Smith-Lemli-Opitz sindrom je rijetka metabolička bolest u kojoj tijelo ne proizvodi dovoljno kolesterola. Ova rijetka bolest razvija se u maternici, što dovodi do mnogih poremećaja. Koji su uzroci i simptomi Smith-Lemli-Opitz sindroma? Što je liječenje ovog stanja?

Smith-Lemli-Opitz sindrom (SLOS)je genetski određenametabolička bolest.Uvrštena je u skupinu rijetkih bolesti jer se javlja na oko 1:20.000-1:60.000 rođenja. Procjenjuje se da je incidencija bolesti u Poljskoj veća nego u drugim europskim zemljama i iznosi 1:2300-1:3937, što Smith-Lemli-Opitz sindrom čini jednom od najčešćih metaboličkih bolesti u našoj zemlji.

Smith-Lemli-Opitz sindrom: uzroci

Uzrok Smith-Lemli-Opitz sindroma je mutacija gena DHCR7, koji se nalazi na dugom kraku kromosoma 11. Ovaj gen je odgovoran za stvaranje proteina DHCR7, koji je uključen u biosintezu kolesterola. Učinak mutacije gena je da tijelo ne proizvodi dovoljno kolesterola, koji je neophodan za pravilan razvoj fetusa. Kolesterol je također građevni blok za stanične membrane i ovojnicu koja štiti živčane stanice.

Smith-Lemli-Opitz sindrom je autosomno recesivna bolest, što znači da se gen odgovoran za bolest prenosi zajedno s recesivnim genom koji se nalazi na autosomnom (somatskom) kromosomu koji nasljeđuje sve osobine osim osobina konjugiranih s seks.

Smith-Lemli-Opitz sindrom: simptomi

Simptomi Smith-Lemli-Opitzovog sindroma ovise o obliku bolesti. U blagom obliku SLOS-a uočava se:

  • mikrocefalija
  • varijabilna napetost mišića (labavost praćena ukočenošću)
  • poremećeni rast
  • problemi s hranjenjem (bez refleksa sisanja, otežano gutanje) i povezano slabo povećanje tjelesne težine
  • deformitet lica (široko postavljene oči, spušteni kapci, mala donja čeljust, kratak nos, nisko postavljene uši)
  • deformacije gornjih udova, npr. polidaktilija, tj. dodatni prsti na rukama i stopalima,sindaktilija - spajanje prstiju drugog i trećeg nožnog prsta u obliku slova Y, fleksijski žljebovi na dlanovima i promjene otisaka prstiju, kratki palčevi
  • nerazvijenost genitalnih organa: mikropenis, kriptorhizam, tj. neuspjeh testisa da se spuste u skrotum, nerazvijenost skrotuma
  • kašnjenje psihomotoričkog i intelektualnog razvoja
  • mrlje na koži

U teškom obliku, SLOS simptomi uključuju i brojne kongenitalne defekte: probavni sustav (npr. pilorična stenoza), krvni sustav (npr. defekt atrijalnog septuma), bubrezi (npr. hidronefroza), vid (npr. anidrija, tj. nedostatak šarenica oka).

Ww. značajke dolaze u raznim kombinacijama i s različitim intenzitetom.

Smith-Lemli-Opitz sindrom: dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na temelju fizičkog pregleda i laboratorijskih pretraga (može se utvrditi da osobe sa SLOS-om imaju nizak kolesterol u krvi i visoku razinu 7-dehidrokolesterola).

Ako je žena već rodila dijete sa SLOS-om, njezin liječnik bi je trebao uputiti na prenatalno testiranje: invazivne pretrage kao što su amniocenteza, uzorkovanje korionskih resica kako bi se potražile poznate mutacije u fetusu koje su prethodno dijagnosticirane kod roditelja nositelja , ili neinvazivni probir.

Smith-Lemli-Opitz sindrom: liječenje

Smith-Lemli-Opitzov sindrom je neizlječiva bolest. Liječenje usmjereno na ublažavanje simptoma bolesti i poboljšanje kvalitete života uglavnom se sastoji od rehabilitacije. Vrlo važan element je vježbanje mišića odgovornih za žvakanje, jer osobe koje pate od SLOS-a imaju problema s unosom hrane.

Obično vam je potrebna redovita njega liječnika različitih specijalnosti, kao što su kardiolog, neurolog, urolog ili oftalmolog. Može biti potrebna i dermatološka konzultacija, jer je koža pacijenata sa SLOS-om fotoosjetljiva i mogu se pojaviti različite kožne reakcije u slučaju pretjeranog izlaganja suncu.

Ako je potrebno, liječe se koegzistirajući poremećaji, također kirurški (npr. u slučaju hipertrofične stenoze pylorusa).

PROVJERA>>Je li pobačaj moguć u slučaju genetske bolesti?

Smith-Lemli-Opitz sindrom: dijeta

Koristan oblik liječenja je dijeta s visokim kolesterolom, čija je svrha nadoknaditi razinu kolesterola koja je snižena kao posljedica bolesti. Pacijent bi trebao konzumirati oko 40-150 mg/kg/dan kolesterola, ali konačnu dozu određuje liječnik.

Kategorija:

Genetske bolesti