Simptomi cistične fibroze - neizlječive genetske bolesti - liječnici ne čitaju uvijek ispravno - a prekasna dijagnoza značajno smanjuje kvalitetu i očekivani životni vijek pacijenata. Koji su simptomi cistične fibroze?

Cistična fibrozaje neizlječiva bolestgenetska bolest . Procjenjuje se da u Poljskoj od njega boluje oko 1500 ljudi (prema podacima na svakih 2500 novorođenčadi, jedno se rodi bolesno). Cističnu fibrozu uzrokuje mutacija gena transmembranskog regulatora cistične fibroze (CFTR). Bolest se manifestira kod osoba koje su naslijedile abnormalne gene od oba roditelja. Poremećaj dovodi do nakupljanja guste, ljepljive sluzi, osobito u dišnom sustavu i u kanalima koji prenose enzime iz gušterače u gastrointestinalni trakt. Cistična fibroza je sistemska bolest, stoga se manifestira, između ostalog, u poremećaji u radu dišnog i probavnog sustava, neplodnost i pojava povećane koncentracije klorida u znoju.

Respiratorni simptomi cistične fibroze

Pojavljuju se u više od 90 posto bolestan:

  • gusta i ljepljiva sluz koja ostaje u bronhima i predstavlja plodno tlo za bakterije
  • javlja se neugodan kašalj, ponekad otežano disanje (već u djetinjstvu)
  • rekurentni bronhitis i upala pluća,
  • kronični sinusitis s polipima
  • mogući nazalni polipi i hemoptiza
  • kronični plavi gnoj i infekcija zlatnim stafilokokom
  • mogući opstruktivni bronhitis

Gastrointestinalni simptomi cistične fibroze

Javljaju se u približno 75% slučajeva bolestan:

  • gusta i ljepljiva sluz blokira kanale gušterače i hrana koju jedete ne probavlja se i ne apsorbira pravilno, što dovodi do poremećaja prehrane
  • ima obilne, neformirane, smrdljive, masne stolice (najčešće od ranog djetinjstva)
  • povećanje volumena abdomena, ponekad rektalni prolaps
  • opstrukcija mekonija u neonatalnom razdoblju (često prvi simptom cistične fibroze)
  • mogući žučni kamenci
  • rekurentni pankreatitis
  • uvrtanje crijeva u prenatalnom razdoblju
  • začepljenje kanala žlijezde slinovnice s gustim izlučivanjem sluzi
  • sekundarna bilijarna ciroza jetre zbog opstrukcije žučnih kanala (u 4-5%slučajevi)

Osoba koja boluje od cistične fibroze, ovisno o simptomima bolesti, zahtijeva svakodnevnu fizioterapiju, terapiju antibioticima, visokoenergetsku dijetu i česte hospitalizacije.

Osobe s cističnom fibrozom žive kraće u Poljskoj

Zahvaljujući napretku medicine i fizioterapije, pacijenti s cističnom fibrozom mogu živjeti sve duži i ugodniji život, a prema procjenama Zaklade MATIO, u Poljskoj je broj pacijenata starijih od 18 godina cca 30%. sve dijagnosticirano. U zapadnoj Europi očekivani životni vijek osoba s cističnom fibrozom već se povećao na preko 50 godina. U Poljskoj je, nažalost, još uvijek više nego upola niža. Ova razlika proizlazi uglavnom iz kasne dijagnoze bolesti, ali i zbog ograničenog pristupa cjelovitoj specijalističkoj skrbi, npr. antibiotska terapija, izolirane bolničke sobe, fizioterapija, rehabilitacija, podrška. Cistična fibroza, kao višeorganska bolest, uzrokuje nepovratne promjene u tijelu bolesnika i s godinama se komplicira (povećavaju se šećerna bolest, bolesti jetre, promjene u dišnom sustavu), stoga zahtijeva cjelovito liječenje. U mnogim je zemljama transplantacija pluća uobičajeno liječenje teškog respiratornog zatajenja koje je posljedica cistične fibroze. Oni produljuju život pacijentima do 7 godina. Tada se obnavlja potpuna fizička spremnost ljudi koji, na primjer, ne bi mogli živjeti bez koncentratora kisika.

Morate naučiti živjeti s cističnom fibrozom

Cistična fibroza je bolest koja zahtijeva svakodnevnu rehabilitaciju i tretmane, kao i redovite lijekove i pravilnu prehranu. Provođenje odgovarajuće terapije kod djece zasluga je roditelja, za koje genetska bolest djeteta ne znači osjećaj rezignacije. - Za bolest smo saznali kad je Kuba imao 5 mjeseci, za to vrijeme beba je imala moždani udar i kolaps. Proveli smo više vremena u bolnici nego kod kuće. Dijagnoza je bila šok! Prije 16 godina bilo je vrlo malo informacija o ovoj bolesti, srećom smo došli do IMiD-a, gdje smo dobili malo ohrabrenja i nade - kaže Anna Sławianowska-Morawiec, majka 16-godišnjeg Kube koji boluje od cistične fibroze. - Kod cistične fibroze stalno se borite za opstanak, za život. Onog dana kada je djetetu dijagnosticirana cistična fibroza, roditelji se suočavaju s ogromnim izazovima. Prije svega, moraju se naviknuti na bolest i prihvatiti je kao prirodni dio svog novog života.- Nijedna majka se neće pomiriti s djetetovom bolešću. Ali mora naučiti živjeti s tim, što nije lako, ni financijski. Troškovi liječenja su visoki: pravilna prehrana, antibiotici, enzimigušterača, pregledi, rehabilitacija. Svakodnevno treba obavljati mnoge potrebne aktivnosti: udisanje djeteta, drenažu bronha uz pomoć tapkanja, davanje lijekova koji će olakšati uklanjanje gustog sekreta u dišnim putevima bolesnog djeteta i pridržavati se prehrane - kaže Anna Sławianowska-Morawiec. - Nema govora o profesionalnom poslu - preko noći sam se morao transformirati iz računovođe u liječnika, medicinske sestre, fizioterapeuta i dijetetičara.

Kategorija:

Genetske bolesti