Tuberozna skleroza je rijetka genetska bolest. Jedan od njegovih prvih simptoma je karakterističan osip koji se s vremenom pretvara u male kvržice. Kod tuberozne skleroze razvijaju se benigne neoplazme mnogih organa, uklj. mozak, srce ili pluća. Koji su uzroci i drugi simptomi tuberozne skleroze? Kako je liječenje pacijenata sa SG?

Tuberozna skleroza(TSC, Bourneville-Pringleova bolest) spada u tzv. neurokutane sindrome. fakomatoza. U svom tijeku nastaju hamartomi (tumori nekancerogene prirode, poremećaji u razvoju) na koži, mozgu, bubrezima, srcu, kostima, plućima i očima.

Procjenjuje se da tuberozna skleroza pogađa oko milijun ljudi diljem svijeta. U Poljskoj se oko 7 tisuća ljudi bori s ovom bolešću. ljudi.

Tuberozna skleroza - uzrokuje

Bolest je genetski određena, nasljeđuje se autosomno dominantno zajedno s genima odgovornim za sustav krvnih grupa AB0. Tuberozna skleroza je uzrokovana mutacijom jednog od dva gena: TSC1 ili TSC2. Ovi geni kodiraju proteine ​​koji funkcioniraju u tzv mTOR put, koji su odgovorni za pravilnu diferencijaciju i sazrijevanje stanica koje uglavnom čine kožu, mozak, srce, bubrege, jetru, mrežnicu i pluća

Oba gena pripadaju skupini tzv supresori rasta tumora, tj. utječu na razvoj neoplastične bolesti - kontroliraju rast i proliferaciju (nekontrolirano umnožavanje) neoplastičnih stanica, kao i njihovo spajanje i kretanje.

Tuberozna skleroza - simptomi

Kao prof. Danuta Perek - predsjednica poljskog društva za dječju onkologiju i hematologiju, predsjednica Poljske pedijatrijske neuroonkološke grupe, dugogodišnja voditeljica onkološke klinike Dječjeg zdravstvenog centra - najčešći, prvi, vrlo važan simptom vidljiv golim okom , zbog čega sumnjamo na tuberoznu sklerozu, bezbojni su tragovi na koži. Pojavljuju se nakon rođenja ili do 24 mjeseca starosti, obično u količini od najmanje tri, a njihov promjer ne smije biti manji od 5 mm.

Prvi simptom SG su bezbojni madeži na koži, koji se javljaju u 90% pacijenata. bolestan

Još jedan simptom,koji se pojavljuju u 60-90 posto bolesne djece od oko 5 mjeseci, napadaji se pogoršavaju – kaže prof. Perek. Dojenčad razvijaju napadaje fleksije, a u starije djece i odraslih napadaji mogu biti generalizirani ili djelomično složeni. To su displastične, hamartomske promjene u moždanoj kori - objašnjava profesor.

Tuberozna skleroza razvija još jednu opasnu leziju u mozgu - sub-epileptički astrocitom divovskih stanica - SEGA (tj. tumor na mozgu). Blokira protok cerebrospinalne tekućine i uzrokuje hidrocefalus, što rezultira povišenim intrakranijalnim tlakom, udarom mozga i smrću.Tumor koji polako raste može dovesti do optičke atrofije. SEGA tumor se razvija u kasnijem djetinjstvu, u tinejdžerskim godinama i ranoj adolescenciji.

Važno

Tuberozna skleroza može imati različite oblike, s različitim simptomima i ozbiljnošću. Međutim, karakterizira ga stvaranje kvržica i tumora koji mogu napasti gotovo svaki organ, posebno srce, bubrege, pluća, mozak i kožu.

Život pacijenata mogu biti ugroženi i bubrežnim angiomiolipomima, AML, jer mogu postati maligni ili izazvati ozbiljno krvarenje - kaže prof. Perek. Brojne, blage promjene remete rad bubrega, dovode do njihovog zatajenja, dijalize i potrebe za transplantacijom - dodaje. Tumori bubrega javljaju se u 70-80 posto. i vodeći su uzrok smrti kod odraslih pacijenata s tuberoznom sklerozom, ističe.

Tuberozna skleroza - dijagnoza, liječenje i prognoza

U SG se prije svega bavimo promjenama koje zahtijevaju neurološko zbrinjavanje, ali bolest zahvaća različite organe, što zahtijeva suradnju stručnjaka kao što su: onkolog, urolog, kardiolog ili pulmolog - napominje prof. Perek.

Promjene u mozgu i nepravilno liječeni epileptični napadaji dovode do kompleksa poremećaja, uključujući autizam i ADHD. Stoga je pomoć psihologa i psihijatra neizostavna. U Poljskoj čak nedostaje epileptologa, a da ne spominjemo centre koji bi bili posvećeni liječenju epilepsije.

Do nedavno su bile dostupne samo kirurške metode za liječenje SEGA tumora i AML tumora bubrega. Međutim, nedavno je razvijen lijek koji može inhibirati i poništiti učinke genskih mutacija (smanjuje tumorsku masu do 50% nakon 3-6 mjeseci korištenja). To je mTOR inhibitor -everolimus . U Poljskoj samo skupina pacijenata koji nastavljaju SEGA liječenje započeto u sklopu nestandardne kemoterapije ima pristup refundiranoj terapiji, i to samo u područjuvojvodstva Lodz. Liječenje ovim pripravkom ne nadoknađuje se kod novodijagnosticiranih pacijenata. Samo pripravak pod nazivom sirolimus refundira Državni zdravstveni fond, koji, međutim, nema registrirane indikacije u SEGA-i. Stoga se njegova primjena u ovom slučaju tretira kao medicinski eksperiment.

Bit će vam korisno

Problem pacijenata je nedostatak centara koji bi sveobuhvatno liječili tuberoznu sklerozu. Bolesna djeca mogu pronaći pomoć u:

  • Dječji zdravstveni centar
  • Klinička bolnica Medicinskog sveučilišta u Lodzu u Lodzu
  • Sveučilišna dječja nastavna bolnica u Białystok

Bolesne odrasle osobe više ne ispunjavaju uvjete za liječenje u ovim centrima.

Više o tuberoznoj sklerozi možete pronaći na web stranici Udruge bolesnika s tuberoznom sklerozom: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: [email protected]

Izvor:

Publikacija pod naslovom „TUBEROZNA SKLEROZA – POTREBNO CJELOVITNO LIJEČENJE“, koju su povodom Svjetskog dana oboljelih od tumorske skleroze pripremili Poljsko društvo pedijatrijske onkologije i hematologije i Društvo pacijenata oboljelih od tumorske skleroze, u suradnji s „Rak. Liječi! ”

Kategorija:

Genetske bolesti