Navodni hipoparatireoidizam, ili Albrightov sindrom, skupina je genetski uvjetovanih metaboličkih bolesti tijekom kojih dolazi do manjka kalcija u tijelu i srodnih poremećaja. Koji su uzroci i simptomi pseudo-hipoparatireoze (Albrightov sindrom)? Što je liječenje ove bolesti?

Navodni hipoparatireoidizam( pseudohipoparatireoza ), tj.Albrightov sindrom , je skupina genaodređene metaboličke bolesti, čija je bit otpornost kostiju i bubrega na djelovanje paratireoidnog hormona (PTH) - hormona koji proizvode paratireoidne žlijezde. Posljedica toga je nedostatak kalcija u tijelu i srodni poremećaji.

Albrightov sindrom se ne smije miješati s McCune-Albrightovim sindromom koji je potpuno drugačija bolest.

Što je PTH i kako funkcionira?

Paratireoidni hormon( PTH ) je hormon koji proizvode paratireoidne žlijezde koji regulira razinu kalcija, fosfata i vitamina D u krvi. Njegovo lučenje od strane paratireoidnih žlijezda ovisi o dva čimbenika: o razini kalcija i aktivnom obliku vitamina D3 u krvi. Ako je razina kalcija u krvi preniska, paratireoidne žlijezde se stimuliraju na oslobađanje PTH kako bi se uspostavila normalna razina ovog elementa u tijelu. S druge strane, visoka razina kalcija inhibira proizvodnju ovog hormona. Slično je i s vitaminom D3 - smanjenje njegove razine u krvi stimulira lučenje PTH od strane paratireoidnih žlijezda, a njegov rast je inhibiran.

Paratireoidni hormon, kada ga paratireoidne žlijezde ispuštaju u krv, veže se za receptor koji se nalazi na stanicama ciljnih organa, odnosno kostima i bubrezima. Kao posljedica toga, aktivira se enzim adenilat ciklaza, koji počinje proizvoditi posrednik aktivnosti paratireoidnog hormona - cAMP (ciklički adenozin monofosfat). Upravo preko tog posrednika paratiroidni hormon može povećati koncentraciju kalcija u krvi, koji pod utjecajem paratireoidnog hormona prodire iz kostiju. Osim toga, paratiroidni hormon uklanja višak fosfata iz tijela povećavajući njegovo izlučivanje mokraćom.

Pseudo-hipoparatireoidizam (Albrightov sindrom) - uzrokuje

Uzrok bolesti je mutacija gena receptora paratireoidnog hormona, što doprinosi oštećenju ovog receptora i, posljedično, njegovoj disfunkciji. U spoju saStoga, iako paratireoidne žlijezde pravilno funkcioniraju i proizvode adekvatne količine paratireoidnog hormona, ovaj hormon ne može djelovati na ciljne organe. Kao posljedica toga, navodno je manjkav, praćen smanjenjem razine kalcija u krvi i povećanjem razine fosfata i povezanim učincima. Treba napomenuti da je koncentracija kalcija i fosfata međusobno ovisna. Ako razina kalcija padne, razina fosfata se povećava.

Albrightov sindrom je autosomno dominantni poremećaj, što znači da je za razvoj bolesti dovoljno naslijediti samo jedan defektni gen.

