Marfanov sindrom je genetski poremećaj vezivnog tkiva s heterogenim tijekom. Najkarakterističnije značajke Marfanovog sindroma su visok rast, tjelesni disproporcije, prolaps mitralnog srčanog zalistka i vizualni defekti, uključujući česte dislokacije očne leće. Međutim, ovo je samo nekoliko problema s kojima se pacijenti s Marfanovim sindromom moraju nositi.

Marfanov sindromrijedak je genetski poremećaj vezivnog tkiva (1/2: 10 000). Kao rezultat toga, elastična vlakna su oštećena i poremećena je sinteza elastina. U prošlosti je bend doveo do smrti oko tridesete godine. Preranu smrt uzrokovale su brojne komplikacije organa s kojima se tadašnja medicina nije mogla nositi. Bolesnici s Marfanovim sindromom, osim skeletnih abnormalnosti, moraju uzeti u obzir i brojne, ponekad vrlo ozbiljne probleme iz krvožilnog sustava. Razvojem kardiologije sada je moguće produžiti životni vijek.

Neposredni uzrok Marfana je mutacija u genu fibrilina-1 (FBN1) i nasljeđuje se autosomno dominantno - šansa da se naslijedi od majke ili oca je 50%. To, međutim, ne znači da se mutacija neće dogoditi spontano. U oko 25% slučajeva bolest se javlja de novo, tj. nije naslijeđena od roditelja.

Marfanov sindrom - simptomi

Sindrom karakterizira fenotipska varijabilnost, što znači da se oboljeli od njega razlikuju po kliničkoj slici. Neće sve dolje navedene značajke biti prisutne kod svakog pacijenta, ali od rođenja ih karakterizira visok rast.

Tjelesna duljina novorođenčadi kod djevojčica kreće se od 49 do 56 centimetara, a kod dječaka od 48,6 do 57,4 centimetra. Odrasle žene u prosjeku dosežu oko 175 centimetara (+/- 8,2 cm), a muškarci preko 190 (+/- 9 cm). Karakteristična za Marfanov sindrom je i nesrazmjer tjelesne građe:

  • raspon ruku je veći od visine cijelog tijela, a njegov donji dio je vidljivo duži od torza
  • dolihocefalija (duga glava)
  • izuzetno tanki i dugi, koji se nazivaju "paukovi" prsti (arahnodaktilija - prefiks -arachno- preuzet iz grčkog "pauk")
  • slabo razvijeni obrazi i nepravilno mala čeljust, pa jezik možene stane u usta
  • gotičko nepce
  • gužva zubi

Defekti oka javljaju se u više od polovice onih s dijagnozom Marfanovog sindroma. Tipično su:

  • česta iščašenja leće
  • kolaps očne jabučice u očnoj duplji (enoftalmija)
  • odvajanje mrežnice
  • miopija
  • astigmatizam

Nažalost, postoji i veći rizik od glaukoma u bilo kojoj dobi, a katarakte se pojavljuju ranije nego kod osoba bez Marfanovog sindroma.

Marfanov sindrom - srčani problemi

Najozbiljnije posljedice Marfanovog sindroma uzrokovane su defektima u kardiovaskularnom sustavu koji su u prošlosti pridonijeli preranoj smrti. Najčešći su problemi s ventilima.

Aortna regurgitacija uzrokuje da krv teče unatrag iz aorte u lijevu klijetku. Ovaj nedostatak dugo vremena ne daje nikakve znakove, ali na kraju se tijekom spavanja ili nakon vježbanja pojavljuju otežano disanje, lupanje srca i bol u njegovom području.

U slučaju blagog tijeka liječnička intervencija nije potrebna, ali u ozbiljnijim slučajevima koristi se konzervativno ili invazivno liječenje. Konzervativno liječenje uključuje primjenu vazodilatacijskih lijekova, npr. nitroglicerina, izosorbid monozata. Invazivno liječenje, s druge strane, fokusira se na kiruršku intervenciju, tijekom koje se oštećeni zalistak zamjenjuje umjetnim.

Mitralna regurgitacija, poput aortne regurgitacije, uzrokuje abnormalan protok krvi u srcu, u ovom slučaju retrogradni protok krvi iz lijeve klijetke u lijevu pretkomoru.

