Miopatije su najraznovrsnija skupina neuromišićnih bolesti jer simptomi i ozbiljnost simptoma mogu uvelike varirati - tako da mnoge od njih prevazilaze svaki obrazac. Imaju jednu zajedničku stvar – podupiru ih kvar mišića. Koji su uzroci miopatije? Koju ulogu igra rehabilitacija u miopatiji?

Miopatijesu skupina rijetkih bolesti koje dovode do slabosti mišića i gubitka. Proces bolesti počinje u stanicama skeletnih mišića. Bolesti kao što su spinalna mišićna atrofija, mijastenija gravis, miastenični sindromi ili neuropatije nisu uključene u miopatiju jer su njihovi simptomi povezani s oštećenjem drugih struktura živčanog sustava. Specijalisti općenito isključuju iz skupine miopatija mišićne distrofije, koje imaju nešto drugačiji tijek i drugačiju sliku u laboratorijskim pretragama.

Pacijenti s miopatijom često kažu da pate od atrofije mišića, što je samo simptom mnogih neuromišićnih bolesti. Štoviše – kod miopatija se možda uopće neće pojaviti. Te se bolesti dijele u dvije osnovne skupine:kongenitalne miopatijeistečene miopatije . Prvi može biti u velikom broju varijanti.

miopatije: problematična raznolikost

Pojedinačni slučajevi miopatije razlikuju se u smislu uzroka, simptoma i tijeka. Svi su genetski uvjetovani, ali je način nasljeđivanja raznolik. Može biti i autosomno dominantna (tada se bolest prenosi s generacije na generaciju) i recesivna. Također se događa da je "defektan" gen povezan s X kromosomom, tada su žene samo njegove nositeljice, a od bolesti pate samo muškarci.

Događa se i da bolest nije naslijeđena, jer se javlja kao rezultat modifikacije gena u stanicama iz koje je nastala određena osoba. Kako su miopatije genetski uvjetovane, čini se da se njihovi simptomi uvijek javljaju u djetinjstvu. Doista, velika skupina ovih bolesti pojavljuje se u ovoj fazi života, ali možete se razboljeti u bilo kojoj dobi, čak i u 5. ili 6. desetljeću života.

Poteškoće u opisivanju miopatije uzrokovane su širokim spektrom simptoma i raznolikim tijekom ovih bolesti. U nekima bolest napreduje sporo, u drugima brzo napreduje, što dovodi do ranog invaliditeta, a ponekad i respiratornog zatajenja.često im je potrebna skrb člana obitelji. Ali to nije nužno slučaj.

Pacijenti čija se bolest manifestirala u odrasloj dobi mogu živjeti do 90 godina u prilično dobroj formi i zdravlju. Oni uključuju, između ostalih bolesnici s određenim metaboličkim miopatijama kod kojih simptomi nisu dosljedni. Na primjer, ponekad mogu osjetiti jake bolove u mišićima nakon vježbanja, a onda se sve vrati u normalu.

Simptomi miopatije

Slabost mišića je najkarakterističniji simptom miopatije, ali nespecifičan (javlja se i kod drugih neuromišićnih bolesti) i jedan od mnogih. Dakle, koji su rani znakovi miopatije koji bi trebali biti zabrinjavajući?

  • Simptomi miopatije u djece- labavost tijela vidljiva u prvoj godini života, često povezana s kašnjenjem u motoričkom ili psihomotornom razvoju. Bebe koje pate od miopatije kasno počinju sjediti, ustajati i hodati. Još jedan simptom koji može doprinijeti labavosti i kašnjenju pokreta je rana i brzo pogoršavajuća zakrivljenost kralježnice. Rijetko, signal miopatije su teške respiratorne infekcije, počevši od banalnog curenja nosa. Ponekad su simptomi miopatije toliko suptilni da dugo ostaju neprimijećeni. Dijete je manje tjelesno sposobno od svojih vršnjaka i izbjegava fizičku aktivnost.
  • Simptomi miopatije u odraslihSpektar simptoma je vrlo širok, u rasponu od jakih bolova u mišićima nekoliko puta u životu nakon napornog vježbanja, do slabljenja određenih mišićnih skupina. Mogu postojati poteškoće s penjanjem uz stepenice, izlaskom iz kade i osjetne slabosti u rukama pri podizanju. Odjednom, češljanje ili posezanje za zidnim ormarićem postaje problem.

