Sotosov sindrom, ili cerebralni gigantizam, rijedak je sindrom urođenih mana koji se očituje kao abnormalnosti u fizičkom i mentalnom razvoju. Koji su uzroci i simptomi Sotosovog sindroma? Postoji li lijek za ovu rijetku bolest?

Naziv " cerebralni gigantizam " odnosi se na jedan od najkarakterističnijih simptoma ove bolesti, a to je prevelika veličina lubanje. Zauzvrat, eponim " Sotosov sindrom " sadrži ime liječnika koji je prvi opisao ovu bolest. Procjenjuje se da je učestalost Sotosovog sindroma otprilike 1:15 000 živorođenih. Tek prije nekoliko godina otkriven je gen čija je mutacija odgovorna za nastanak moždanog gigantizma, odnosno gen NSD1. U velikoj većini slučajeva, mutacije su potpuno nasumične, tako da ne postoji povećan rizik od ponavljanja Sotosovog sindroma u sljedećim trudnoćama.

Sotosov sindrom: simptomi

Više od 90 posto pacijenata ima kompleks od tri simptoma: karakterističnu dismorfiju lica, mentalnu retardaciju i visok stas. Dismorfi lica u Sotosovom sindromu uključuju, između ostalog:

  • usko, vitko lice (dolihocefalija)
  • visoko, široko čelo koje može nalikovati na obrnutu krušku
  • visoka linija kose
  • makrocefalija
  • hipertelorizam, tj. povećana udaljenost između zjenica
  • šiljasta, istaknuta brada
  • visokog nepca
  • antimongoidni raspored proreza kapaka (spuštanje vanjskih kutova oka)
  • stanjivanje kose na sljepoočnicama i tjemenim područjima
  • rumenih obraza

Osim karakterističnih obilježja izgleda, među pacijentima sa Sotosovim sindromom češće nego u općoj populaciji postoji, između ostalog: starost kostiju uznapredovala u odnosu na dob, nevoljkost za sisanjem, hipotonija mišića, konvulzije, defekti držanja (skolioza, ravna stopala) i defekti srca.

Karakteristike dismorfije su najizraženije kod male djece, s godinama crte lica postaju mekše i više nisu tako izražene.

Žutica se javlja u gotovo 70 posto novorođenčadi, ali nema trajnih posljedica i spontano se povlači tijekom vremena. Sotosov sindrom također može biti popraćen defektima urinarnog trakta, od kojih je najčešći vezikoureteralni refluks.

Djeca koja pate od cerebralnog gigantizma među svojim vršnjacima odlikuju se naprednijom visinom i nerazmjerno velikim glavama. S adolescencijom te nesrazmjere postupno nestaju tako da se odrasli u tim aspektima razlikuju od zdravih ljudi.

Osobe sa Sotosovim sindromom također se razlikuju po raznim mentalnim poremećajima. Možemo spomenuti, između ostalih, poteškoće u učenju, poremećaje koncentracije različite težine, hiperaktivnost ili ADHD. Ponekad se razvijaju i fobije, kompulzivni poremećaji ili opsesije.

Na koje druge bolesti može nalikovati Sotosov sindrom?

Različite dismorfne značajke ili sindromi karakteristični su za različite genetske bolesti, međutim neki se elementi mogu ponavljati u nekoliko jedinica. Stoga, kada sumnjate na cerebralni gigantizam, prvo trebate isključiti bolesti kao što su:

  • Weaverov sindrom - mnoge značajke su zajedničke s cerebralnim gigantizmom, ali u ovom sindromu glava je zaobljenija, a donja čeljust je nešto više naprijed;
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom - značajke dismorfije mogu pogrešno navesti liječnika na sumnju na ovu bolest, ali nakon temeljitog pregleda otkrivaju se brojne vaskularne malformacije, sklonosti stvaranju polipa u crijevima i razne lezije kože;
  • Beckwith-Wiedemann sindrom - makrosomija je tipična za ovu bolest, međutim druga odstupanja (poput hipertrofije jezika ili organomegalije) sukcesivno isključuju Sotosov sindrom;
  • Simpson-Golabi-Behmelov sindrom - osim prekomjernog rasta, tipičnog i za cerebralni gigantizam, postoje, između ostalog, polidaktilija, prsa u obliku lijevka, prekobrojne bradavice i druge značajke dismorfije;
  • Fragile X sindrom - postoje zajedničke karakteristike sa Sotosovim sindromom, ali brojne razlike u kliničkoj slici obično ne uzrokuju probleme u razlikovanju ovih bolesti;
  • obiteljska makrocefalija - makrocefalija je ovdje izolirani nedostatak, a dijagnoza se obično postavlja isključivanjem svih drugih entiteta bolesti s ovom anomalijom;
  • Marshall-Smithov sindrom - ovdje se javljaju egzoftalmus, mikrognacija i falangealni defekti;
  • Nevo sindrom - klinička slika ponekad može biti vrlo slična cerebralnom gigantizmu, pa je u nekim slučajevima odlučujući samo genetski test.

Ukupno je opisano desetak slučajeva kada se dugo sumnjalo na gore navedene bolesti, ali se nakon temeljitog genetskog istraživanja pokazalobilo je jasno da ti ljudi boluju od Sotosovog sindroma. To dokazuje da dijagnostiku uvijek treba provoditi do samog kraja, jer se ponekad bolesti koje se čine očite pokažu kao nešto sasvim drugo.

Sotosov sindrom: dijagnoza

Sumnja na Sotosov sindrom, tj. cerebralni gigantizam, trebala bi se pojaviti u slučaju djeteta koje pokazuje karakteristične značajke dismorfije. Poremećaji u ponašanju se ne mogu otkriti rano u životu, pa samo nadopunjuju dijagnozu.

Ponekad bi moglo biti korisno proširiti dijagnozu i uključiti slikovne testove. Nema promjena specifičnih za Sotosov sindrom u kompjuteriziranoj tomografiji ili magnetskoj rezonanciji glave, ali postoje neka odstupanja koja mogu pomoći u dijagnosticiranju ili isključivanju bolesti. U bolesnika s cerebralnim gigantizmom najčešća lezija je prominencija bočnog trokuta i bočnih rogova, kao i proširenje ventrikula. Različiti sustavi točaka koji broje specifične dismorfne značajke i zbrajaju određuju vjerojatnost Sotosovog sindroma također mogu biti od pomoći. Naravno, sve dosad spomenute metode namijenjene su samo usmjeravanju kliničara na ispravnu dijagnozu, a posljednja "riječ" ima rezultate genetskog testiranja koji će otkriti specifične mutacije u genu NSD1.

Sotosov sindrom: postoji li liječenje?

Sotosov sindrom (cerebralni gigantizam) kao genetska bolest je neizlječiva. Bolesniku se može pomoći samo liječenjem popratnih bolesti, a takvom bolesniku treba pružiti sveobuhvatnu skrb tima stručnjaka. Treba obratiti pozornost na moguće poremećaje držanja kako bi se pravodobno provodilo liječenje i zaustavilo napredovanje bolesti. Psihološka skrb je također važna zbog mogućeg suživota poremećaja na toj pozadini, kao i posebna pomoć u obrazovanju. Potrebno je provesti detaljnu dijagnostiku bolesti za koje predisponira Sotosov sindrom, a zatim ih redovito pratiti.

Kategorija:

Genetske bolesti