Porfirija je, u većini slučajeva, nasljedna bolest, koja se očituje, između ostalog, fotofobijom. Zbog toga se nekada povezivao s vampirizmom. Porfirija ima mnogo vrsta, neizlječiva je, ali već znamo kako ublažiti njezine posljedice i teške, ponekad i smrtonosne napade. Koji su uzroci i simptomi porfirije? Kako ide tretman?
Porfirije su skupina genetskih metaboličkih bolesti povezanih s poremećajima sinteze hema i koje rezultiraju nakupljanjem prekomjernih količina porfirina ili njihovih prekursora u tijelu. Većina hema se sintetizira u stanicama eritroblastične loze kako bi se koristio u proizvodnji hemoglobina. Sve ostalo sintetizira se u jetri.
Porfir - klasifikacija
Porfirije dijelimo prema organu u kojem je otkriven enzimski defekt:
- Eritropoetske porfirije - poremećaji koji uglavnom utječu na kožu
- hepatična porfirija - poremećaji živčanog sustava
Druga metoda podjele temelji se na tijeku bolesti i razlikuje:
- akutna porfirija kao što su: akutna intermitentna porfirija, nedostatak ALA dehidrataze, kongenitalna koproporfirija, miješana porfirija
- kožna porfirija, na primjer: kožna kasna porfirija, hepato-eritropoetska porfirija, eritropoetska protoporfirija i kongenitalna eritropoetska porfirija
Akutna intermitentna porfirija
Akutna intermitentna porfirija je najčešća akutna porfirija. Naslijeđena je autosomno dominantno i uzrokovana je nedostatkom porfoblinogen deaminaze
Akutna intermitentna porfirija - simptomi:
Bolest je u mnogim slučajevima asimptomatska. Čimbenici koji povećavaju sintezu porfirina, kao što su kontraceptivi, alkohol, pušenje ili marihuana, dijeta za mršavljenje, infekcija, stres, operacije, neki lijekovi, pridonose izazivanju napadaja. Tipični simptomi su:
- paroksizmalna bol u trbuhu s povraćanjem i proljevom ili zatvorom
- neuropatije, paralize i hiperalgezije
- poremećaji mokrenja
- groznica, znojenje
- tahikardija
- hipertenzija
- mentalni simptomi koji mogu najaviti nadolazeći napad, kao što su zbunjenost, nesanica, tjeskoba, depresija i halucinacije
Akutna intermitentna porfirija - dijagnoza
Najkorisniji parametar za dijagnozu ovog poremećaja je povećano izlučivanje ALA i PBG u urinu tijekom napada. Ostale prateće studije uključuju:
- krvni test koji obično pokazuje hiponatremiju, hipomagneziemiju i leukocitozu
- enzimski test za dokazivanje smanjenja aktivnosti PBG deaminaze
- EKG
- RTG abdomena
Akutna intermitentna porfirija - liječenje
Vrlo je važno izbjegavati čimbenike koji povećavaju sintezu porfirina i izazivaju napadaje. Svaki pacijent treba biti upoznat s popisom lijekova koje ne smije uzimati, te voditi računa o pravilnoj prehrani koja osigurava dovoljnu količinu kalorija i ugljikohidrata.
U slučaju akutnog napada, pacijent se treba javiti u bolnicu. Simptomatski lijekovi su:
- lijekovi protiv bolova kao što su paracetamol i opioidni analgetici
- antihipertenzivni lijekovi u obliku beta-blokatora
- lijekovi protiv mučnine i povraćanja: fenotiazini, ondansetron
- u liječenju infekcija koriste se: penicilini, cefalosporini, aminoglikozidi
Mješovita porfirija
Mješovita porfirija je najčešća bolest u Južnoj Africi. Nasljeđuje se autosomno dominantno i uzrokovana je smanjenom aktivnošću protoporfirinogen oksidaze.
Mješovita porfirija - simptomi
Često je jedan od simptoma porfirije preosjetljivost na sunčevu svjetlost, koja se u prošlosti povezivala s vampirima. Ostali simptomi uključuju karakteristične neuromišićne simptome:
- paroksizmalna bol u trbuhu
- neuropatije i paralize
Mješovita porfirija - dijagnoza
Testovi provedeni za dijagnosticiranje miješane porfirije uključuju:
- test urina koji pokazuje povećano izlučivanje ALA, PBG i koproporfirina
- pregled stolice također karakterizira povećanje izlučivanja koproporfirina kao i protoporfirina
- studija fluorescentne emisije spektra porfirina u plazmi
Mješovita porfirija - liječenje
Liječenje miješane porfirije je isto kao i akutne intermitentne porfirije.
Kasna kožna porfirija
Kasna kožna porfirija je najčešća porfirija u Europi. To može biti stečena bolest ili autosomno dominantna nasljedna bolest. Uzrok ovog poremećaja je nedostatak uroporfirinogen dekarboksilaze. Posljedica toga je nakupljanjestvaranje uroporfirina i 7-karboksilnog porfirina. Željezo se također nakuplja u hepatocitima.
Kasna kožna porfirija - simptomi
Kasna kožna porfirija može biti asimptomatska ili se manifestirati uglavnom u obliku kožnih promjena, kao što su:
- osjetljivost kože na svjetlost, što uzrokuje pojavu mjehura i mjehura, posebno na licu, stražnjoj strani šaka i stopala, te na potkoljenicama i podlakticama
- erozije
- promjene propadanja
- ožiljci
- promjena boje kože
- rast kose
Osim kožnih simptoma, može doći do povećanja jetre. Stečeni oblik ove porfirije otkriva se kao posljedica zlouporabe alkohola, upotrebe kontraceptiva, suplemenata željeza ili tijekom infekcije
Kasna kožna porfirija - dijagnoza
Najvažnija istraživanja koja dokazuju prisutnost bolesti su:
- test stolice za otkrivanje izlučivanja izokoproporfirina
- test urina koji pokazuje izlučivanje uroporfirina i 7-karboksilnih porfirina u urinu
Ostale preporučene studije uključuju:
- studija biokemijskih značajki oštećenja jetre
- krvni test za povećanje razine željeza i feritina
- histološki pregled jetre
Kasna kožna porfirija - liječenje
Kao i kod drugih porfirija, važno je izbjegavati čimbenike koji povećavaju sintezu hema.
Osim toga, iscrpljivanje krvi se koristi za smanjenje zaliha željeza u jetri. Obično se tijekom jednog tretmana ispusti oko 450 ml krvi. Liječenje klorokin sulfatom može se koristiti kada je ova metoda kontraindicirana.