Peutz-Jeghersov sindrom je genetska bolest čiji su prvi simptom često neobjašnjive promjene na koži. Koji su još simptomi u ovoj bolesti? Zašto je rana dijagnoza toliko važna? Koje su strategije za postupanje s Peutz-Jeghersovim sindromom?

Peutz-Jeghersov sindromje genetska bolest, naslijeđena autosomno dominantno, što znači da je vjerojatnost da će osoba s bolešću najmanje 50 posto imati bolesno dijete.

Opisi Peutz-Jeghersovog sindroma pojavljuju se u literaturi od 1896. godine, ali njegov uzrok nije utvrđen sve do 1998.

Većina pacijenata ima mutaciju LKB1 supresorskog gena na kromosomu 19, proizvod ovog gena je uključen u diobu stanica i odgovoran je za polarizaciju stanica. U sklopu ovog ansambla nalaze se:

  • mrlje od leće
  • polipa, posebno u tankom crijevu
  • rizik od raka je također veći.

Peutz-Jeghersov sindrom: simptomi

Lentigo mrlje (latinskilentigo ) pojavljuju se na koži i pigmentirani su tragovi, svijetlo ili tamno smeđe, rjeđe tamnoplave, dobro su razgraničene, nekoliko milimetara veličine i okruglog ili ovalnog oblika.

Mrlje od leće obično se pojavljuju u djetinjstvu i mogu nestati tijekom adolescencije.

Mrlje od leće nastaju umnožavanjem melanocita (stanica koje sadrže boju) u epidermi. U slučaju Peutz-Jeghersovog sindroma, nalaze se u velikom broju i obično se nalaze oko usta, nosa, očiju, ponekad i na obrazima, u ustima ili na rukama i stopalima.

Iako su mrlje od leće potpuno bezopasne, one su najvidljiviji simptom bolesti.

Oni su najčešći uzrok tjeskobe među pacijentima i traženju liječničke pomoći, te su izvor dijagnostičkog procesa koji vodi do pravilne dijagnoze.

Još jedna karakteristična karakteristika Peutz-Jeghersovog sindroma su polipi. Općenito govoreći, ove strukture su izbočine gastrointestinalne sluznice, ovaj oblik može poprimiti, između ostalog, neoplazme, ali i npr. kod upalnih procesa.

U tijeku Peutz-Jeghersovog sindroma s kojim se bavimotakozvani hamartomatski polipi. Ovo prilično komplicirano ime znači nekancerozni tumor koji je razvojni poremećaj.

Karakteristično je da su ovi polipi napravljeni od zrelih tkiva koja se normalno javljaju u tijelu, ali se pojavljuju na krivom mjestu ili su kaotično raspoređeni, npr. plućno tkivo se pojavljuje u polipu u crijevu.

Hamartomatski polipi u tijeku Peutz-Jeghersovog sindroma najčešće se nalaze u tankom crijevu, uglavnom u jejunumu, ali se mogu pojaviti u bilo kojem dijelu gastrointestinalnog trakta: u debelom crijevu, želucu i rektumu.

Karakteristična karakteristika njihove strukture je duga stabljika. Općenito, prisutnost polipa je asimptomatska i bezopasna. Ponekad, međutim, nose rizik od opstrukcije, jer mogu potpuno blokirati lumen probavnog trakta, uzrokujući takozvanu intususcepciju.

Također se događa da se sami amputiraju ili "lome", što zauzvrat može uzrokovati gastrointestinalno krvarenje i anemiju.

Osim toga, crijevni simptomi koji se mogu pojaviti kod Peutz-Jeghersovog sindroma su zatvor i bol u trbuhu.

Tumori kod Peutz-Jeghersovog sindroma

Glavni problem ove bolesti je činjenica da se brojni polipi mogu transformirati i uzrokovati rak, a procjenjuje se da će oko 50% (neki izvori procjenjuju i do 90%) pacijenata s ovom dijagnozom razviti rak, većina često crijeva, iako su tumori dojke, rak pluća, želuca, gušterače, jajnika ili maternice također češći.

Neki tumori mogu biti hormonski aktivni i uzrokovati menstrualne nepravilnosti, mušku ginekomastiju i prerani pubertet.

Peutz-Jeghersov sindrom: dijagnoza

Dijagnoza je moguća nakon što su ispunjena sva tri uvjeta:

  1. prisutnost bolesti u obitelji i način na koji se nasljeđuje - to se utvrđuje na temelju liječničkog razgovora
  2. prekomjerna pigmentacija kože i sluznica
  3. prisutnost polipa u tankom crijevu s histopatološkom potvrdom da su hamartomatski polipi

Ako je voljena osoba bolesna, dijagnoza je puno lakša i nema potrebe za procjenom polipa. Međutim, uvijek je potrebno isključiti druge bolesti koje mogu uzrokovati slične simptome, posebno druge genetske sindrome.

Peutz-Jeghersov sindrom: profilaktički tretman

To je rijetka bolest, procjenjuje se da 1 od 150.000 ljudi boluje od nje, ali prepoznavanje je vrlo važno jernosi specifičan rizik i specifičan postupak.

Ako se pronađe Peutz-Jeghersov sindrom, potreban je visok onkološki oprez zbog povećanog rizika od raka, stoga se poduzimaju brojne preventivne mjere.

Svaki pacijent treba obaviti kolonoskopiju svake 2-3 godine počevši od 18. godine, dodatno gastroskopiju svake 2-3 godine od 18. godine i endoskopski ultrazvuk ili kompjuteriziranu tomografiju svake 1-2 godine nakon navršene godine života. 25.

Osim toga, žene bi trebale obavljati samopregled dojki svaki mjesec. Mamografija dojke ili magnetska rezonancija svakih šest mjeseci nakon 25. godine života, transvaginalni ultrazvuk i određivanje CA-125 svake godine nakon 25. godine.

Naravno, kao i sve, također zdrave, žene s dijagnozom Peutz-Jehgersovog sindroma trebale bi redovito posjećivati ​​svog ginekologa radi Papa testa.

Kod žena nakon završetka reproduktivnog razdoblja može se razmotriti uklanjanje maternice i jajnika.

Kod muškaraca je potrebno testiranje testisa, te ultrazvučni pregled svake 2 godine.

Sve ove aktivnosti usmjerene su na rano otkrivanje i liječenje neoplazmi. Ponekad se preporučuje i profilaktično uklanjanje crijevnih polipa kako bi se smanjio rizik od njihovih komplikacija.

Peutz-Jeghersov sindrom, kao i svaki genetski defekt, ne može se izliječiti, ali njegova je dijagnoza vrlo važna zbog specifičnog kliničkog liječenja bolesnih ljudi.

Najveći rizik povezan s bolešću je pojava neoplazmi, ali redoviti pregledi omogućuju njihovo rano otkrivanje i liječenje. Nažalost, oboljeli imaju vrlo visok rizik da prenesu kvar na svoju djecu.

Kategorija:

Genetske bolesti