Hemimelija je urođena mana koju karakterizira odsutnost cijelog ili dijela distalnog dijela donjeg ili gornjeg ekstremiteta. Čini se da osoba koja pati od hemimelije ima odsječen dio uda, zbog čega se defekt ponekad naziva kongenitalnom amputacijom udova. Koji su uzroci i simptomi hemimelije? Kako ide njezino liječenje?

Hemimelija( hemi- + gr.mélos'ud') vrlo je rijedakkongenitalni defekt , koji je karakteriziran jednostranim ili obostranim odsutnošću cijelog ili dijela distalnog dijela donjeg ili gornjeg ekstremiteta, tj. potkoljenice i podlaktice. Postoje četirivrste hemimelije :

  • fibularna hemimelija - kongenitalni nedostatak fibule;
  • tibijalna hemimelija - urođeni nedostatak tibije;
  • radijalna hemimelija - urođeni nedostatak radijusne kosti;
  • ulnarna hemimelija - urođeni nedostatak ulne;

Hemimelija može biti neovisna (izolirana) mana. Međutim, često koegzistira s drugim kongenitalnim abnormalnostima, kao što su, na primjer, srasli prsti (također poznati kao hiperplazija, sindaktilija), dodatni prsti (polidaktilija), šaka / stopalo jastoga (ektrodaktilija), kongenitalna valgus stopala, Fanconijeva anemija ili Sprengelova bolest . Također može biti jedna od komponenti sindroma urođenih mana. Na primjer, kongenitalna odsutnost radijusa dio je i.a. TAR sindrom (trombocitopenija i sindrom radijalne aplazije).

Hemimelija - uzroci i čimbenici rizika

Spontana mutacija gena ili poremećaj u embriogenezi mogu dovesti do razvoja hemimelije. Defekt se također može naslijediti.

Također su poznati teratogeni (fetalne malformacije) čimbenici koji mogu povećati rizik od hemimelije. To su rendgenske snimke, virusne infekcije tijekom trudnoće i lijekovi. Na primjer, izloženost fetusa talidomidu (šezdesetih godina prošlog stoljeća to je bio lijek namijenjen sprječavanju jutarnje mučnine u trudnica) tijekom prvog tromjesečja trudnoće najpoznatiji je čimbenik koji može dovesti do kongenitalnog manjka radijusa.

DOBRO JE ZNATI>>Rubeola tijekom trudnoćeuzrokuje ozbiljne fetalne defekte

Hemimelija - simptomi

1. Fibularna hemimelija - urođeni nedostatak fibule

U ovom defektu nema fibule, gležnja i pete. Osim toga, bedro se može malo skratiti, a tibija se može saviti. Stopalo može biti blago iskrivljeno.

2. Tibijalna hemimelija - urođeni nedostatak tibije

Karakteristično je skraćivanje ekstremiteta, a stopalo je okrenuto do krajnje van u odnosu na svoju dugu os (supinacija stopala). Uz to, zglob koljena (ako se uopće razvije) u 90 posto. slučajevi su nestabilni. Osim toga, fibula je aksijalno pomaknuta od femura, također može biti deformirana ili normalna.

3. Radijalna hemimelija - urođeni nedostatak radijusa

Urođeni nedostatak radijusa karakterizira skraćivanje podlaktice - kao posljedica toga, šake se nalaze tik uz laktove. Osim toga, zglob je pomaknut u odnosu na distalni kraj lakatne kosti. Hipoplazija palca uvijek je prisutna kod ovog defekta, a javlja se u različitim stupnjevima ozbiljnosti.

4. Ulnarna hemimelija - urođeni nedostatak ulne

Podlaktica je kratka, blago savijena prema laktu, lakat je savijen.

Hemimelija - liječenje

U Poljskoj, u slučaju urođenog nedostatka kostiju tibije i fibule, moguća je samo amputacija i daljnja proteza ekstremiteta. Međutim, dr. Dror Paley, ortoped na The Paley Advanced Limb Lengthening Institute u St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, SAD) liječi djecu s ovim defektom pomoću posebnog aparata (prostorni super okvir - ili vanjski fiksator) uz rekonstrukciju zglobova i mišića (ravnanje nogu, ekstenzija kostiju i izgradnja nepostojećih zglobovi). Važno je da se operacija obavi što je prije moguće, najbolje između 18. i 24. mjeseca života. Nažalost, operativni troškovi su vrlo visoki i iznose preko 1 milijun PLN.

U slučaju kongenitalnog nedostatka kosti radijusa i lakatne kosti, operacija uključuje ugradnju aparata u skeletni sustav za ispravljanje i istezanje zapešća i podlaktice.

Kategorija:

Genetske bolesti