Ondinovo prokletstvo, ili kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, rijetka je genetska bolest u kojoj možete prestati disati u snu i na kraju umrijeti. Koji su uzroci i simptomi Ondinog prokletstva? Kakav je tretman osoba s kongenitalnim sindromom središnje hipoventilacije?

Sindrom kongenitalne centralne hipoventilacije(CCHS), iliOndinovo prokletstvoili primarna alveolarna hipoventilacija, rijetka je genetska bolest čija je bit poremećaj kontrole disanja. Disanje nije automatski proces za pacijente pogođene Ondineovim prokletstvom, stoga moraju zapamtiti disati.

Naziv bolesti inspiriran je imenom božice iz nordijske mitologije. Prema legendi, Ondine se zaljubljuje u smrtnika koji ju je izdao. Tada se na njega stavlja prokletstvo, a on se mora cijelo vrijeme sjećati Ondine kako bi mogao disati. Kad ljubavnik zaspi i prestane misliti na božicu, ne može disati i umire.

Kongenitalni hipoventilacijski sindrom (Ondinovo prokletstvo) - Uzroci

Uzrok sindroma kongenitalne hipoventilacije je genetska mutacija - vjerojatno mutacija homeotičkog gena PHOX2B u lokusu 4p12, što dovodi do nerazvijenosti respiratornog centra u mozgu.

Kongenitalni hipoventilacijski sindrom (Ondinovo prokletstvo) - simptomi

Simptom bolesti je akutno zatajenje dišnog sustava, koje je posljedica hipoventilacije, odnosno slabljenja respiratorne funkcije pluća. Posljedica respiratornog zatajenja je smanjena količina kisika u krvi, a time i hipoksija organizma (hipoksija), kao i nedovoljna eliminacija ugljičnog dioksida iz organizma, što se očituje povećanjem parcijalnog tlaka ugljičnog dioksida u arterijska krv (hiperkapnija).

U tijeku bolesti mogu se pojaviti i simptomi kao što su vidljivi rad dodatnih dišnih mišića, pojačano disanje, otežano disanje, cijanoza, ponovljene infekcije dišnog sustava, promjena glasa, tahikardija. Ondinovu kletvu karakteriziraju i slabost i laki umor, oslabljena koncentracija i jutarnje glavobolje. No, najviše muče problemi sa uspavljivanjem, često noćno buđenje i noćne more, jer problemi sdisanje se pojačava noću i tada može biti uzrok smrti.

Osim toga, pacijenti često pate od disfunkcije autonomnog živčanog sustava (poremećaji motiliteta jednjaka, nesvjestica zbog aritmija, pretjerano znojenje). Oni također mogu razviti stanja kao što su neuroblastom ili Hirschsprungova bolest. Nekim pacijentima dijagnosticirana je i tzv Haddadovog sindroma, tj. suživota gore navedenih simptomi s manjim promjenama u izgledu lica pacijenata.

Vrijedi znati da pacijenti slabo reagiraju na alkohol - neki pacijenti, nakon što su popili alkohol s visokim postotkom, pali su u komu ili umrli zbog inhibicije respiratornog centra.

Kongenitalni hipoventilacijski sindrom (Ondinovo prokletstvo) - liječenje

Nažalost, uzročno liječenje nije moguće u slučaju genetskih bolesti. U Ondineovom prokletstvu jedini oblik terapije je zamjensko disanje uz pomoć električnih ventilatora ili respiratora, koji su neophodni tijekom spavanja, a ponekad i tijekom dana. Kada pacijenti uopće ne mogu samostalno disati, obično se podvrgavaju mehaničkoj ventilaciji s pozitivnim tlakom putem traheotomije 24 sata dnevno. Terapija kisikom također se koristi kao potporni tretman.

Važno

Kongenitalni hipoventilacijski sindrom (Ondineova kletva) - nova operacija koja vam omogućuje disanje noću bez respiratora

Liječnici iz Sveučilišne nastavne bolnice u Olsztynu prvi su u Poljskoj izveli inovativnu operaciju na 13-godišnjem pacijentu s Ondinovim prokletstvom u prosincu 2022. Cilj operacije je obnavljanje disanja tijekom noći, a uključuje ugradnju elektroda na frenične živce ispod kože vrata. Oni će biti povezani (bežično) s malim stimulatorom izvan tijela. Pacemaker će stimulirati elektrode i one će stimulirati tijelo da diše noću.

Više o bolesti možete pronaći, između ostalog s web stranice Američke CCHS udruge ljudi s CCHS: www.cchsnetwork.org.

UVODNIK 24 SATA - Prokletstvo Ondine

Izvor: NOVA TV, 24 SATA ONLINE.PL

Kategorija:

Genetske bolesti