Sindrom mačjeg vriska rijetka je genetska bolest. Njegov karakterističan simptom je plač bebe, koji podsjeća na mačje mijaukanje – otuda i kolokvijalni naziv sindrom mačjeg mijaukanja. Koji su drugi simptomi sindroma mačjeg vriska? Koji su uzroci bolesti? Što je njegovo liječenje? Zašto oboljelo dijete ispušta zvukove poput mačjeg mijaukanja?

Sindrom mačjeg vriska(Cri du Chat sindrom, Lejeuneov sindrom, CDS) jegenetska bolestkoja se dijagnosticira jednom svakih 15 i , prema nekim izvorima, i do 50.000 poroda. Kao rezultat toga, sindrom mačjeg mijaukanja pripada skupini poznatih kao rijetke bolesti.

Njegovo ime povezuje se s najkarakterističnijim simptomom bolesti, tj. s bolesnom djecom koja ispuštaju zvukove nalik mjauku mačke. U Poljskoj ima oko 50 djece koja se bore s CDS-om.

Sindrom mačjeg vriska - uzrokuje

Uzrok sindroma mačjeg vriska je delecija, spontana mutacija gena u kojoj se neki genetski materijal gubi u kratkom kraku kromosoma 5. Geni koji kodiraju proteine ​​uključene u razvoj mozga su izgubljeni. Budući da je bolest uzrokovana nepredvidivom genetskom mutacijom, nije nasljedna.

Sindrom mačjeg vriska - simptomi

Prvi simptom bolesti je karakterističan plač djeteta od prvih dana života, koji svojom intonacijom podsjeća na mačje mijaukanje.

  • Kako čitati dječji plač?

Ovaj plač je rezultat abnormalne strukture grkljana - koji je mali, uzak i u obliku dijamanta - te vitkog i malog epiglotisa. Utjecaju i poremećaji u živčanom sustavu. Plač se obično smiri nakon nekoliko, ponekad i nekoliko mjeseci.

Također možete primijetiti karakterističan skup dismorfnih značajki lica, koje uključuju:

  • mikrocefalija (mala glava)
  • okruglo, asimetrično lice
  • mikrognacija (mala donja čeljust)
  • dijagonalna bora oka, tj. vertikalni nabor kože koji pokriva oba paranazalna kuta oka
  • frontalni tumori
  • karakteristična struktura nosa (ravna i široka baza, kratka leđa)
  • očni hipertelorizam - široko postavljene oči

Također se pojavljuju u bendu pod nazivom cat screamproblemi s probavnim sustavom - dijete nema dovoljno razvijen refleks sisanja i gutanja, stoga postoje problemi s hranjenjem, a time - dijete se slabo ili nikako ne deblja. Ostali simptomi bolesti su jako slinjenje i zatvor.

Tijekom godina primjetni su intelektualni invaliditet i odgođeni motorički razvoj. U većini slučajeva pacijenti komuniciraju bez upotrebe govora - putem neverbalne komunikacije.

Druga stanja mogu koegzistirati sa sindromom mačjeg vriska, kao što je

  • srčane mane
  • rascjep usne i nepca
  • spina bifida
  • oštećenja bubrega
  • abnormalna struktura crijeva
  • klupsko stopalo (trajno savijanje stopala prema unutra)

Upravo zbog ovih nedostataka neka od djece koja se bore s ovom rijetkom bolešću umiru u prvim godinama života.

Sindrom mačjeg vriska - dijagnoza

Sindrom mačjeg vriska dijagnosticira se na temelju rezultata testova kariotipa - vrste genetskog testa koji uključuje analizu kromosoma.

Sindrom mačjeg krika - liječenje

Sindrom mačjeg vriska je genetska bolest i stoga se ne može izliječiti. Međutim, moguće je ublažiti njegove simptome.

Osnovni element liječenja je rehabilitacija, zahvaljujući kojoj pacijenti imaju priliku doživjeti odraslu dob.

Budući da su djeca sa sindromom mačjeg mijaukanja manje ili više tjelesno oštećena, rehabilitacija uključuje učenje osnovnih aktivnosti kao što su sjedenje, jedenje i hodanje.

  • Genetske bolesti: uzroci, nasljeđe i dijagnoza
  • Williamsov sindrom (vilenjačka djeca): uzroci, simptomi
  • Ondinovo prokletstvo ili kongenitalni hipoventilacijski sindrom: rijetka genetska bolest
O autoruMonika MajewskaNovinar specijaliziran za zdravstvenu problematiku, posebno u području medicine, zdravstvene zaštite i zdrave prehrane. Autor vijesti, vodiča, intervjua sa stručnjacima i izvještaja. Sudionica najveće poljske nacionalne medicinske konferencije "Poljakinja u Europi" u organizaciji Udruge "Novinari za zdravlje", kao i specijalističkih radionica i seminara za novinare u organizaciji Udruge.

Pročitajte više članaka ovog autora

Kategorija:

Genetske bolesti