Moj muž pati od azoospermije, znam da mora napraviti kariotip, AZF i CFTR test. Recite mi, molim vas, trebam li se podvrgnuti i nekim genetskim pretragama? Koje abnormalnosti u rezultatima mog muža mogu biti kontraindikacija za IMSI? Bit ću zahvalan na informacijama. Pozdrav.
Ako su muževljevi genetski testovi u tijeku, vrijedi pričekati njihove rezultate i potom uspostaviti daljnje dijagnostičke postupke. Na primjer, ako vaš muž ima mutaciju (ili dvije mutacije) u CFTR genu, također biste trebali izvršiti takav test zbog mogućeg visokog rizika od cistične fibroze ili druge bolesti povezane s CFTR u potomstva.
Naravno, sve dogovore ne treba obavljati putem interneta, preporuča se genetski savjet u Genetskoj klinici s liječnikom specijaliziranim za kliničku genetiku. U idealnom slučaju, prije početka genetske dijagnoze, a ako do nje nije došlo tada, obavezno u slučaju da se dobije netočan rezultat muževljevih genetskih testova.
Također je vrijedno razgovarati o točnim rezultatima ispitivanja sa stručnjakom o mogućim indikacijama za proširenje njihovog opsega. IMSI postupak se ne koristi rutinski. Liječnik koji ide kod ginekologa koji liječi neplodni par, nakon konzultacije s laboratorijem, može to predložiti u posebnim slučajevima - a s njim biste trebali razgovarati o mogućoj legitimnosti takvog zahvata.
Zapamtite da je odgovor našeg stručnjaka informativan i neće zamijeniti posjet liječniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike u NZOZ Genomedu, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i kongenitalnim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.
Više savjeta ovog stručnjaka
Bronhijalna astma - vjerojatnost nasljeđivanja [stručni savjet]Azoospermija - koji genetski testovi za muškarca i ženu? [Stručni savjet]Genetsko testiranje prije planiranja bebe - odnos s rođakom [Savjet stručnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni i abdominalni ultrazvuk [Savjet stručnjaka]Postoji li alkoholizamnasljedno? [Stručni savjet]Je li rak debelog crijeva nasljedan? [Stručni savjet]Može li DNK test očinstva biti pogrešan? [Stručni savjet]Pozitivna krvna grupa kod roditelja i negativna kod djeteta - je li moguće? [Stručni savjet]Dva biološka oca. Je li moguće? [Stručni savjet]Nasljeđivanje gena za rak: kako odrediti vjerojatnost razvoja raka? [Stručni savjet]Nasljeđivanje tumora. Obiteljska predispozicija za razvoj raka [Savjet stručnjaka]Nasljeđivanje multiple skleroze [stručni savjet]Fenilketonurija - ovisi li tijek bolesti o mutaciji gena? [Stručni savjet]Fenilketonurija - koje dodatne pretrage trebam napraviti? [Stručni savjet]Fenilketonurija i invalidnost [stručni savjet]Kako utvrditi očinstvo na temelju krvnih grupa? [Stručni savjet]Što određuje boju djetetovih očiju? [Stručni savjet]Žuljevi na stopalima i rukama – je li to genetski nedostatak? [Stručni savjet]Rh + (plus) roditelji i Rh- (minus) dijete. Kako se RHD gen nasljeđuje? [Stručni savjet]Rizik od trisomije kromosoma 21 u fetusa [Savjet stručnjaka]Trajni analni svrbež - genetska bolest? [Stručni savjet]Utvrđivanje očinstva na temelju krvne grupe [Savjet stručnjaka]Genetski defekti djeteta - testovi [Savjet stručnjaka]ulcerozni kolitis [stručni savjet]Zdravlje djece iz rodbinske veze [Savjet stručnjaka]Rettov sindrom - testovi u drugoj trudnoći [Savjet stručnjaka]