- Amiloidoza (amiloidoza): uzrokuje
- Amiloidoza (amiloidoza): simptomi
- Amiloidoza (amiloidoza) - vrste
- Amiloidoza (amiloidoza): dijagnoza
- Amiloidoza (amiloidoza): liječenje
- Amiloidoza (amiloidoza): prognoza
Amiloidoza (amiloidoza, betafibriloza) je bolest u kojoj se proteini pohranjuju u tijelu. Ovisno o tome gdje se ti plakovi nalaze, pacijenti doživljavaju različite simptome – primjerice, ako su zahvaćeni bubrezi, može doći do proteinurije, a kada se proteini nakupljaju između stanica srčanog mišića – poremećaji srčanog ritma ili zatajenje srca. Koji drugi simptomi amiloidoze mogu biti? Što je liječenje amiloidoze i kakva je prognoza pacijenata koji će razviti ovu bolest?
Amiloidoza( Amiloidoza ,betafibriloza ) nije jedna, već zapravo skupina bolesti čiji je zajednički nazivnik nakupljanje proteinskih naslaga između stanica različitih tkiva u tijelu.
Ovi proteini se nazivaju amiloidom, bolesti povezane s njegovim taloženjem ponekad se karakteriziraju ne samo gore navedenim imenom, već se nazivaju i amiloidozama - drugi naziv dolazi iz činjenice da nakon tretiranja proteinskih naslaga s jod - slično kao što je mjesto u slučaju škroba - imaju plavkastu boju.
Amiloidoza - zbog brojnih problema može dovesti do njezine pojave - može se razviti kod pacijenata svih dobnih skupina, ali tipično se ova bolest nalazi kod ljudi starijih od 40 godina.
Amiloidoza (amiloidoza): uzrokuje
Glavni problem u tijeku amiloidoze je nakupljanje proteina u izvanstaničnim prostorima - ova situacija je nepovoljna jer u konačnici remeti rad onih tkiva u kojima se nalaze takve proteinske naslage.
Međutim, izravni uzroci amiloidoze su različiti: neke se amiloidoze općenito mogu smatrati prirođenim bolestima, koje su rezultat različitih genetskih mutacija, druge s kpei amiloidozom se stječu tijekom života i povezane su s raznim bolestima.
Amiloidoza (amiloidoza): simptomi
Prilično dugo nakon razvoja amiloidoze, pacijent je možda uopće nije svjestan - simptomi amiloidoze,osobito u ranoj fazi bolesti, može ih biti vrlo teško uhvatiti.
Točni simptomi amiloidoze ovise o organu u kojem se nakuplja abnormalni protein.
Međutim, uz nakupljanje sve više proteinskih naslaga između različitih stanica u tijelu, dolazi do sve više poremećaja u njihovim funkcijama, pa stoga pacijenti mogu imati sve više i više bolesti.
Jedan od simptoma koji se prvi mogu pojaviti je povećana jetra (povećanje slezene je rjeđe).
Zahvaćenost bubrega je prilično česta u tijeku amiloidoze - u ovom slučaju pacijenti mogu razviti proteinuriju (koja može biti izolirani problem ili dio nefrotskog sindroma), a na kraju čak i dovesti do zatajenja bubrega. .
A ako se proteinske naslage nakupljaju u srcu, tada simptomi amiloidoze mogu biti poremećaji srčanog ritma, kao i pritužbe povezane s progresivnim zatajenjem srca.
Općenito, amiloidoza također može uključivati:
- povećanje jezika (simptom koji se smatra prilično karakterističnim za amiloidozu)
- proljev
- gubitak težine
- slabost, umor
- krvavi tragovi u raznim dijelovima tijela (tj. modrice)
- modrice oko očiju
- senzorni poremećaj u rukama i stopalima
- simptomi sindroma karpalnog tunela
Amiloidoza (amiloidoza) - vrste
Najčešći tip amiloidoze jeprimarna amiloidoza(AL - amiloidoza lakog lanca). U ovom slučaju proteinske naslage čine laki lanci monoklonskih imunoglobulina i razvijaju se u tijeku bolesti klasificiranih kao monoklonske gamapatije (kao primjer se može navesti multipli mijelom).
