Wolf-Hirschhornov sindrom je skupina urođenih mana koja se sastoji od složene skupine stanja. Zbog svoje specifičnosti, ova rijetka genetska bolest obično se dijagnosticira u prvom tjednu djetetova života. Koji su uzroci i simptomi Wolf-Hirschhornovog sindroma? Što je liječenje ovog stanja? Koja je uloga rehabilitacije u liječenju pacijenata?

Wolf-Hirschhornov sindrom(Wolf-Hirschhornov sindrom, WHS) jesindrom urođenih defekta , prvi put opisan 1960-ih godina prošlog stoljeća . WHS jerijetka genetska bolestjer postoji 1: 50 000 rođenih (podaci iz SAD) i češće se dijagnosticira kod djevojčica.

Tipično 1/3 pacijenata umire prije 2 godine zbog komplikacija bolesti povezane sa sindromom kongenitalnog defekta (uglavnom defekti miokarda i aspiracijska pneumonija).

Wolf-Hirschhornov sindrom: uzrokuje

Bolest je uzrokovana mikrodelecijom fragmenta jednog od para kromosoma 4, tj. gubitkom dijela DNK. Jednom od parova kromosoma 4 nedostaje fragment kratkog kraka koji uzrokuje urođene mane. Neke od komponenti genetskog materijala gube se u fazi formiranja genotipa (pojedinačni skup gena). Veličina defekta ne utječe na težinu simptoma bolesti, jer svaka, pa i najmanja, mikrodelecija dovodi do pojave bolesti.

Wolf-Hirschhornov sindrom - simptomi

Simptomi Wolf-Hirschhornovog sindromana temelju kojih se može postaviti preliminarna dijagnoza su:

  • niske porođajne težine
  • hipotenzija (smanjenje mišićnog tonusa)
  • mikrocefalija (neprirodno mala veličina lubanje)
  • intelektualni invaliditet

Dismorfizam lica podsjeća na grčku kacigu (tj. čelo je visoko i istaknuto), a karakteristična je i abnormalno mala donja čeljust. Uočljive su i široko postavljene oči (tzv. okularni hipertelorizam), spušteni kapci, široki bodljikavi nos, nisko postavljene uši, velike ušne školjke. U nekim slučajevima može biti vidljiv i rascjep usne i nepca.

Defekti također mogu ukazivati ​​na genetske abnormalnostigrađa vanjskih i unutarnjih genitalija (u dječaka, npr. hipospadija, u djevojčica, npr. nerazvijenost rodnice, maternice), kao i defekti srca, koštanog sustava, probavnog sustava, uzorak. Pacijentov imunološki sustav je oslabljen.

Treba napomenuti da se ovi nedostaci ne moraju pojaviti istovremeno.

PROVJERA>>Koje su najčešće prirođene srčane mane?

Wolf-Hirschhornov sindrom: dijagnoza

Zbog činjenice da seWolf-Hirschhornov sindromsastoji od složene skupine bolesti, pacijenta bi trebali pregledati liječnici nekoliko specijalnosti, uključujući: neurologa, kardiologa, oftalmologa i specijalist ORL.

Kako bi se postavila konačna dijagnoza, potrebno je genetsko testiranje (uključujući citogenetsko testiranje, tj. testiranje kromosoma, i in situ fluorescentnu hibridizaciju).

Dijagnoza se može postaviti ne samo nakon rođenja djeteta, već iu ranim fazama fetalnog razvoja. U tu svrhu potrebno je napraviti prenatalne pretrage, kao što su neinvazivni ultrazvuk i amniocenteza (uzimanje malog uzorka plodove vode), uzimanje uzoraka korionskih resica ili perkutano vađenje krvi iz pupkovine (to su invazivne pretrage i stoga nose rizik od komplikacija).

PROVJERA>>Je li pobačaj moguć u slučaju genetske bolesti?

Wolf-Hirschhornov sindrom: liječenje

Wolf-Hirschhornov sindrom je neizlječiv. Koristi se samo tretman koji se sastoji u ublažavanju simptoma bolesti, odnosno uglavnom rehabilitaciji. Sustavna tjelovježba važan je element liječenja jer, prema istraživanjima, neki pacijenti zahvaljujući njoj mogu doživjeti odraslu dob.

Kategorija:

Genetske bolesti