Juvenilna polipoza je genetska bolest koja prvenstveno utječe na probavni sustav. Ako se ne liječi, može dovesti do razvoja raka, stoga je vrlo važno ne zanemariti njegove simptome. Kako se liječi juvenilna polipoza?

Juvenilna polipozadogenetska bolestkoja je rezultat mutacije gena SMAD4 ili BMP.webpR1A na kromosomima 18 i 10. Naslijeđena je u autosomno dominantan, što znači da se javlja u obitelji u sljedećim generacijama. Ne samo da je bolest problem sama po sebi, ona također uvelike povećava rizik od razvoja gastrointestinalnog karcinoma, posebno raka želuca i kolorektalnog karcinoma.

Što je juvenilna polipoza?

U debelom crijevu, anusu, a ponekad i u višim dijelovima probavnog sustava - u tankom crijevu, pa čak i u želucu - formiraju se hamartomatski polipi.

Rizik od razvoja kolorektalnog karcinoma tijekom juvenilne polipoze kreće se od 10 do 38%, dok je rizik od razvoja raka želuca oko 21%.

Ovisno o tome koliko ih ima, različito djeluju na rad probavnog trakta. Obično se – u oko 75 posto pacijenata – polipi javljaju pojedinačno, ali ima i pacijenata kod kojih se razvije nekoliko stotina tih struktura, a što je njihov broj veći, to je veći rizik od raka. Vrijedi dodati da se kod juvenilne polipoze mogu pojaviti i polipi u plućima i mozgu. Juvenilnu polipozu dijelimo na:

  • juvenilna polipoza dojenčadi
  • juvenilna polipoza debelog crijeva
  • opći oblik juvenilne polipoze

Imati jedan ili čak nekoliko polipa ne znači nužno da pacijent pati od juvenilne polipoze. Za njega polipi mogu jednostavno biti posljedica nezdravog načina života. Za postavljanje dijagnoze moraju biti zadovoljeni određeni kriteriji, kao što je prisutnost više od 5 polipa u debelom crijevu i rektumu, prisutnost polipa u drugim dijelovima probavnog sustava ili prisutnost bilo kojeg broja polipa, ali u pacijent s obiteljskom poviješću ove bolesti.

Simptomi juvenilne polipoze

Polipoza se obično otkrije slučajno tijekom endoskopskog pregleda. Događa se takoposebno kada su polipi mali ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • rektalno krvarenje
  • česti i obilni proljevi
  • pozitivan test na okultnu krv
  • Neobjašnjiva mikrocitna anemija (nedostatak željeza)
  • enteropatije gubitka proteina
  • intususcepcija - to jest, umetanje tankog crijeva u drugi dio crijeva, obično oko cekuma
  • upala unutar polipa
  • eozinofilija

Oko 20 posto pacijenata s juvenilnom polipozom također ima promjene na drugim organima:

  • Meckelova divertikula
  • malrotacija tankog crijeva
  • zatajenje testisa
  • cijepanje maternice
  • jedan bubreg
  • sužavanje srčanih zalistaka
  • aortna stenoza
  • limfangiom
  • Kostniaki
  • makrocefalija
  • spina bifida
  • polidaktilija - ovdje su dodatni prsti
Važno

Što su polipi, posebno hamartomatski polipi?

Polipi su bilo koje izbočenje sluznice iznad površine, usmjereno prema središtu crijeva. Dijelimo ih na kancerogene i nekancerozne. Hamartomatski polip ili hamartom je nekancerogeni tumor. Sastoji se od normalnih tkiva, ali u pogrešnom omjeru i s neuređenom raspodjelom stanica. Polipi obično rastu malo ili nimalo. Postoji nekoliko vrsta hamartomatskih polipa, a juvenilni polipi su jedan od njih. Nalaze se u djece i adolescenata.

Liječenje juvenilne polipoze

Pacijent sa sumnjom na juvenilnu polipozu upućuje se na endoskopski pregled, gastroskopiju ili kolonoskopiju. Tijekom zahvata uzimaju se uzorci polipa za histopatološki pregled. Liječenje se može započeti tek kada se potvrdi da se radi o hamartomatskim tumorima.

Juvenilna polipoza se liječi kirurški, ali opseg zahvata ovisi o broju lezija u probavnom traktu. U najtežim slučajevima, gdje postoji sklonost ka raku, uklanja se zahvaćeni dio crijeva.

Pacijenti nakon operacije moraju provjeriti krvnu sliku na anemiju i endoskopski pregled crijeva (jednom godišnje) ili želuca, ovisno o tome gdje su se polipi nalazili, na novotvorine. Ako ne dođe do novih promjena, testni interval se može produžiti na tri godine.

Kategorija:

Genetske bolesti