Rettov sindrom se pojavljuje iznenada i polako oduzima roditeljima dijete koje se normalno razvijalo. Zbog sličnih simptoma, poremećaj se često miješa s autizmom. S Rettovim sindromom se može živjeti, ali postojanje zahtijeva puno odricanja i dugo obrazovanje u načinima komunikacije. Koji su simptomi Rettovog sindroma?

Rettov sindromje genetski uvjetovan razvojni poremećaj koji gotovo isključivo pogađa djevojčice. Kako se poremećaj razvija, djetetovo fizičko funkcioniranje postupno se pogoršava, a mentalna retardacija se pogoršava.

Rettov sindrom - uzroci bolesti

Ova genetska bolest rezultat je mutacije gena MECP2, smještenog u jednom od dva spolna kromosoma - XX zapis. Ovaj sindrom se javlja gotovo isključivo kod djevojčica jer dječaci imaju samo jedan X kromosom (spol se opisuje kao XY) i ako su zahvaćeni ovim defektom, ne rađaju se niti umiru ubrzo nakon rođenja. Rettov sindrom javlja se otprilike jednom na svakih deset tisuća rođenih beba.

Morate to provjeriti!

Autor: gettyimages.com

Djeca s Rettovim sindromom nazivaju se "tihi anđeli".

Emilka je odjednom prestala hodati i govoriti - upoznajte priču o djevojčici s Rettovim sindromom!

Rettov sindrom - simptomi u različitim stadijima bolesti

Tijek Rettovog sindroma može se podijeliti u 4 stupnja.

Prva faza traje od 6 do 18 mjeseci starosti - promjene se javljaju suptilno i često su potpuno neprimjetne. Dijete se očito pravilno razvija. Dijete koji se normalno razvija iz nepoznatih razloga postaje tiše, smirenije, gubi interes za igračke, gubi kontakt s okolinom, postaje "mekšavo". Ponekad je popraćena smetnjama u motoričkom razvoju i inhibicijom rasta opsega glave. Tijekom tog vremena simptomi često usmjeravaju dijagnozu prema autizmu, iako Rettov sindrom nije autizam.

Druga faza traje od 1. do 4. godine života. Tada se pojavljuju neopravdani plači, vriskovi, noćna buđenja, djevojka počinje gubiti prethodno stečene vještine. Javljaju se poremećaji govora, problemi s kretanjem ruku koje obavljaju tzv stereotipni pokreti. Najčešće su to geste koje nalikuju pranju ruku, cijeđenju, pranju, tapkanju, pljeskanju, dodirivanju lica i glave. Oni mogutakođer može doći do napadaja ili napadaja, apneje ili hiperventilacije. Opseg glave se jasno i primjetno smanjuje do 4. godine života.

Treća faza je faza "prividne stagnacije". Obuhvaća djecu predškolske i školske dobi (2-10 godina). Iako smetnje pokreta i dalje postoje, ponašanje se mijenja. Dijete je manje nervozno i ​​rjeđe plače. Djevojčica razvija želju za uspostavljanjem kontakta i komunikacijom s okolinom. Koncentracija se poboljšava.

Oko 10. godine počinje četvrta faza. Problemi s lokomocijom se pogoršavaju i neke djevojke prestaju hodati. Retrogradne promjene ne utječu na kognitivne vještine, komunikacijske vještine i pomicanje ruku. Kontakt očima je poboljšan. U ovom trenutku rizik od skolioze uvelike raste. Pojavljuju se napetosti mišića s neobičnim položajima tijela. Spolni razvoj ostaje na razini vršnjaka. Osobe s Rettovim sindromom, osim problema s osteoporozom i skoliozom, bore se i s apraksijom i dispraksijom, kardiološkim problemima, spastičnošću, bruksizmom, slabošću, visokom tjelesnom težinom i zatvorom.

Liječenje Rettovog sindroma

Ne postoji kauzalni tretman za Rettov sindrom. Terapija se sastoji samo u teškoj i dugotrajnoj rehabilitaciji koja djevojčicama omogućuje fizički i društveni razvoj – omogućuje im kontakt sa svijetom. Određeni somatski simptomi liječe se prikladno odabranim lijekovima.

Kategorija:

Genetske bolesti