Wilsonova bolest je rijetka, ali vrlo opasna metabolička bolest. U svom tijeku, bakar, koji se nakuplja u višku u tijelu, oštećuje mozak i jetru, što postupno dovodi do njihovog zatajenja. Koji su uzroci i simptomi Wilsonove bolesti? Kako ide njezino liječenje?

Wilsonova bolest , inačelento-hepatična degeneracija , je genetski određenametabolička bolest , čija je bit taloženje viška bakra u organima, uglavnom u jetri i mozgu, kao i u rožnici, srcu i bubrezima. Ovo stanje je uzrokovano neispravnim sustavom uklanjanja ovog elementa iz tijela (onaj koji je odgovoran za apsorpciju bakra iz probavnog sustava radi ispravno). Kao posljedica toga, organi u kojima se akumulira bakar oštećuju se i njihov rad se postupno narušava.

Wilsonova bolest pripada skupinirijetkih bolesti . Njegova učestalost se procjenjuje na 30/100 000 stanovnika.

Wilsonova bolest - uzrokuje

Uzrok Wilsonove bolesti je mutacija gena ATP7B, što dovodi do poremećenog izlučivanja bakra u žuči, a time i - njegovog nakupljanja u tijelu. Defektni gen nasljeđuje se autosomno recesivno, odnosno kopija oštećenog gena mora se naslijediti od svakog roditelja da bi se razvili simptomi bolesti. Procjenjuje se da je 1 od 90 osoba asimptomatski nositelj takvog gena.

Wilsonova bolest - simptomi

U početku se bakar taloži samo u jetri. Kada je preopterećen, bakar se oslobađa i putuje krvotokom do drugih organa. Tada se pojavljuju sljedeći simptomi:

  • jetra- simptomi mogu biti u obliku upale, steatoze ili ciroze jetre s portalnom hipertenzijom, tj. povećana jetra, bol u trbuhu, žućkasta koža, modrice na koži, oticanje nogu;
  • živčani sustav- simptomi generalizirane distonije (nehotično izvođenje neprirodnih pokreta), simptomi parkinsonije (uključujući poremećaje mišićne napetosti, poremećaje kretanja u obliku drhtanja i drhtanja glave) mogu pojavljuju se, poteškoće s gutanjem i govorom, slinjenje);
  • Kayser-Fleischerov prsten- naslage bakra u rožnici oka koje tvore zlatno-smeđi prsten (simptomkarakteristično za Wilsonovu bolest, što potvrđuje dijagnozu);
  • neki pacijenti mogu razvitiporemećaje osobnosti i ponašanja (agresivnost, ovisnost o drogama, poteškoće u školi i poslu), pa čak i maniju i depresiju;

Iako nakupljanje bakra u Wilsonovoj bolesti počinje od rođenja, simptomi se najčešće pojavljuju u dobi između 20 i 30 godina.

Wilsonova bolest - dijagnoza

Osnova za dijagnostiku su pretrage krvi (koncentracija ceruloplazmina - enzima koji sadrži oko 90% bakra u krvnom serumu, samo bakar i jetreni enzimi) i urina (za određivanje količine bakra izlučenog u urina tijekom dana). Kako bi se potvrdila dijagnoza, radi se očni pregled pomoću tzv prorezana svjetiljka. Konačna dijagnoza se postavlja na temelju genetskog testiranja.

Wilsonova bolest - liječenje

Cilj terapije je ukloniti višak bakra iz tijela i spriječiti njegovo ponovno nakupljanje. Pacijentu se najčešće daje penicilamin. Riječ je o lijeku koji se spaja s ionima bakra i stvara tzv složeni spojevi koji su dobro topljivi u vodi, pa se mogu izlučiti mokraćom. Ova vrsta liječenja je doživotna. Iznimka su pacijenti nakon transplantacije jetre (za koje je indikacija zatajenje jetre).

Bit će vam korisno

Wilsonova bolest - dijeta

Osobe s Wilsonovom bolešću trebale bi izbaciti hranu bogatu bakrom iz svoje prehrane, to jest:

  • riba
  • orašasti plodovi
  • cjelovite žitarice žitarica (uključujući kruh od integralnog brašna, pahuljice)
  • iznutrice (jetra)
  • čokolada
  • kvasac
  • zelena salata
  • gljive
  • malo vode

Ima malo bakra u mlijeku, jabukama, rajčicama, narančama, jajima, mesu, govedini.

Također biste se trebali suzdržati od upotrebe bakrenog pribora za jelo ili kuhinjskog pribora.

O autoruMonika MajewskaNovinar specijaliziran za zdravstvenu problematiku, posebno u području medicine, zdravstvene zaštite i zdrave prehrane. Autor vijesti, vodiča, intervjua sa stručnjacima i izvještaja. Sudionica najveće poljske nacionalne medicinske konferencije "Poljakinja u Europi" u organizaciji Udruge "Novinari za zdravlje", kao i specijalističkih radionica i seminara za novinare u organizaciji Udruge.

Pročitajte više članaka ovog autora

Kategorija:

Genetske bolesti