Trebaju li moj partner i moj partner napraviti genetske testove prije planiranja bebe? U vezi sam s daljom sestričnom (zajednički predak je moj pradjed, moja baka i baka mog partnera bile su prirodne sestre), živimo na selu i, kako to biva u takvim malim mjestima, ljudi se prema našem odnosu odnose kao Malo cudno. Susjedi nas većinu vremena toleriraju, ali njezina obitelj ne. Moja obitelj ne vidi nikakav problem i prihvaća nas. Njezini roditelji tvrde da će naši potomci biti genetski bolesni, ili će s njima nešto biti u redu, jer nas smatraju bliskom obitelji. Dodao bih da naša obitelj nikada nije imala genetski uvjetovane bolesti. Obavio sam intervju sa svim svojim rođacima i nije bilo genetskih bolesti, sve do mojih pradjedova i prabaka, zajedničkog pretka moje veze. Je li u takvoj situaciji moguće da će nam potomci biti zdravi ili postoji rizik da se rode s genetskim nedostacima? Možemo li imati djecu?
Iz iskustva znam da u vašoj situaciji ništa ne može zamijeniti osobni razgovor s liječnikom specijalistom - kliničkim genetičarom. Vaša razina stresa je vrlo visoka, na što vjerojatno najviše utječe stav onih oko vas. Međutim, svom odnosu morate pristupiti na racionalan način i potražiti genetsko savjetovanje u kojem ćete imati priliku dobiti konkretne odgovore na pitanja o stupnju rizika od rođenja djeteta sa zdravstvenim i/ili razvojnim problemima. Međutim, kako bi se napravila POUZDANA procjena takvog rizika, potrebno je uzeti u obzir nekoliko čimbenika.
Tijekom razgovora s genetičarom izradit će se stablo pedigrea koje će pokrivati što više generacija i ljudi u svakoj generaciji, uzimajući u obzir prisutnost bilo kakvih drugih odnosa među srodnicima, te će se obaviti temeljit intervju o raznim zdravstvenim problemima u obitelji.
Vrijedi spomenuti da je rizik od rođenja djeteta s ozbiljnom prirođenom manom (npr. srca) ili genetskom bolešću za nepovezane parove oko 2%, što znači da takav problem pogađa jednog od pedeset parova roditelja.
U slučaju rođaka, rizik je otprilike dvostruko veći, tj. 4%. Međutim, što se veza dalje nastavlja, rizik se više smanjuje, i da, za par koji su djecaod praujaka, rizik je oko 3%. U slučaju srodnog para, rizik od rođenja djeteta s autosomno recesivnim genetskim poremećajem (ako su oba roditelja zdravi nositelji mutacije istog gena) posebno je povećan.
Cistična fibroza je najčešća bolest naslijeđena na ovaj način u Poljskoj. Odnosi među rođacima relativno su rijetki u Poljskoj i vjerojatno iz tog razloga izazivaju mnogo kontroverzi. Međutim, treba imati na umu da se u mnogim zemljama, na primjer na Bliskom istoku ili južnoj Aziji, odnosi između rođaka (obično rođaka) uspostavljaju čak i češće nego između nepovezanih ljudi.
Kako biste dobili genetski savjet, pozivam vas i vašu suprugu u osobni posjet klinici.
Zapamtite da je odgovor našeg stručnjaka informativan i neće zamijeniti posjet liječniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike u NZOZ Genomedu, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i kongenitalnim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.
Više savjeta ovog stručnjaka
Bronhijalna astma - vjerojatnost nasljeđivanja [stručni savjet]Azoospermija - koji genetski testovi za muškarca i ženu? [Stručni savjet]Genetsko testiranje prije planiranja bebe - odnos s rođakom [Savjet stručnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni i abdominalni ultrazvuk [Savjet stručnjaka]Je li alkoholizam nasljedan? [Stručni savjet]Je li rak debelog crijeva nasljedan? [Stručni savjet]Može li DNK test očinstva biti pogrešan? [Stručni savjet]Pozitivna krvna grupa kod roditelja i negativna kod djeteta - je li moguće? [Stručni savjet]Dva biološka oca. Je li moguće? [Stručni savjet]Nasljeđivanje gena za rak: kako odrediti vjerojatnost razvoja raka? [Stručni savjet]Nasljeđivanje tumora. Obiteljska predispozicija za razvoj raka [Savjet stručnjaka]Nasljeđivanje multiple skleroze [stručni savjet]Fenilketonurija - ovisi li tijek bolesti o mutaciji gena? [Stručni savjet]Fenilketonurija - koje dodatne pretrage trebam napraviti? [Stručni savjet]Fenilketonurija i invalidnost [stručni savjet]Kako utvrditi očinstvo na temelju krvnih grupa? [Stručni savjet]Što određuje boju djetetovih očiju? [Stručni savjet]Žuljevi na stopalima i rukama – je li to genetski nedostatak? [Stručni savjet]Rh + (plus) roditelji i Rh- (minus) dijete. Kako se RHD gen nasljeđuje? [Stručni savjet]Rizik od trisomije kromosoma 21 u fetusa[Stručni savjet]Trajni analni svrbež - genetska bolest? [Stručni savjet]Utvrđivanje očinstva na temelju krvne grupe [Savjet stručnjaka]Genetski defekti djeteta - testovi [Savjet stručnjaka]ulcerozni kolitis [stručni savjet]Zdravlje djece iz rodbinske veze [Savjet stručnjaka]Rettov sindrom - testovi u drugoj trudnoći [Savjet stručnjaka]