Pojavljuju se druge vrste amiloidoze:
- sekundarna amiloidoza(AA - amiloidoza A, poznata i kao reaktivna) - u ovom slučaju dolazi do taloženja proteina, čiji je prekursor SAA - protein akutne faze ;
sekundarna amiloidoza se razvija u vezi s raznim bolestima kod kojih dolazi do upale - ovdje se mogu razviti i bolesti koje mogu doprinijeti nastanku amiloidoze, npr. reumatoidni artritis, sistemski eritematozni lupus ili Crohnova bolest,
tijelo se također može razviti u vezi s raznim infekcijama (osobito dugotrajnim; postoji mogućnost amiloidoze i kod ovisnika o drogama injektirajućim drogama- bolest se kod njih može razviti zbog infekcija uzrokovanih ubrizgavanjem droga) - dijalizna amiloidoza(Aβ2M - beta-2-mikroglobulinska amiloidoza) - razvija se u vezi s kroničnom dijaliznom terapijom, u tom slučaju prekursor amiloida je β2-mikroglobulin
- obiteljska amiloidoza -rijedak, genetski uvjetovan oblik amiloidoze; može se pojaviti kao posljedica mutacije različitih gena (npr. gena za transtiretin - protein koji prenosi tiroksin - tada je bolest skraćeno kao ATTR - transtiretinska amiloidoza)
Osim već spomenutih, s taloženjem amiloidnih naslaga su povezane i druge bolesti, kao što su Alzheimerova bolest, prionske bolesti, cerebralna amiloidna angiopatija i obiteljska amiloidoza rožnice.
Amiloidoza (amiloidoza): dijagnoza
Slika bolesti je krajnje nekarakteristična i teško ju je prepoznati. Iz tog razloga, osobe koje imaju bolesti koje bi mogle biti povezane s amiloidozom (npr. RA) trebale bi obavijestiti svog liječnika o svim novim bolestima koje uoče - tada je moguće započeti dijagnozu koja će potvrditi ili isključiti amiloidozu.
Ako se sumnja na amiloidozu, prije svega se provode laboratorijske pretrage (npr. test urina s procjenom njegove koncentracije proteina ili testovi monoklonskih proteina i lakih lanaca imunoglobulina u krvnom serumu ili urinu).
Međutim, konačna potvrda da pacijent boluje od amiloidoze može se dobiti tek nakon biopsije, mikroskopskog pregleda materijala dobivenog iz njega i promatranja proteinskih naslaga.
Preliminarna biopsija se uzima iz lako dostupnih tkiva (npr. masno tkivo), a tek kada postane apsolutno neophodno, uzima se materijal iz drugih organa, npr. iz bubrega ili jetre.
Amiloidoza (amiloidoza): liječenje
Metoda liječenja amiloidoze ovisi o točnom obliku bolesti kod određenog bolesnika. Ako pacijent boluje od primarne amiloidoze, prvenstveno se koriste kemoterapija i transplantacija koštane srži.
- Kako funkcionira kemoterapija?
- Transplantacija koštane srži: indikacije, tijek, komplikacije
Ako pacijent ima sekundarnu amiloidozu povezanu s nekom drugom bolešću, tada je prije svega potrebno liječiti povezanu upalu i što je moguće više kontrolirati tijek ove bolesti.bolesti.
Kao alternativu, moguće je pacijentima dati lijek koji smanjuje nakupljanje proteina - kolhicin.
Postoje i pokušaji primjene protuupalnih i imunosupresivnih sredstava u liječenju amiloidoze - smanjenje intenziteta upale u ovom slučaju bi dovelo do smanjenja proizvodnje prekursora amiloida, ali do sada to nije bilo moguće jasno potvrditi učinkovitost takve terapije.
Dodatno - ovisno o zahvaćenim organima - pacijenti dobivaju liječenje usmjereno izravno na njihove poremećaje.
Na primjer, kod pacijenata sa srčanom amiloidozom, koja je dovela do zatajenja srca, mogu se koristiti diuretici ili pripravci koji pripadaju inhibitorima angiotenzin konvertujućeg enzima (ACEI).
Amiloidoza (amiloidoza): prognoza
Kao i liječenje, prognoza za amiloidozu ovisi o vrsti bolesti u bolesnika. U slučaju primarne amiloidoze - ako se ne liječi - pacijenti obično umiru unutar godinu dana od početka bolesti.
Prognoza pacijenata sa sekundarnom amiloidozom je bolja - u prosjeku prežive oko deset godina nakon pojave bolesti.
Točna prognoza ovisi o rezultatima liječenja amiloidoze, i (u slučaju sekundarne amiloidoze) o rezultatima liječenja osnovne bolesti.
Općenito, amiloidoza je neizlječiva bolest, ali je moguće usporiti njezin tijek, te pacijentu dati lijekove za ublažavanje simptoma povezanih s bolešću.
Izvori:
- Interna Szczeklika 2016/2017, ur. P. Gajewski, publ. Praktična medicina
- Zdrojewski Z., Amiloidoza kod reumatskih bolesti, Anali Pomeranskog medicinskog sveučilišta u Szczecinu, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
- Olesińska M. et al., Primarna AL amiloidoza sa zahvaćenošću srca, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, br. 4, 194-200
- Robert O Holmes, Amiloidoza, Medscape, svibanj 2022.; on-line pristup: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview