Ne nasljeđujemo samo boju očiju ili kose. Također možete dobiti bolest u genetskom paketu. Neke genetske bolesti prenose se samo na muške potomke. Koje genetske bolesti prenose s oca na sina?
Postojegenetske bolestikoje utječu samo namuškaraca . Ako jedan od gena na X kromosomu nosi bolest, muško dijete će je naslijediti. Djevojčica je samo nositelj – neće se razboljeti, već će na svoju djecu prenijeti gen koji uzrokuje bolest. Zašto? Kod žene, defektni gen na jednom X kromosomu može biti uravnotežen sa "zdravim" genom na drugom X kromosomu. Muškarac ima jedan X kromosom, a promijenjeni gen nema ispravnu kopiju, a to određuje bolest. To također znači da će mužjak prenijeti gen na svoju kćer koja postaje nositeljica. Ali ako ona dobije sina, dijete se neće razboljeti, jer će mu otac dati samo Y kromosom sa zdravim genima.
Bolesti koje sin nasljeđuje od oca
» Sindrom slomljenog kromosoma X (FRA X) je najčešći uzrok nasljeđivanja umjerene intelektualne teškoće. Pogađa 1 od 1500 muškaraca. Zajednička karakteristika eksterijera su velike uši i izbočena brada, kao i povećani testisi. U mnogim slučajevima postoje poremećaji govora i autistični simptomi. Postoji i fenomen poznat kao Shermanov paradoks u nasljeđivanju bolesti. To znači da vjerojatnost razvoja bolesti ovisi o položaju u obiteljskom stablu: braća zdravog muškog nositelja su u riziku od 9%, dok su njegovi unuci - čak 40%. Drugim riječima, rizik se povećava iz generacije u generaciju. » DUHOVNA MIŠIĆNA DISTROFIJA prvi simptomi se javljaju između 1. i 4. godine života. Promjene se odnose na simetrično progresivnu mišićnu slabost i atrofiju. Obično počinje s mišićima trbušnog pojasa, što uzrokuje pačji hod, probleme ustajanja iz sjedećeg položaja i penjanja uz stepenice. Postoji hipertrofija mišića potkoljenice. S vremenom se otkrivaju kontrakture koje pravilno imobiliziraju pacijente. Cca. U dobi od 20 godina atrofija mišića dovodi do smrti od respiratornog i srčanog zatajenja. Progresiju bolesti moguće je usporiti tako da dijete bude što duže aktivno.Trenutno su postignuti obećavajući rezultati u liječenju pacijenata molekularnom terapijom korištenjem tehnologije preskakanja egzona. Liječenjem se vraćaju funkcije distrofina, čija je proizvodnja poremećena u ovoj bolesti. svi slučajevi mukopolisaharidoze. Prvi simptomi se javljaju za 2-3 dana. dob. Bolest ima dva oblika. Tip A karakteriziraju zadebljanje crta lica, nizak rast, promjene na zglobovima, povećanje slezene i jetre, kile, poremećaj mentalnog razvoja i promjene kostiju. Kod tipa B mentalna retardacija je odsutna ili je umjerena, dismorfne karakteristike su manje izražene, a promjene kostiju mnogo blaže» RAK PROSTATE - muškarci iz obitelji s nasljednim karcinomom dojke i jajnika (oni čiji su očevi majke, sestre, tete ili tete imale su ovu vrstu raka) kojima je dijagnosticirana BRCA1 ili BRCA2 mutacija. Kod ovih muškaraca (nositelja) rizik od razvoja raka prostate može biti čak 7%. Stoga se preporučuju češći i raniji testovi za otkrivanje ove neoplazme. Kolonoskopija je pretraga koja omogućuje rano otkrivanje prekanceroznih promjena u debelom crijevu. Muškarcima čiji su bliski rođaci oboljeli od ovog raka preporučuje se podvrgavanje ovom testu od 40. godine svakih 5 godina.
VažnoGenisu kodirani podaci o nasljednim osobinama: izgled, temperament ili osjetljivost na određene bolesti. Sastoje se od DNK (deoksiribonukleinske kiseline) i tvore kompaktne strukture zvane kromosomi.Kromosominalaze se u svakoj stanici našeg tijela, uključujući jajašca i spermu. U trenutku oplodnje embrij prima kromosome svojih roditelja. Osoba ima 46 kromosoma - 23 od majke i 23 od oca - koji dolaze u parovima. Geni smješteni na 23. paru kromosoma poznatih kao spolni kromosomi igraju ključnu ulogu u nasljeđivanju specifičnom za spol. Kod žene su to dva kromosoma X (XX), kod muškarca X i Y (XY). Ženski X kromosom sadrži više gena.
» HEMOFILIJA u Poljskoj, oko 4000 boluje od teške ili blage bolesti. narod. Ljudi s hemofilijom ne proizvode (ili u vrlo malim količinama) jedan od čimbenika zgrušavanja, tako da svako krvarenje traje dugo i može biti opasno po život. Hemofilija se dijeli u dvije skupine: A - kada nedostaje faktor zgrušavanja VIII, i B - kadanema faktor IX. Dva oblika bolesti imaju identične simptome i tijek, ali se moraju različito liječiti zbog nedostatka različitih čimbenika zgrušavanja. Prvi simptomi bolesti najčešće se primjećuju krajem prve godine života, kada mališan ima više modrica. Cca. 2-3. Već od 18 godina može početi krvarenje u unutarnjim organima, mišićima, zglobovima, pa čak i mozgu, koji su opasni po život. Najneugodniji simptom bolesti je krvarenje u zglobove, što dovodi do značajnog ili potpunog uništenja zgloba. Ne samo da zglobna hrskavica prolazi kroz postupnu degeneraciju, već i membrana, žljeb i kosti. Izljevi se stalno ponavljaju. Bolesnik se može zaštititi od invaliditeta sustavnom primjenom koncentrata faktora zgrušavanja krvi. Ali terapija je najučinkovitija kada se lijek daje profilaktički – prije prvog krvarenja u zglobove, dakle u ranom djetinjstvu» KLINEFELTEROV SINDROM (XXY) Uzrok je pojava dodatni kromosom X. Pogođeni muškarci su obično sterilni zbog nerazvijenosti penisa i testisa. Neki ljudi imaju zwitterionske značajke, poput ženske figure, nerazmjerno dugih udova i iznadprosječne visine, uvećanih bradavica i sklonosti raku dojke. Bolesnikovo tijelo proizvodi manje testosterona, što dovodi do poremećaja spolnog sazrijevanja, pa se razlike u izgledu očituju tek u adolescenciji. Ponekad postoji i blagi intelektualni nedostatak. Bolest je popraćena smetnjama u metabolizmu i kao rezultat toga sklonošću pretilosti i rizikom od razvoja dijabetesa. Terapija testosteronom daje dobre rezultate i poboljšava figuru kako bi bila muževnija. » RIBLJE KRUGE kod pacijenata tijelo je prekriveno ljuskama rožnate kože koje se nalaze jedna do druge. Postoji nekoliko varijanti ove bolesti, jedna od njih je uzrokovana promijenjenim genom na kromosomu X. Simptomi ove vrste ihtioze javljaju se pri rođenju. Ljuske su velike, smeđe, višeoke. Promjene uključuju kožu cijelog tijela, uključujući pazuhe, prepone te pregibe u laktovima i koljenima. Međutim, nema keratoze pilaris, hiperkeratoze kože šaka i stopala, niti atopijskog dermatitisa. Riblja ljuska povezana sa spolom povećava se s godinama. Mogu biti poremećeni poremećaji vida (keratitis, katarakta), lokomotornog sustava (poremećaji razvoja hrskavice i kostiju, atrofija i nerazvijenost mišića), sluha (gluhoća), središnjeg živčanog sustava (grčevi mišića, mentalna retardacija) i plodnosti. Liječenje je samo simptomatsko. Ne postoje poznate metode za uklanjanje uzroka bolesti.Liječenje može biti vanjsko ili oralno. Jedini učinkovit oralni agens su aromatični retinoidi, koje pacijent mora uzimati uzastopno tijekom cijelog života. Prestanak uzimanja lijekova znači da se bolest vratila. Koriste se i steroidi, masti sa salicilnom kiselinom i ureom, kupke s dodatkom sode ili kuhinjske soli» DALTONIZAM je nasljedna mana koja se javlja dosta često kod muškaraca, a vrlo rijetko kod žena. Osoba s d altonizmom ne može razlikovati neke boje, obično crvenu i zelenu. Potpuna sljepoća za boje ili crno-bijeli vid je rijetka. Uzrok bolesti je nedostatak određenih supozitorija potrebnih za vid boja. Svjetlost se širi u valovima i ima različitu boju ovisno o valnoj duljini svjetlosti. Čepići se koriste za razlikovanje boja u oku. Svaki sadrži vizualni pigment, koji dolazi u tri oblika. To omogućuje oku da reagira na svjetlosne valove različitih duljina, poput crvene, zelene i plave. Mozak prikuplja signale iz čunjeva i spaja ih u sliku u boji. Čepići rade ispravno samo pri dobrom osvjetljenju, tako da ne razlikujemo ispravno boje u sumraku. Nažalost, ovaj genetski prenosivi nedostatak oka još uvijek nije ispravljen lijekovima.
"Zdrowie" mjesečno