Ahondroplazija je bolest koja je uzrokovana mutacijom jednog gena. Kod pacijenata s ovom jedinicom, glavna stvar koja skreće pozornost je nedostatak rasta, ali simptoma ahondroplazije definitivno ima više - oni uključuju, između ostalih, skraćivanje duljine udova i smanjenje duljine prstiju. Trenutačno ne postoji lijek za ahondroplaziju, ali je uvjerljivo da pacijenti koji pate od ove bolesti imaju očekivani životni vijek usporediv s općom populacijom.

Ahondroplazijaje genetski određena rijetka bolest. Podaci o učestalosti pojavljivanja ove jedinice razlikuju se između izvora, ali jedno je sigurno: ahondroplazija nije česta bolest, jer se javlja u 1 od 40 000 do 1 od 15 000 živorođenih[1 ]. Što se tiče spola oboljelih od ahondroplazije, nema primjetne tendencije da se ova jedinica češće javlja ovisno o spolu - kod žena i muškaraca ahondroplazija se nalazi sa sličnom učestalošću.

Ahondroplazija: uzrokuje

Ahondroplazija nastaje kao rezultat genetskih mutacija. Ovu bolest uzrokuju mutacije povezane s genom FGFR3 (kratica za receptor faktora rasta fibroblasta 3), tj. genom za receptor faktora rasta fibroblasta. Proizvod ovog gena uključen je u procese koji se odnose na rekonstrukciju hrskavice i koštanog tkiva – genetske abnormalnosti koje nastaju tijekom ahondroplazije dovode do poremećaja endohondralne osifikacije, a to je bit simptoma ahondroplazije.

U velikoj većini slučajeva, čak iu čak 90% svih slučajeva ahondroplazije, bolest je uzrokovana spontanom mutacijom u djeteta[2] . To znači da se genetska pogreška javlja kod samog pacijenta, a njegovi roditelji su pak sasvim normalne visine i sami ne pate od ahondroplazije. Nije u potpunosti poznato što dovodi do pojave spontanih mutacija koje dovode do ahondroplazije, a jedan od čimbenika koji može doprinijeti njihovoj pojavi je poodmakla dob oca (preko 35 godina).

U ostatku slučajeva ahondroplazije, bolest je uzrokovana nasljeđivanjem mutantnog gena od roditelja (ili roditelja) s ahondroplazijom. U takvoj situacijibolest se nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da ako jedan roditelj pati od ahondroplazije, rizik od razvoja bolesti kod njegovog potomstva iznosi 50%. Ako par zatrudni i oba partnera imaju ahondroplaziju, tada imaju 50% šanse da će imati dijete s ahondroplazijom, 25% šanse da će njihovo dijete biti zdravo i 25% rizik da će njihovo dijete postati nositelj. kopije mutiranog gena (a takva situacija u slučaju ahondroplazije je smrtonosna, što znači da dovodi do smrti fetusa).

Ahondroplazija: simptomi

Prvi poremećaji povezani s djetetom oboljelim od ahondroplazije vidljivi su od trenutka njegovog rođenja (a često i ranije, jer se prve promjene mogu uočiti kod bolesnika i tijekom intrauterinog života). Najčešći simptomi ahondroplazije uključuju:

  • nesrazmjerni (u odnosu na tijelo) udovi, osim toga, unutar udova primjetno je skraćivanje njihovih proksimalnih dijelova (bliže tijelu)
  • povećan opseg glave (makrocefalija) popraćen pretjerano ispupčenim čelom
  • nazalni kolaps
  • vrlo kratki prsti
  • suženje prsnog koša
  • male ruke (mikromelija) s određenim položajem prstiju, tako da ruka pacijenata s ahondroplazijom može nalikovati trozubu

Gore navedeni poremećaji, uočeni neposredno nakon rođenja, u slučaju ahondroplazije, također mogu biti popraćeni smanjenjem mišićnog tonusa (hipotonija). Osim toga, kod djece s ovom jedinicom veća je vjerojatnost da će razviti hidrocefalus - ovo stanje može zahtijevati liječenje, stoga se kod novorođenčadi s ahondroplazijom provode slikovni testovi kako bi se potvrdilo ili isključilo nakupljanje prekomjerne tekućine u lubanji.

