Friedreichova bolest (Friedreichova ataksija) je genetska bolest u kojoj je ataksija prevladavajući simptom. Friedreichova bolest se može pojaviti u djetinjstvu, što je još gore – simptomi se pogoršavaju s godinama, a na kraju se pacijent ne može samostalno kretati. Najgore je, međutim, to što je Friedreichova bolest trenutno neizlječiva.

Friedreichova bolest( Friedreichova ataksija ) je najčešća bolest u kojoj je ataksija uzrokovana genetskim defektima. Procjenjuje se da bolest pogađa jednog od 50.000 ljudi u populaciji. Međutim, prevalencija mutiranog nositelja gena je puno veća – prema statistikama, jedna od 110 osoba nositelj je netočne genetske informacije. Bolest se javlja sa sličnom učestalošću kod žena i muškaraca.

Prvi simptomi Friedreichove bolesti javljaju se rano, čak i između 5. i 15. godine bolesnika. U velike većine bolesnika poremećaji počinju prije 20. godine života, ali postoje oblici Friedreichove ataksije kod kojih se prvi simptomi javljaju tek u drugom ili trećem desetljeću života.

Friedreichova bolest: uzrokuje

Osnovni uzrok Friedreichove bolesti su mutacije u genu FXN, smještenom na kromosomu 9. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da morate imati dvije kopije abnormalnog gena da biste dobili bolest (nositelji jedne kopije mutiranog gena nemaju nikakva odstupanja)
Problem s ovim stanjem je prevelik broj GAA (gvanozin-adenin-adenin) trostrukih ponavljanja. Ovaj specifičan višak genetske informacije dovodi do disfunkcije proteina – frataksina, kodiranog genom FXN. Ova tvar se inače nalazi u mitohondrijima i povezana je s transformacijom željeza. Smanjenje frataksina povezano s mutacijom dovodi do naslaga željeza u mitohondrijima što može negativno utjecati na funkciju širokog spektra staničnih proteina.
Ovaj odnos se smatra jednim od uzroka oštećenja organa u bolesnika s Friedreichovom bolešću, ali vjerojatno nije jedini mehanizam nastanka poremećaja – točna patogeneza bolesti još uvijek se ne znaostaje nejasno.

Friedreichova bolest: simptomi

Kao što sugerira jedan od naziva jedinica, ataksija je glavni problem kod Friedreichove bolesti. Nastaje progresivnim oštećenjem struktura živčanog sustava, kao što je na pr. ganglije dorzalnog korijena živca, spinalno-cerebelarni i kortiko-spinalni putovi. Friedreichova bolest također uzrokuje oštećenje mijelinskih ovojnica perifernih živaca
Neurološki simptomi Friedreichove ataksije, uzrokovani gore spomenutim patologijama, uključuju:

  • progresivno slabljenje mišićne snage (uglavnom u donjim udovima, ali i u gornjim udovima)
  • poremećaji motoričke koordinacije, koji mogu biti popraćeni čestim padovima
  • senzorni poremećaji (oštećenje vida i sluha)
  • oštećenje nekih vrsta osjećaja (npr. vibracija)
  • nejasan govor

Friedreichova bolest se očituje prvenstveno tegobama živčanog sustava, nažalost nisu to jedini problemi oboljelih od ovog stanja. Ostali problemi s kojima se susreću ljudi s ovom bolešću su:

  • kardiološki problemi (npr. fibrilacija atrija, poremećaji provođenja impulsa unutar srčanog mišića ili kardiomiopatija)
  • bočna zakrivljenost kralježnice (skolioza)
  • abnormalno, prekomjerno udubljenje stopala
  • poremećaji metabolizma ugljikohidrata (u obliku poremećene tolerancije glukoze, a ponekad čak i dijabetesa)
Vrijedi znati

Ataksija je stanje u kojem je motorna koordinacija poremećena u različitim stupnjevima. Može dovesti do stanja koje je pacijent doživio tijekom života (kao što je, na primjer, moždani udar), ali uzrok ataksije može biti i nasljedni genetski poremećaj koji postoji u osobe od rođenja. Primjer potonje situacije je Friedreichova bolest.

Friedreichova bolest: dijagnoza

Na postojanje Friedreichove bolesti u bolesnika može se posumnjati na temelju vrlo rane (čak i u djetinjstvu) pojave neuroloških poremećaja. Specifična odstupanja mogu se naći već u neurološkom pregledu koji obavlja liječnik, a mogu biti:

  • dismetrija
  • dyzartria
  • nistagmus
  • ukidanje tetivnih refleksa
  • smanjenje mišićne snage

Kako bi se potvrdila dijagnoza, provode se genetski testovi u kojima je moguće identificirati mutacije koje dovode do Friedreichove bolesti. Istraživanje se također koristi tijekom cijelog dijagnostičkog procesasnimanje, tehnika izbora u ovom slučaju je magnetska rezonancija, koja omogućuje vizualizaciju stupnja degeneracije struktura živčanog sustava.

Friedreichova bolest: liječenje

Friedreichova ataksija je neizlječiva bolest - do sada nije bilo moguće razviti lijek koji bi zaustavio progresivnu degeneraciju struktura živčanog sustava. Pokušava se provesti liječenje bolesti inhibitorima histon deacetilaze ili interferonom, međutim, te terapije su tek u fazi kliničkih ispitivanja
Iz gore navedenog razloga, kod osoba s Friedreichovom bolešću, najvažniji učinak je maksimiziranje učinkovitosti pacijenata. Uz njih se mogu koristiti različiti oblici rehabilitacije, uključujući i razne mišićne vježbe i (kod bolesnika s dizartrijom) govorne vježbe.
Preostali problemi pacijenata s Friedreichovom ataksijom podliježu specifičnom liječenju - to je slučaj, na primjer, u slučaju skolioze, koja se može kirurški liječiti stabilizacijom kralježnice. U slučaju kardioloških bolesti prvenstveno se koristi farmakološko liječenje, a specifična terapija može se provesti i kod pacijenata koji se bore s poremećajem metabolizma ugljikohidrata.

Friedreichova bolest: prognoza

Prognoza pacijenata s Friedreichovom ataksijom nažalost nije baš dobra - čak je više od 95% pacijenata prisiljeno koristiti invalidska kolica oko 45. godine života. Bolest dovodi ne samo do gubitka neovisnosti, već i do prerane smrti – u jednoj od provedenih studija utvrđeno je da je prosječna dob bolesnika s Freidrechovom bolešću u trenutku smrti oko 38 godina.

O autoruNakloniti se. Tomasz NęckiDiplomirala je na medicinskom fakultetu na Medicinskom sveučilištu u Poznańu. Obožavatelj poljskog mora (najradije šeta njegovim obalama sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima fokusira se na to da ih uvijek sasluša i provede onoliko vremena koliko im je potrebno.

Kategorija:

Genetske bolesti