Vrste navodne hipoparatireoze i njihove karakteristike

  • Tip Ia - uočena je otpornost tkiva ne samo na PTH, već i na TSH receptore, glukagon i gonadotropine. Posljedično, postoje mnoge abnormalnosti u vidu promjena u koštanom sustavu i mentalne retardacije. Štoviše, genetski se poremećaji pretvaraju u promjene u koncentraciji određenih iona. Kod bolesnika prevladava smanjena razina kalcija u krvnom serumu, što se u medicinskoj terminologiji naziva hipokalcemija (svaki prefiks, hipo-, označava smanjenu količinu određene tvari). Dodatno postoji višak fosfata - hiperfosfatemija (prefiks hiper znači nešto što je u višku). Zbog opisane otpornosti tkiva na paratireoidni hormon, a to uzrokuje nakupljanje ovog spoja u tijelu. Serumska hiperfosfatemija se, s druge strane, odražava u općem testu urina, gdje dolazi do smanjenog lučenja fosfata.
  • Tip Ib - to je oblik navodne hipoparatireoze, kod kojeg se tijek, slično tipu Ia, karakterizira hipokalcemija, hiperfosfatemija, pretjerano visoka koncentracija paratireoidnog hormona, ali smanjeno lučenje fosfata u mokraći. Što se tiče oblika Ia, ne postoji neosjetljivost ciljnog tkiva na druge tvari - TSH, glukagon ili gonadotropine.
  • Tip Ic - morfološki i klinički to je zrcalna slika Ia, ali etiologija poremećaja nije u potpunosti specificirana.
  • Tip II - karakterizira ispravan odgovor receptora za TSH, glukagon i gonadotropine, nema poremećaja u koštanom sustavu, ali poremećaj lučenja fosfata nakon primjene paratiroidnog hormona. Uzrok se pripisuje niskoj razini vitamina D. Štoviše, kod bolesnika s ovom vrstom Albrightovog sindroma uočava se koegzistencija miotonične distrofije, odnosno genetske bolesti s atrofijom mišićnih struktura. Podrijetlo abnormalnog gena je ključno, u slučaju očevog nasljeđa ne očituje se hormonskim poremećajima, već kada gendolazi od majke, pacijent ima simptome bolesti.

Pseudo-hipoparatireoidizam (Albrightov sindrom) - simptomi

Simptomi Albrightovog sindroma su:

  • karakterističan izgled: pretilost, nizak rast, kratak vrat, okruglo lice;
  • promjene u koštanom sustavu: demineralizacija koštanog tkiva (rahitis, omekšavanje kostiju), skraćivanje prstiju u distalnom dijelu i metakarpalnih kostiju, skraćivanje metatarzalnih prstiju, falangi i metakarpalnih kostiju, potkožna kalcifikacija i okoštavanje, "ruka opstetričara" (karakteristični dlan za stezanje);
  • poremećaji izlučivanja endokrinih žlijezda - najčešće hipotireoza, hiperfunkcija nadbubrežne žlijezde;
  • poremećaji neuromišićnog sustava: neuromuskularna hiperaktivnost, grčevi i grčevi u nogama, grčevi mišića kapaka, laringospazami, napadaji;
  • kašnjenje u razvoju i pubertetu, smanjen libido (zbog zatajenja jajnika kod žena i testisa kod muškaraca);

Mogući hipoparatireoidizam (Albrightov sindrom) - dijagnoza

Albrightov sindrom dovodi dohipokalcemije , tj. smanjenja kalcija u krvi (manje od 2,25 mmol / l) ihipofosfatemije - povećanja razina fosfata u krvi (preko 1,4 mmol / l). Stoga se u prvom redu provode laboratorijske pretrage za određivanje koncentracije ovih tvari u krvi.

Osim toga, trebate postaviti razinu:

  • estradiol kod djevojčica,
  • testosterona kod dječaka,
  • razina FSH (folikulostimulirajućeg hormona koji stimulira sazrijevanje Graafovog folikula i proizvodnju estrogena),
  • LH (lutropin - hormon koji stimulira sintezu testosterona u Leydigovim stanicama kod muškaraca, a povećava proizvodnju progesterona kod žena).

Pseudo-hipoparatireoidizam (Albrightov sindrom) - liječenje

Cilj liječenja pseudo-hipoparatireoze je normalizacija razine kalcija i fosfata. Terapija se sastoji u suzbijanju hipokalcemije dodatkom kalcija i vitamina D3, kao i u liječenju poremećaja magnezija i fosfata. Liječenje se nadopunjuje dijetom s niskim udjelom fosfata.

Kategorija:

Genetske bolesti