To se očituje umorom, nedostatkom daha, otežanim gutanjem, lupanjem srca. Mogu se pojaviti i simptomi zatajenja ovog organa. Ovdje se daju i vazodilatacijski lijekovi. Defektom se može upravljati na nekoliko načina:

  • implantacija Carpentierovog prstena
  • implantacija umjetne proteze zaliska
  • implantacija biološke proteze zaliska

Prolaps mitralne valvule, ili Barlowov sindrom, uzrokuje pomicanje mitralnih zaliska kada se srce kontrahira. Ponekad su hrabri. Ovaj nedostatak je toliko opasan da ne može uzrokovati veće probleme, ali u isto vrijeme može dovesti do iznenadne srčane smrti kod nekih pacijenata.

Barlowov sindrom se može manifestirati kao:

  • vrtoglavica pri ustajanju
  • nesvjestica
  • s bockanjem u srcu i lupanjem
  • kratkoća daha
  • umor
  • ishemija udova
  • rukovanje

Nije neuobičajeno doživjeti nesanicu i povećan broj otkucaja srca. U teškim slučajevima prolaps režnja dovodi do endokarditisa, infarkta miokarda ili prolazne cerebralne ishemije. Farmakološko liječenje temelji se na argininu i beta-blokatorima; kirurško liječenje zamjene mitralne valvule.

Marfanov sindrom također može razviti hipotenziju, dilataciju aorte i aneurizme aorte.

Marfanov sindrom - problemi s probavnim sustavom

Kao i kod drugih bolesti vezivnog tkiva, i kod Marfanovog sindroma postoje problemi s gastrointestinalnim traktom. Najčešće se pojavljuju:

  • malapsorpcija hrane
  • abnormalno pražnjenje crijeva (zatvor, proljev, nadutost, bol u trbuhu)
  • upala želučane sluznice (koja može dovesti do čira na želucu)

Marfanov sindrom - defekti skeleta

Tim također pati od skeletnih defekata, brojnih nedostataka držanja, kila, degeneracije zglobova i bolova u zglobovima, smanjene količine masnog tkiva i mišićne mase, te strija na koži. Počevši od torza:

  • postolarska škrinja (inače u obliku lijevka, obično se nalazi kod muškaraca; škrinja izgleda utonulo)
  • pileća prsa (prsna kost je konveksna)
  • skolioza i lordoza koja uzrokuje bolove u leđima, što može dovesti do trajnih glavobolja
  • kralježnica
  • hipermobilnost zglobova koja može dovesti do ozljeda
  • hiperekstenzija zgloba
  • ravna stopala, dugih stopala, uskih ili šupljih

Marfanov sindrom - problemi sa živčanim sustavom

Postoje i bolesti živčanog sustava, koje uključuju kronični umor, povećanu potrebu za snom i odmorom, glavobolje, poremećenu motoričku koordinaciju.

Vrijedno je spomenuti da napadi tjeskobe, tjeskoba i nesanica kod Marfanovog sindroma mogu biti uzrokovani srčanim manama i poremećajima unutar ovog sustava.

Marfanov sindrom - dijagnoza

Na temelju gore navedenih abnormalnosti, dijagnosticira se Marfanov sindrom, uz eliminaciju drugih sličnih bolesti, uključujući:

  • homocistinurija (genetska metabolička bolest)
  • Sticklerov tim
  • Elers-Danlos tim
  • Bealsa bend
  • miotonična distrofija (oblik gubitka mišića)
  • marfanoidni sindromi (s nekim značajkama Marfanovog sindroma)
  • obiteljske dislokacije leće

Postoje i genetski testovi koji u konačnici određuju Marfanov sindrom.

Marfanov sindrom - liječenje

Liječenje se sastoji u prevenciji i liječenju komorbiditeta uzrokovanih Marfanovim sindromom. Pacijentima se ne preporučuje energična tjelovježba, ali je dokazano da umjereno i razumno održavanje kondicije može spriječiti kardiovaskularne komplikacije.

Iako broj simptoma u Marfanovom sindromu izgleda neodoljiv, on nužno ne eliminira pacijente iz normalnog života. Među slavne osobe s Marfanom su brojni glumci, glazbenici, američki košarkaš, pa čak i Abraham Lincoln.

