Smeđi dijabetes, ili primarna hemokromatoza, ozbiljna je metabolička bolest. Smeđi dijabetes može dovesti, između ostalog, do za kardiomiopatiju i ireverzibilnu cirozu jetre. Osim toga, povećava rizik od razvoja hepatocelularnog karcinoma. Koji su uzroci i simptomi smeđeg dijabetesa (primarne hemokromatoze)? Koji je njegov tretman?

Smeđi dijabetes(smeđa), tj.primarna hemokromatoza , genetski je uvjetovana metabolička bolest, čija je bit taloženje viška željeza u organima, uglavnom u jetri, gušterači i zglobnoj hrskavici.

To je zato što sustav koji uklanja ovaj element iz tijela ne radi ispravno. Onaj koji kontrolira apsorpciju željeza iz gastrointestinalnog trakta radi glatko. Tijelo zdrave osobe sadrži oko 3-4 g željeza. Zauzvrat, nakon 10 godina akumulacije oko 2 mg željeza dnevno u tijelu pacijenta, može se nakupiti čak 40 g ovog elementa.

To dovodi do oštećenja i zatajenja organa u kojima se nakuplja željezo, uklj. za cirozu jetre, koja povećava rizik od razvoja raka jetre, kardiomiopatije, egzokrine insuficijencije gušterače i dijabetesa.

Smeđi dijabetes (primarna hemokromatoza) - uzrokuje

Bolest je uzrokovana mutacijom gena HFE, koja remeti proces izlučivanja željeza, a time i - njegovo nakupljanje u tijelu.

Smeđi dijabetes melitus se nasljeđuje autosomno recesivno, tj. kopija defektnog HFE gena mora biti naslijeđena od svakog roditelja da bi se razvili simptomi bolesti. Procjenjuje se da su 6 posto nositelja mutiranog gena nositelji. društva, a njezina se prevalencija procjenjuje na 1:200-1:400, što je čini najčešćom genetski uvjetovanom bolešću.

Smeđi dijabetes (primarna hemokromatoza) - simptomi

Početak simptoma bolesti počinje u odrasloj dobi, obično nakon 40. godine u muškaraca i oko 50. godine u žena. Rani simptomi smeđeg dijabetesa nisu specifični, ali trijada simptoma (tzv. sindrom tri A) može privući vašu pozornost:

  • artralgija - bol u zglobovima koja se javlja u odsutnosti otvorenog artritisa;
  • astenija - nedostatak ili nedostatak snage, fizička i mentalna slabost;
  • aminotransferaza - je enzim koji se nalazi unutar stanica jetre. Njegova pojava u krvi u značajnim količinama znači da su stanice ovog organa oštećene;

Kada se u tijelu nakupi prekomjerna količina željeza, pojavljuje se puni, klasični oblik smeđeg dijabetesa, t.j.

  • ciroza jetre (jetra je povećana, tvrda, osjetljiva, a površina joj je neravna);
  • sivo-smeđa promjena boje kože, osobito oko lica i vrata (ovo je rezultat nakupljanja melanina u bazalnom sloju epiderme);
  • dijabetes;
  • kardiomopatija;
  • poliartritis;

Smeđi dijabetes (primarna hemokromatoza) - dijagnoza

Kako bi se dijagnosticirala bolest, rade se krvne pretrage. Povišene razine feritina i željeza u serumu kao i povećane razine transferitina željeza ukazuju na smeđi dijabetes. Također se provode test glukoze u krvi i glukoza u urinu. Povećana količina glukoze u krvi i prisutnost šećera u mokraći (glukozurija) ukazuju na pojavu dijabetes melitusa. Konačna dijagnoza se postavlja na temelju genetskog testiranja.

Smeđi dijabetes (primarna hemokromatoza) - liječenje

Liječenje smeđeg dijabetesa, bez obzira na to jesu li bile komplikacije organa ili ne, svodi se na višak željeza, ponavlja se do kraja života pacijenta (npr. ispuštanje 500 ml krvi omogućuje vam da se riješite 200- 250 mg željeza). Koliko se često i u kojim količinama ispušta krv je individualna stvar. Pretpostavlja se da je kod muškaraca moguće ispustiti 1,5-2 jedinice krvi tjedno (1 jedinica=450 ml). Kod žena je ta količina znatno manja. Odgovarajuća učestalost tretmana praktički zaustavlja napredovanje bolesti. U slučaju ciroze, postupak koji spašava život je transplantacija organa.

Smeđi dijabetes (primarna hemokromatoza) - dijeta

Pacijenti koji su podvrgnuti gubitku krvi ne moraju isključiti hranu bogatu željezom (npr. meso) iz svoje prehrane. Međutim, suplementacija ovim elementom se ne preporučuje.

Važno

Smeđi dijabetes - pazite na alkohol i vitamin C

Ljudima sa smeđim dijabetesom strogo je zabranjeno konzumiranje alkohola. Etanol povećava apsorpciju željeza iz gastrointestinalnog trakta i prvenstveno oštećuje jetru. Osim toga, neke vrste crnog vina sadrže značajne količine željeza.

Također bi trebali paziti na količinu vitamina C koju unose, tj. nemojte ih konzumirati u količinama većim od norme. Askorbinska kiselina povećava toksični učinak željeza. Štovišenakon primjene visokih doza vitamina C u bolesnika s hemokromatozom može doći do srčanih aritmija.

Kategorija:

Genetske bolesti