Sitosterolemija (fitosterolemija) je rijetka nasljedna metabolička bolest. Do sada je opisano samo 45 slučajeva. Međutim, postotak pacijenata može biti puno veći, jer je vjerojatno da je nekim pacijentima s hiperlipidemijom pogrešno dijagnosticirana.
Sitosterolemija( fitosterolemija ) je autosomno recesivna bolest. Mutacija se odnosi na gene koji kodiraju proteinske transportere obitelji ABC (ABCG8 i ABCG5 smješteni u 2p21 lokusu). Stanice sisavaca ne koriste biljne sterole - normalno se biljni steroli slabo apsorbiraju iz gastrointestinalnog trakta - apsorbira se manje od 5%. Steroli pasivno prolaze u crijevne stanice, a zatim se većina njih pumpa natrag u lumen crijeva pomoću ABC proteinskog transportera ( ATP-Binding Cassette) Transporteri.U bolesnika sa sitosterolemijom, pumpanje kroz ABC transporter je poremećeno. Sposobnost jetre da izlučuje biljne sterole u žuč je značajno smanjena. S druge strane, sinteza žučnih kiselina se odvija kao i kod zdravih ljudi.Izlučivanje sterola u žuč je niže za 50% u odnosu na kontrolnu skupinu. Mehanizam smanjene jetrene sekrecije nije poznat.U bolesnika dolazi do smanjenja sinteze kolesterola: povezano s inhibicijom jetrene i crijevne sinteze, te smanjenjem HMG-CoA reduktaze (enzim koji kontrolira biosintezu kolesterola). Diskutabilno je je li to zbog nakupljanja sterola u tijelu. Nedavni podaci pokazuju da sekundarni učinci nepoznatih regulatora mogu dovesti do smanjene aktivnosti HMG-CoA reduktaze u ovoj bolesti. To ide ruku pod ruku sa značajno povećanom ekspresijom LDL receptora.
Sitosterolemija: simptomi
Sitosterolemija ima nekoliko zajedničkih značajki s obiteljskom hiperkolesterolemijom (FH), poput prisutnosti žutice tetiva u prvih 10 godina života i preranog razvoja ateroskleroze. Dodatno, može biti prisutno sljedeće:
- smanjen raspon pokreta u zglobovima
- crvenilo
- svrbež
- prekomjerna toplina povezana s upalom
Žute se također mogu pojaviti potkožno na stražnjici djece. Treba imati na umu da svaki pacijent nema žutilo tetiva, tako da njihova odsutnost ne isključuje dijagnozu. Dolazi do degeneracije lipida rožnice i žutih čuperaka na kapcimarjeđe. Za razliku od FH, bolesnici sa sitosterelomijom imaju normalan ili umjereno povišen ukupni kolesterol i vrlo visoke razine biljnih sterola (sitosterola, kampesterola, stigmasterola, avenosterola) i 5a-stanola Koronarna bolest srca i s njom povezane zdravstvene posljedice veliki su problem i uzrok preranog smrt. Pacijenti sa sitosterolemijom.
Sitosterolemija: dijagnoza
Bolest je potvrđena osnovnim laboratorijskim pretragama: hematološkim i jetrenim enzimima.
Sitosterolemija: liječenje
Osnova liječenja je smanjenje potrošnje prehrambenih proizvoda bogatih biljnim sterolima (uključujući biljna ulja, masline i avokado). Budući da se biljni steroli nalaze u svim prehrambenim proizvodima biljnog porijekla, dijetalno liječenje nije dovoljno za kontrolu bolesti. Koriste se statini koji osim što snižavaju razinu kolesterola i pozitivno djeluju na aterosklerotsku bolest, snižavaju i razinu samih biljnih sterola. Mogu se razmotriti smole koje vežu žučnu kiselinu (npr. kolestiramin, kolestipol). U listopadu 2002. uveden je novi inhibitor apsorpcije kolesterola, ezetimib, za liječenje sitosterolemije. Ovaj lijek je standard njege jer blokira apsorpciju sterola i može se koristiti zajedno sa smolama žučne kiseline. Prije pojave esimiba, u nekim je slučajevima rađena premosnica u ileumu kako bi se snizila razina sterola u tijelu. Učinkovitost terapije treba redovito pratiti mjerenjem razine sterola u tijelu.