Wernerov sindrom je genetski određena bolest koju karakterizira prerano starenje. Njegovi se simptomi obično pojavljuju u adolescenciji. Iz tog razloga, Wernerov sindrom se često naziva "progerija odraslih". Liječenje Wernerovog sindroma je simptomatsko.

Sadržaj:

  1. Wernerov sindrom - uzroci
  2. Wernerov sindrom - simptomi
  3. Wernerov sindrom - dijagnoza
  4. Wernerov sindrom - liječenje
  5. Wernerov sindrom - prognoza

Wernerov sindromrijetka je genetska bolest koja se često opisuje kao prerano starenje, čiji su simptomi karakteristični za pacijente. Obično dovodi do preranog sijedenja, gubitka kose ili katarakte. Međutim, poremećaji poput Alzheimerove bolesti ili senilne demencije nisu prisutni. Bolest se obično javlja u prvoj polovici drugog desetljeća života.

Wernerov sindrom - uzroci

Wernerov sindrom je autosomno recesivni genetski poremećaj. Mutacija gena WRN na kratkom kraku kromosoma 8 odnosi se na protein WRN, koji je DNA helikaza, tj. enzim koji odvrće dvostruki lanac DNK. Kao rezultat toga, DNK bolesnih ljudi sadrži mnogo više oštećenih područja, što doprinosi simptomima preranog starenja.

Wernerov sindrom - simptomi

Bolest se manifestira kroz promjene u mnogim dijelovima ljudskog tijela. Karakteristične značajke starenja u ovom sindromu su:

  • sivi
  • gubitak kose
  • rano otkrivanje bora
  • katarakta
  • osteoporoza
  • ateroskleroza
  • dijabetes tipa 2

Ostali uobičajeni simptomi Wernerovog sindroma su:

  • skleroza kože i izbijanja stanjivanja s popratnom atrofijom potkožnog tkiva
  • hiperkeratoza na mjestima istaknutih kostiju
  • ulceracija
  • poikilodermija, tj. koegzistencija telangiektazije, retikularne hiperpigmentacije i hipopigmentacijskih žarišta
  • niska cijena
  • specifično "ptičje" lice s kljunastim nosom i potopljenim obrazima
  • endokrini poremećaji kao što su hipogonadizam, ginekomastija, amenoreja, prerano prestanak funkcije jajnika, neplodnosti impotencija
  • poremećaji metabolizma kalcija koji rezultiraju osteoporotskim promjenama i kalcifikacija mekog tkiva
  • ravna stopala
  • deformacije zglobova i kostiju
  • neurološki simptomi kao što su senzorne neuropatije, umor mišića i miopatije

Pacijenti također imaju mnogo veću vjerojatnost da će razviti neoplazme kao što su: rak štitnjače, melanom, meningiomi, sarkom mekog tkiva, leukemija i osteosarkom.

Wernerov sindrom - dijagnoza

Obično se najprije uoče lezije kože, što može netočno upućivati ​​na dijagnozu sklerodermije, a ispravna dijagnoza se postavlja mnogo kasnije. Kako bi se pravilno dijagnosticirala bolest, simptomi se dijele na glavne i dodatne simptome.

Glavni simptomi uključuju: prerano sijedeće, stanjivanje kose na glavi, alopeciju, bilateralne katarakte, promjene na koži, nizak rast.

Dodatni simptomi uključuju vitke udove, lice "kao ptica", oštre crte lica, osteoporozu, promjenu boje glasa, hipogonadizam, dijabetes tipa 2, kalcifikacije mekog tkiva, rak i aterosklerozu. Sigurna dijagnoza zahtijeva prepoznavanje četiri glavna simptoma i dva dodatna.

Kako bi se potvrdila bolest, potrebno je provesti genetski test. Dodatne pretrage koje se provode tijekom bolesti nisu baš karakteristične.

  • krvni testovi često pokazuju povišene razine triglicerida i glukoze
  • testovi urina mogu pokazati povišene razine hijaluronske kiseline
  • X-zrake su korisne u dijagnozi osteoporotskih i degenerativnih promjena povezanih s ovom bolešću
  • EKG i ehokardiografija omogućuju procjenu promjena na srcu

Wernerov sindrom - liječenje

Liječenje ovog poremećaja je simptomatsko. Važno je liječiti dijabetes i poremećaje lipida kako bi se spriječile kardiovaskularne komplikacije. Promjene na koži se također liječe.

Wernerov sindrom - prognoza

Većina ljudi s Wernerovim sindromom umire u dobi između 40 i 60 godina. Najčešći uzroci smrti su srčani udari i neoplazme, koje su komplikacije bolesti.

  • Progerija: prerana starost. Uzroci i simptomi prijevremenog starenja
  • Williamsov sindrom (vilenjačka djeca): uzroci, simptomi
  • Cockayneov sindrom
  • Edwardsov sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje Edwardsovog sindroma

Kategorija:

Genetske bolesti