Pompeova bolest je rijetka, genetski određena metabolička bolest u kojoj tijelo ne razgrađuje glikogen u glukozu. Kao posljedica toga, glikogen se taloži u tijelu, posebno u mišićima - uključujući srčane i dišne ​​mišiće - što dovodi do njihovog progresivnog opadanja. Posljedično, bez odgovarajućeg liječenja, bolest neizbježno dovodi do smrti. Koji su uzroci i simptomi Pompeove bolesti? Koji je tretman?

Izvor: newsrm.tv

Pompeova bolestje genetski uvjetovana neuromišićna bolest uzrokovana nedostatkom ili nedostatkom enzima odgovornog za razgradnju jedne od tvari u metabolizmu - glikogena. Kao posljedica tog nedostatka, polisaharidi se nakupljaju u tjelesnim stanicama – uglavnom u mišićnim stanicama, što dovodi do razaranja i slabljenja mišića udova, dišnih mišića i srca. Postoje dva oblika bolesti - infantilni i kasno nastali odrasli. Pompeova bolest pogađa ljude svih dobnih skupina. Do danas je dijagnosticirano oko 50.000 pacijenata diljem svijeta. U Poljskoj - samo 30.

Ovisno o vremenu pojave simptoma bolesti, postoje dvije vrste Pompeove bolesti - rana pojava (infantilni tip - prvi simptomi se obično javljaju prije 1. godine) i kasni početak (djetinjstvo, adolescent i odrasla vrsta) ).

Pompeova bolest - uzrokuje

Nedostatak enzima odgovornog za razgradnju glikogena uzrokovan je mutacijom gena koji sadrži upute za proizvodnju ovog enzima.

Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, tj. da bi se dijete razboljelo mora od svakog roditelja dobiti po jednu kopiju defektnog gena. Ako svaki roditelj nosi jednu abnormalnu kopiju gena, vjerojatnost da će imati dijete s Pompeovom bolešću je 25%.

Izvor: newsrm.tv

Pompeova bolest - simptomi

Simptomi bolesti ovise o stupnju aktivnosti enzima. Kod dojenčadi se uočava nedostatak enzima, pa su simptomi bolesti vrlo jasni:

  • mlohavost mišića
  • povećanje srčanog mišića (kardiomiopatija)
  • zatajenje disanja

Neka djeca mogu razviti povećanu jetru, jezik ili gubitak sluha.

Unos nakonstepenice su poput penjanja na Mount Everest - to su osjećaji koje doživljavate svaki dan s Pompeovom bolešću.

Prvi simptomi kasne odrasle dobi bit će umor, čak i uz malo napora, i nedostatak daha. Međutim, u početku, nedostatak daha ne mora biti izražen. Pacijent može samo osjetiti njegove učinke, poput glavobolje, nesanice i smanjene koncentracije. Tada, kao posljedica oštećenja skeletnih mišića, bolesnik ima ograničene sposobnosti hodanja, a javljaju se i poteškoće, osobito pri penjanju uz stepenice. Mogu se razviti i deformacije kralježnice.

- U dobi od 23 godine javili su mi se prvi simptomi Pompeove bolesti. Dvije godine kasnije našao sam se na bolničkom plućnom odjelu s akutnim respiratornim zatajenjem. Tada je postavljena dijagnoza. Slabljenje dišnih mišića uzrokovalo je sve veću hipoksiju i osjećaj stalnog umora. Svakodnevne aktivnosti, poput šetnje gradom, penjanja stepenicama ili profesionalnih poslova, od kojih sam morao odustati, postale su izazov - prisjeća se Maciej Ptasiński, predsjednik Udruge pacijenata s Pompeovom bolešću, suorganizator kampanje. Nasz Everest" u intervjuu za novinsku agenciju NewsrmTV.

Tisuću Poljaka možda ima rijetku Pompeovu bolest

Važno

Simptomi bolesti ovise o stupnju aktivnosti enzima. U tipu dojenčadi, enzim je potpuno odsutan, s teškim generaliziranim simptomima u novorođenčadi i dojenčadi kao posljedicom. Zauzvrat, djelomični nedostatak enzima može postati očit u bilo kojoj dobi nakon djetinjstva. Tada su simptomi blaži (npr. nema kardiomiopatije).

Pompeova bolest - dijagnoza

Većina pacijenata ima povišene razine fosfokreatin kinaze (CPK) u krvi. Ako uz to postoje gore spomenuti simptoma, preporučljivo je napraviti test suhe kapi krvi kako bi se odredila koncentracija enzima odgovornog za razgradnju glikogena.

Dvosmisleni simptomi bolesti znače da dijagnoza može trajati i do 8 godina, što smanjuje šanse pacijenata za brzo liječenje i aktivan život.

Test se sastoji od uboda pacijentovog prsta i prikupljanja jedne kapi krvi na papir za upijanje. Ako se razina enzima dramatično snizi, može se posumnjati na Pompeovu bolest. Konačna dijagnoza postavlja se na temelju rezultata genetskog testa.

Pompeova bolest u kasnoj fazi može nalikovati, na primjer, mišićnoj distrofiji pojasa, polimiozitisu, pa čak i spinalnoj mišićnoj atrofiji. Kao rezultat toga, dijagnoza bolesti može trajati dulje, pa čak i trajatinekoliko godina.

Pompeova bolest - liječenje

Kod Pompeove bolesti koristi se enzimska nadomjesna terapija, tj. pacijentu se daje lijek koji nadomješta aktivnost enzima i omogućuje normalnu razgradnju glikogena. Zahvaljujući tome, napredak bolesti će biti inhibiran. Međutim, lijek ne dopušta da se lezije preokrenu. Korištenje dijete s niskim sadržajem šećera i visokim udjelom proteina je od određene važnosti u liječenju.

Gdje se obratiti za pomoć

Udruženje pacijenata s Pompeovom bolešću mjesto je gdje ljudi koji se bore s ovom bolešću mogu potražiti pomoć.

Pacijenti čekaju i do 8 godina na dijagnozu. To je Pompeova bolest

Kategorija:

Genetske bolesti