Marfanov sindrom: priče pacijenata

Škola nije prilagođena obrazovanju djece s rijetkim bolestima

Gospođa Elżbieta, 47-godišnja žena iz Varšave, ne nosi naočale jer su joj prije godinu i pol ugrađene umjetne leće. Kratka frizura, plave oči.

- Bolest sam vjerojatno naslijedio od oca, koji je imao problema sa srcem i jako slab vid - kaže. - Živjeli smo u malom mjestu u Pomeraniji i nijedan liječnik nije uspio postaviti ispravnu dijagnozu. Kad sam imao nekoliko godina, počeli su moji problemi s vidom.

Najgore je bilo u školi. Sa svojim naočalama (minus 16 dioptrija) nije ništa vidjela na ploči, čak ni iz prve klupe. - Na svu sreću, imao sam dar pamćenja i to mi je pomoglo u studiranju, jer su se profesori prema meni odnosili bez ikakvih ustupaka. Dok je učitelj pričao, sve sam razumio, kad je počeo pisati, izgubio sam se. Koliko sam šansi propustio! Kći je u boljoj poziciji jer joj se vid promijenio iz minusa u plus i vidi čak i iz zadnje klupe.

Gospođa Ala, također s Marfanovim sindromom, kaže da je njena bolesna kćer tinejdžerka, iako vrlo talentirana, imala velikih problema u školi: učitelji nisu priznavali njezinu bolest, vršnjaci su joj se rugali debelim naočalama. Gospođa Ala prebacila je kćer u školu u Školsko-obrazovni centar za slijepu djecu u Laskom kod Varšave. - Tu se konačno osjećala kao punopravna osoba, mogla je učiti i razvijati svoje sposobnosti.

Većina djece s Marfanovim sindromom ima slične probleme, jer moderna škola, iako govori o integraciji i pomoći učenicima s invaliditetom, potpuno je nespremna nositi se s tim zadacima.

Djeca s Marfanovim sindromom često su vrlo inteligentna

Marek Celiński, 48, mora stalno nositi naočale jer su mu leće uklonjene. - Svoju razliku primijetio sam u srednjoj školi. Imao sam zakrivljenost kralježnice, grbu, jako sam loše vidio. U osnovnoj školi za slabovidnu djecu nisam imala problema s učenjem. Ali u srednjoj školi su me profesori stavili na stražnje sjedalo jer sam bio visok. Nisam ni vidio ploču. Onda je počeloperiod bunta u mom životu: igrao sam begunce, pušio cigarete i, naravno, prikrivao probleme s leđima, jer sam apsolutno želio biti ravnopravan sa svojim vršnjacima, ali nisam mogao. Knjige su postale moj način života. Proždirao sam nekoliko tjedana, počeo sam se zanimati za psihologiju. Stvorio sam svoj vlastiti, bolji svijet.

- Bolest ne utječe na intelektualni učinak - kaže Jan Kawalec, predsjednik i suosnivač Udruge obitelji oboljelih od Marfanovog sindroma. Naprotiv, mnogi pacijenti imaju velike sposobnosti, često umjetničke predispozicije. Nastavnici ne priznaju da unatoč izostajanju sa nastave, primjerice zbog liječenja ili rehabilitacije, učenik može učiti ništa gore od svojih zdravih vršnjaka, položiti srednju školu, ići na fakultet. Često nagovaraju roditelje da pošalju svoje dijete u specijalnu školu. Netolerantni su i ne reagiraju kada se učenici rugaju svom bolesnom prijatelju. Krajnje je vrijeme da ga promijenite!

Jan Kawalec savjetuje roditeljima: - Djeca s Marfanovim sindromom pokušavaju sustići svoje vršnjake, trče, skaču, tjeraju se, ugrožavajući svoje zdravlje i život. Roditelji ne reagiraju jer ne žele povrijediti dijete ili mu reći da je slabije. Međutim, moraju razumno objasniti da netko fizički slabiji nije inferioran od jakog muškarca. Znam da je teško, ali potrebno.

Marfanov sindrom je nasljedna bolest

Gospođa Elżbieta ima sina i kćer. Obojica su rođena carskim rezom zbog njezinih očiju. 20-godišnji Jacek je zdrav. 18-godišnjoj Kasiji bolest je dijagnosticirana kada je imala 2 godine. Počelo je s problemom s očima – pronađena je tipična subluksacija Marfanove leće. Provedeni su genetski testovi i tjelesna mjerenja.