Dijagnosticiranje miopatije: mišići pod mikroskopom

Popis pretraga nije ni kratak ni isti za sve pacijente, s obzirom na širok raspon simptoma, različit tijek i različite genetske mehanizme u različitim miopatijama. Neki testovi se uvijek provode kada se sumnja na miopatiju. To uključuje laboratorijski test za enzim kreatin kinazu (CK). Ali samo kod nekih miopatija CK je povišen.

Elektromiografski pregled (EMG), koji omogućuje procjenu funkcija perifernih mišića i živaca, od pomoćne je važnosti kod osoba s miopatijama, ne utvrđuje dijagnozu.

Najviše informacija daje histopatološki pregled mišićnog segmenta, koji otkriva miopatske promjene i abnormalnosti u mišićnim vlaknima, karakteristične za specifičnu miopatiju.

U nekim je slučajevima opravdano proširiti dijagnozu na procjenu dišnog sustava, jer slabljenje respiratornih mišića može biti važan elementbolesti, a također i o EKG-u i ehou srca, jer oštećenje srčanog mišića može biti povezano s nekim miopatijama. Ponekad se provode i genetski testovi.

Rehabilitacija miopatije je ključ

Miopatiju ne možemo izliječiti. No, možemo ih liječiti simptomatski kako bismo osigurali bolju kvalitetu života pacijenata i spriječili ozbiljne komplikacije. Osnovni tretman je redovita rehabilitacija od strane fizioterapeuta za istezanje i jačanje mišića. Ovo je jedina trenutno poznata metoda inhibicije progresije bolesti i održavanja tjelesne kondicije što je dulje moguće, stoga pacijenti s kongenitalnim miopatijama zahtijevaju bolji pristup refundiranoj rehabilitaciji.

Terapijske aktivnosti se uvijek personaliziraju i korigiraju na stalnoj osnovi ovisno o potrebama. Za većinu kongenitalnih miopatija, farmakologija još nema što ponuditi pacijentima.

Rehabilitaciju treba pravilno odabrati i dozirati. Jedan je neophodan 5 dana u tjednu tijekom cijele godine do kraja života, drugi je dovoljno vježbati mjesec dana pod nadzorom fizioterapeuta jednom u tromjesečje ili šest mjeseci, dopunjeno samovježbama kod kuće.

Elementi stalne njege su i praćenje rada dišnog i kardiovaskularnog sustava kako bi se po potrebi provodio odgovarajući tretman. Neki zahtijevaju korištenje ortopedske opreme (npr. ortoze, korzeti). Pristup mu je poboljšan posljednjih godina, ali situacija nije idealna. Narudžbu za ortopedske potrepštine potrebno je započeti u roku od 30 dana od izdavanja od strane liječnika. Iz raznih razloga, to može biti prekratak rok za njegovatelje s najteže bolesnima. Također, sufinanciranje ortopedskih potrepština iz Nacionalnog zdravstvenog fonda nije uvijek dovoljno.

Liječnici još uvijek čekaju na nove terapije (npr. gen, matične stanice) koje bi mogle revolucionarno liječenje miopatije. U posljednjih 10 godina provedeno je mnogo istraživanja, a neuroznanstvenici s opreznim optimizmom gledaju u budućnost. No ipak je najvažnije koristiti sve dostupne metode liječenja kako bi pacijenti, zahvaljujući mukotrpnim vježbama, pažljivoj neurološkoj, kardiološkoj, plućnoj i ortopedskoj njezi, bili u što boljoj formi.

Važno

Stečene miopatije

Stečene miopatijesu autoimune (autoimune) upalne bolesti koje se mogu razviti u bilo kojoj dobi. Najčešći su dermatomiozitis i polimiozitis. Za ovu skupinu bolesti dostupno je liječenje lijekovima. Općenito je učinkovit.Poboljšava motoričku učinkovitost, usporava napredovanje miopatije i sprječava njene komplikacije. Međutim, rehabilitacija bi trebala biti utkana u terapijski plan.

mjesečnik "Zdrowie"

Kategorija:

Genetske bolesti