Hunterov sindrom, ili mukopolisaharidoza tipa II, rijetka je genetska metabolička bolest. Hunterov sindrom razlikuje se od drugih vrsta mukopolisaharidoze po drugačijem načinu nasljeđivanja koji većinu muškaraca pogađa bolest. Koji su simptomi Hunterovog sindroma? Kakvo je liječenje bolesnika s mukopolisaharidozom tipa II?

Hunterov sindrom , tj.mukopolisaharidoza tipa II , dobolest lizosomskog skladištenja , tj. genetski uvjetovana, u kojoj se - zbog defekta ili nedostatka aktivnosti jednog od enzima - razne tvari nakupljaju u lizosomima (stanične organele koje sadrže enzime koji razgrađuju mnoge tvari). Bit Hunterovog sindroma je nedostatak ili defekt idursonat ultrafataze – enzima odgovornog za sintezu mukopolisaharida, također poznatih kao glikozaminoglikani ili GAG. Kao posljedica toga, mukopolisaharidi se nakupljaju u organima i dovode do njihovog zatajenja.

Hunterov sindrom spada u tzv Rijetke bolesti: učestalost je 1 na 150 000 rođenih, uglavnom dječaka. Prema podacima Udruge MPS, u PoljskojHunterova bolestčini oko 20 posto. svi slučajevi mukopolisaharidoze.

Hunterov sindrom - uzrokuje

Bolest je uzrokovana mutacijom gena koji kontrolira proizvodnju idursonata. Zbog genetske pogreške, enzim koji razgrađuje mukopolisaharide možda neće biti proizveden, ili može nastati enzim koji nije sposoban razgraditi mukopolisaharide, ili to ne čini kako bi trebao.

Hunterov sindrom - nasljedstvo

Za razliku od drugih oblika mukopolisaharidoza, koji se nasljeđuju autosomno recesivno, nasljeđivanje Hunterovog sindroma je recesivno po prirodi povezano s X kromosomom (gen bolesti nalazi se na X kromosomu). To znači da dijete može dobiti defektni gen samo od majke. Žena ima dva X kromosoma: jedan od oca i jedan od majke. S druge strane, muškarac ima jedan X kromosom koji nasljeđuje od majke i jedan Y kromosom koji dobiva od oca. Ako žena ima jedan X kromosom s defektnim genom za Hunterov sindrom, a druginormalan, zdrav je nositelj bolesti, jer ga ispravan gen štiti od pojave simptoma. Zbog toga se Hunterov sindrom javlja gotovo isključivo u dječaka. Ako majka prenese abnormalni gen na svog sina, on će razviti simptome bolesti jer nema drugi X kromosom koji bi ga spriječio da aktivira bolest. Ako prenese zdrav gen, simptomi bolesti se neće pojaviti.

Hunterov sindrom - simptomi

Postoje dva oblika bolesti: tip A, koji se naziva klasični oblik, i tip B - s blažim tijekom. Tipom A dominiraju tipični simptomi mukopolisaharidoze, kao što su:

  • zadebljanje crta lica
  • niska cijena
  • promjene u zglobovima, uz značajno smanjenje njihove pokretljivosti
  • povećanje jetre i slezene (hepatosplenomegalija)
  • pupčane i ingvinalne kile (pojavljuju se u dojenačkoj dobi)

Tip A karakterizira značajna mentalna retardacija, deformitet kralježnice i teška kifoza.

U tipu B, urođene mane su manje ozbiljne: promjene kostiju su blaže, a mentalna retardacija je blaga ili je nema.

Simptomi koji razlikuju Hunterovu bolest od drugih tipova MPS-a su lezije kože malih izdignutih kvržica smještenih na rukama, lopaticama i leđima. Osim toga, u organu vida nema promjena tipičnih za mukopolisaharidozu u vidu zamućenja rožnice, dok se često dijagnosticira oštećenje organa sluha koje je povezano s gubitkom sluha ili gluhoćom. U tijeku Hunterove bolesti dolazi i do istjecanja sluzavog seroznog sekreta iz nosa, nevezano za infekciju dišnih puteva. Ostali simptomi Hunterovog sindroma također uključuju oštećenje srčanog mišića i ponavljajuće respiratorne infekcije.

Simptomi Hunterovog sindroma pojavljuju se oko 2-3. godina djetetova života.

Hunterov sindrom - dijagnoza

Za dijagnosticiranje bolesti potrebno je napraviti test koji se sastoji u kvantificiranju mukopolisaharida u urinu (u slučaju mukopolisaharidoze izlučuju se u višku) i odrediti njihov tip.

Hunterov sindrom - liječenje

Moguće je samo simptomatsko liječenje Hunterovog sindroma, koje se sastoji u rehabilitaciji i liječenju organskih komplikacija. Terapija također može uključivati ​​primjenu nadomjesne enzimske terapije upotrebom sulfataze iduronata. Koriste se da inhibiraju napredovanje bolesti.

Hunterov sindrom - prognoza

Razdoblje preživljavanja u obliku klasičnog Hunterovog sindroma je otprilike 20 godina. Preživljavanje ljudi koji se bore s tipom B Hunterovog sindroma,duži je (do 3. ili čak 4. desetljeća života).

Kategorija:

Genetske bolesti