- Doživjela sam to jako teško. Odlučila sam imati djecu, iako sam znala da ih imam 50 posto. šanse da će biti zdravi. Mnogo sam razmišljao o tome imam li pravo da ih opterećujem svojom bolešću. To je kao crtanje sudbine. Moj sin je zdrav, a ja sam se nadala da će tako biti i sa sljedećim djetetom. Uvijek sam želio dvoje, nadao sam se sreći. Riskirao sam, nije uspjelo. Ali imam divnu kćer.

Kasia sada ima plus 15 dioptrija, a do 1. razreda osnovne škole imala je minus 12. Dobro vidi, ali nosi debele naočale. Ugradila je jednu umjetnu leću, a operacija na drugom oku bila bi preveliki rizik za nju.

- Na sreću, Kasia tome pristupa racionalno i smireno, baš kao i ja. Ima grupu prijatelja, mudra je, humanistički nadarena, piše romane, zanima se za filozofiju, latinski i voli antiku. Pokušao sam je uvjeriti da nije gora od drugih.

Marek Celiński ima drugačije mišljenje: - Nisam odlučio imati dijete jer ga nisam želio rodititakve “darove” – kaže. - Ali svatko mora odlučiti za sebe.

Teško je nastaviti s Marfanovim sindromom

Gospođa Elżbieta završila je dvogodišnji post-sekundarni ekonomski studij, ali da nije bilo njezine bolesti, završila bi studij. Radila je u zadruzi slijepih kao tvornica četkica – nezahvalan i slabo plaćen posao, ali nije imala izbora. Brinula se i o slijepoj djeci. Sada radi u jednoj od varšavskih klinika na administrativnoj poziciji. Ne želi otkriti svoje ime.

- Zašto bi ljudi koji me poznaju kao "normalnu" osobu nagađali, sažaljevali me ili mislili da sam inferiorni radnik zbog svoje bolesti. U Poljskoj je ovakav pristup osobama s invaliditetom nažalost uobičajen.

Gospođa Elżbieta ima problema s kralježnicom, pod stalnim je nadzorom liječnika. Ipak, ne odustaje od aktivnog života. - Trudim se puno hodati, vozim bicikl, mogu to nedavno, nakon operacije, kad dobro vidim - objašnjava. - Nikada nisam želio da me tretiraju kao siromašnu osobu kojoj treba pomoć. Isti stav usađujem i svojoj kćeri.

G. Marek se vrlo mlad oženio, odustao od daljnjeg školovanja i počeo trgovati, ali je zbog bolesti izgubio kontakte. Vid mu se toliko pogoršao da se gotovo osjećao u mraku. Radio je u invalidskoj zadruzi ("ropski rad za vrlo male novce" - procjenjuje), bio je glasnik u trgovačkom poduzeću. Zatim su uslijedila druga stanja: proširena aorta koja je svakog trenutka prijetila da će puknuti, konstantan nedostatak daha. Morao je ići u invalidsku mirovinu. “Bio sam u depresiji, bilo mi je teško živjeti”, prisjeća se. - Ali uvijek sam se pokušavao sam snaći. Išla sam na grupnu terapiju za osobe s raznim bolestima, pomoglo je.

1993. godine njegovo srce je operirano na kardiološkoj klinici u Aninu. To mu je spasilo život, ali nije otklonilo njegove bolesti. Ima srčanu aritmiju dvije godine.

Marfanov sindrom - podržava li država liječenje bolesti?

Pacijenti s Marfanovim sindromom znaju da mogu računati prvenstveno na sebe. – Ako roditelji nemaju moć probijanja, teško je rehabilitirati dijete, a potrebno je zbog čestih zakrivljenosti kralježnice – kaže Elżbieta. - Kasia je neko vrijeme išla na privatnu rehabilitaciju. Jedan posjet košta oko 40 PLN. Operirana joj je oba stopala, zbog čega dobiva naknadu za njegu – oko 140 PLN. Naočale koštaju oko 600 PLN, povrat novca je simboličan.

