Angelmanov sindrom je rijetka genetska bolest čija su bit promjene u radu živčanog sustava. Bolesnici s Angelamanovim sindromom imaju karakterističan osmijeh i prave bizarne pokrete, zbog čega su ih prije nazivali "djecom lutaka", a sama bolest "sindrom sretne lutke". Koji su uzroci i simptomi Angelmanovog sindroma? Koji je tretman?

Angelmanov sindromrijetka jegenetska bolest , čija su bit poremećaji u funkcioniranju živčanog sustava. Njegov karakterističan simptom je smiješak poput lutke i hodanje poput lutke, pa bolest ima i drugi naziv – sindrom sretne lutke. Njegova se prevalencija procjenjuje na 1 od 15 000 rođenih.

Angelmanov sindrom - uzrokuje

Uzrok Angelmanovog sindroma je skraćivanje (delecija) fragmenta kromosoma 15, koji je majčinskog podrijetla (kada je očevog podrijetla, pojavljuje se Prader-Willijev sindrom).

Genetska mutacija je obično spontana, ali u nekim slučajevima može biti nasljedna.

Angelmanov sindrom - simptomi

Beba ne pokazuje simptome bolesti nakon rođenja (mogu se pojaviti samo problemi s hranjenjem). Međutim, zaostajanje u razvoju primjetno je nakon 6 mjeseci starosti. Dijete s Angelamanovim sindromom počinje puzati oko 22 mjeseca starosti, sjeda tek između 1. i 3. godine, a sposobnost hodanja razvija se vrlo kasno, oko 5. godine, ali neka djeca uopće ne mogu hodati.

Pacijenti pokazuju karakterističan hod i osmijeh, zbog čega nalikuju na lutku

Osim toga, dijete pati od poremećaja kretanja i ravnoteže, što se očituje nestabilnim, nesigurnim hodom, sa široko razmaknutim nogama (ataksija hoda). Ovaj hod je vrlo osebujan i podsjeća na način na koji se kreće lutka.

Primjetne su i promjene u izgledu lica - velika usta, velika donja čeljust, široko razmaknute očne jabučice i izbočen jezik. Osim toga, tu je karakterističan osmijeh poput lutke.

Razvoj govora je odgođen - dijete može izgovoriti samo nekoliko riječi. S njim možete komunicirati samo neverbalno.

Djeca s Angelmanovim sindromom također razvijaju poremećaje ponašanja. NajvišeKarakteristični su radost i napadi smijeha, koji se često javljaju u neprikladnim situacijama. Djeca s ovim sindromom često su hiperaktivna i pokretna – posebno je karakteristično mlataranje rukama. Tada izgledaju kao mali anđeli koji mašu krilima kako bi se podigli u zrak. Zbog toga se djeca s ovim sindromom sada nazivaju "anđeli" umjesto "lutke".

Većina pacijenata pati od mikrocefalije i konvulzija (obično se javljaju do 3. godine). Također mogu imati poteškoća s gutanjem i zatvorom, poteškoće sa spavanjem, skoliozu i pretilost.

Angelmanov sindrom - dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na temelju gore navedenog simptomi i genetsko testiranje. U trenutku postavljanja dijagnoze treba isključiti druga neurološka stanja, poput autizma ili cerebralne paralize, s kojima se bolest često miješa. To je bio slučaj, na primjer, u slučaju prvog sina Colina Farrella, Jamesa, kod kojeg je Angelmanov sindrom u početku pogrešno zamijenjen s cerebralnom paralizom.

Angelmanov sindrom - liječenje

Dijete s Agnelamovim sindromom prije svega zahtijeva rehabilitaciju. Posebno se preporučuju vježbe u vodi (jer su njome fascinirani). Zahvaljujući njima poboljšava se ravnoteža i koordinacija djeteta. Također sprječavaju daljnji razvoj skolioze i grčeva. Zbog napadaja koji počinju u ranoj dobi potrebni su antikonvulzivni lijekovi. Osim toga, neophodna je pomoć psihologa i logopeda.

Angelmanov sindrom - prognoza

Očekivano trajanje života pacijenata je normalno, ali su ovisni do kraja.

Kategorija:

Genetske bolesti