Kako dijete s ahondroplazijom raste, daljnji simptomi ove bolesti mogu postati sve očigledniji. Karakteristično za ahondroplaziju je nedostatak rasta - ova jedinica je jedan od uzroka patuljastosti i u svom tijeku muškarci postižu prosječnu visinu od oko 131 centimetar, dok žene s ahondroplazijom mjere oko 124 centimetra[3].

Do sada opisani simptomi ahondroplazije, nažalost, nisu jedini problemi povezani s ovom osobom. Pa, pacijenti s ahondroplazijom obično imaju pretjerano produbljene zakrivljenosti kralježnice, a također imaju povećan rizik od spinalne stenoze. Zbog nedostataka u konstrukciji kavezaOsim toga, zbog anatomskih razlika u građi struktura glave, bolesnici s ahondroplazijom češće obolijevaju od laringoloških bolesti, kao što su rekurentne infekcije srednjeg uha. Pretilost je još jedan problem koji se češće javlja u populaciji ahondroplazije.

Potrebno je naglasiti jedan aspekt - kao što je ahondroplazija povezana s mnogo različitih poremećaja, tako se obično ne tiču ​​funkcioniranja živčanog sustava - kod pacijenata s ahondroplazijom njihov intelekt obično nije abnormalan.

.

Ahondroplazija: dijagnoza

Na ahondroplaziju se može posumnjati na temelju karakterističnih simptoma ove osobe nakon rođenja djeteta. Sumnja da dijete može bolovati od ahondroplazije, ali je moguće i tijekom trudnoće - liječnik može sugerirati da postoji takva mogućnost ultrazvukom tijekom trudnoće, tijekom kojeg se otkrivaju abnormalnosti koje upućuju na ahondroplaziju (npr. neobično velike u odnosu na gestacijski dob) , dimenzije bebine glave).

Gore navedeno, međutim, samo opisuje kako se može posumnjati na ahondroplaziju. Konačna dijagnoza bolesti može se postaviti nakon provedenih genetskih testova u kojima će se otkriti mutacije karakteristične za ovu osobu.

Ahondroplazija: liječenje

Trenutno ne postoji metoda kauzalnog liječenja ahondroplazije, tj. ona u kojoj bi bilo moguće eliminirati mutaciju povezanu s ovom bolešću i ukloniti njezine posljedice. U bolesnika s ahondroplazijom terapija se provodi prvenstveno kada se razviju neke komplikacije ove jedinice, kao što je npr. značajno suženje kralježničnog kanala što dovodi do pritiska na leđnu moždinu (gdje se može izvesti kirurško liječenje) ili česte infekcije kralježnice. srednje uho (u kojem se pacijentima mogu preporučiti antibiotici).

Kod nekih pacijenata s ahondroplazijom - kako bi se povećao njihov rast - pokušavaju se primijeniti pripravci hormona rasta. Međutim, trenutno se takav postupak čini kontroverznim jer, prema nekim istraživačima, rezultati dobiveni na ovaj način teško da su zadovoljavajući.

Ahondroplazija: prognoza

Ahondroplazija zasigurno može imati značajan utjecaj na živote pacijenata koji pate od nje, međutim, barem jedna informacija vezana za ovu osobu je utješna. Dobra vijest u ovom slučaju je da je to najčešći životni vijek ljudiljudi koji pate od ahondroplazije nije kraći od očekivanog životnog vijeka ljudi u općoj populaciji.

Izvori:

[1]Resursi Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma, on-line pristup: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -ahondroplazija /[2]Materijali Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje, on-line pristup: https://rarediseases.org/rare-diseases/ ahondroplazija /[3]Materijali U.S. Nacionalna medicinska knjižnica, on-line pristup: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

O autoruNakloniti se. Tomasz NęckiDiplomirala je na medicinskom fakultetu na Medicinskom sveučilištu u Poznańu. Obožavatelj poljskog mora (najradije šeta njegovim obalama sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima fokusira se na to da ih uvijek sasluša i provede onoliko vremena koliko im je potrebno.

Kategorija:

Genetske bolesti