G. Marek dodaje: - Najvažniji nam je osjećaj sigurnosti, ali država nam to ne daje. Lijekovi puno koštaju. Kod mene je to oko 200 PLN mjesečno, što je u slučaju mirovine visok iznos. Ne mogu si priuštiti privatnu terapiju vježbanja, ne mogu si priuštiti besplatne masažeNeću dobiti, jer takvi su redovi. Nacionalna zdravstvena blagajna refundira mi trošak naočala u iznosu od … 8 PLN, a one najjeftinije koštaju preko 300 PLN i potrebno ih je često mijenjati. Već bih trebao imati različite naočale, pa kupim dva para na bazaru i stavim jednu na drugu …

Gospodin Marek dobio je računalo u sklopu PFRON-ove kampanje "Računalo za Homera" sa sintetičkim govorom i programom za uvećanje, ali 2,5 godine mora vraćati 107 PLN mjesečno.

U Poljskoj ne postoji centar u kojem bi pacijenti mogli dobiti sveobuhvatnu pomoć. Nema koordiniranog djelovanja liječnika pojedinih specijalnosti: kardiologa, ortopeda, oftalmologa, genetičara. Nema novca za rano otkrivanje ove bolesti, rehabilitaciju i liječenje - kaže Jan Kawalec.

Potražite pomoć u Udruženju obitelji oboljelih od Marfanovog sindroma

Udruga za podršku pacijentima s Marfanovim sindromom osnovana 1995. godine sa suprugom Halinom, pedijatrom. I sam je inženjer. Njihova 22-godišnja kći ima nepotpuni Marfanov sindrom. Tijekom prve četiri godine liječnici nisu uspjeli postaviti ispravnu dijagnozu.

- Nekada su mnogi liječnici odbijali shvatiti da ti ljudi ne samo da izgledaju drugačije, već su stvarno bolesni. Želimo pomoći pristupom informacijama, olakšavanjem kontakta sa stručnjacima, kako bi oni bili dobro dijagnosticirani, ubrzali operacije oka i srca, ortopedske zahvate i osigurali pravilnu rehabilitaciju.

Udruga organizira sastanke: predavanja o zdravlju, razmjenu znanja, razmjenu iskustava. Kontaktira škole, pomaže učenicima, uvjerava ih da žele učiti. Pojavljuje se u raznim ustanovama u ime bolesnika. Pruža im informacije o tome kako živjeti s tim stanjem. Olakšava važnu podršku psihologa koji pomažu u borbi protiv depresije, osjećaja drugosti, otuđenja i inferiornosti.

- Bolesni ne znaju kakvu pomoć mogu dobiti - kaže Kawalec. - U njihovim obiteljima vidimo siromaštvo, zbog čega interveniramo u poviatskim centrima za potporu obitelji i centrima za socijalnu skrb, kada je, primjerice, otac umro od rupture aorte i ostavio nekoliko bolesne djece u bedi.

Zahvaljujući udruzi, možete otići na rehabilitacijski boravak, podučavajući kako se nositi s vlastitim tijelom. PFRON doplaćuje boravak, pacijent plaća 1350 PLN za 14 dana. - Rehabilitacija je nužna. Hodanje je bolno i masaža bi olakšala život, ali besplatna je praktički nedostupna, a privatno je preskupo.

Jan Kawalec apelira: pacijenti ne bi trebali prekidati kontakt s udrugom! Podrška je potrebna, primjerice, kada mlada osoba želi osnovati obitelj i boji se da će djeca biti opterećena bolešću. Ovo vodičesto do kvarova, depresije. U Pomeraniji je oko 1000 ljudi stalno u kontaktu s udrugom. Doduše, izgubio sam novac, jer se ne mogu baviti profesionalnim poslom, ali sam za to dobio društveno - smije se.

  • Sindrom mačjeg vriska: uzroci, simptomi, liječenje
  • Fabryeva bolest: uzroci, nasljeđe, simptomi i liječenje
  • Ondinovo prokletstvo ili kongenitalni hipoventilacijski sindrom: rijetka genetska bolest
  • Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnostika i liječenje rijetkih bolesti u Poljskoj
Gdje se obratiti za pomoć

Udruženje obitelji oboljelih od Marfanovog sindroma i drugih genetski uvjetovanih bolesti "Pomozimo našoj djeci", Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Kategorija:

Genetske bolesti