Sjeverna epilepsija je genetski uvjetovana bolest, ranije dijagnosticirana samo kod ljudi iz Finske. Karakteristično obilježje bolesti je da, osim konvulzivnih napadaja, pacijenti imaju i značajne intelektualne smetnje. Za sjevernu epilepsiju jednostavno nema lijeka - pa kako ova bolest utječe na živote ljudi koji od nje pate?

Sjeverna epilepsija(sjeverna epilepsija, poznata i kao progresivna epilepsija s mentalnom retardacijom) je prilično neobična bolest - nalazi se samo kod ljudi iz Finske. Finsko stanovništvo općenito je prilično specifično, što je zbog, između ostalog, zbog činjenice da je u povijesti ovog stanovništva često dolazilo do njegove izoliranosti, kao i do značajnog smanjenja broja stanovnika u ovoj regiji svijeta. U takvim uvjetima može doći do tzv osnivački učinak povezan s činjenicom da u danoj populaciji dolazi do smanjenja genetskog fonda. Posljedica ovog fenomena može biti povećanje učestalosti raznih bolesti uzrokovanih genetskim mutacijama, uključujući sjevernu epilepsiju. Osim ove bolesti, postoji preko 30 drugih genetskih bolesti, koje se mnogo češće javljaju u finskoj populaciji nego u drugim etničkim skupinama. Također treba naglasiti da se druge, prilično česte genetske bolesti, poput fenilketonurije ili cistične fibroze u Finaca, općenito ne primjećuju.

Sjeverna epilepsija se smatra varijantom neuronske ceroidne lipofuscinoze i prilično je rijetka - bolest pogađa otprilike 1 od 10.000 ljudi iz sjevernog područja Finske. Od ove bolesti mogu patiti i žene i muškarci. Sjeverna epilepsija opisana je sasvim nedavno (prva publikacija o ovoj bolesti pojavila se 1994.), a napisao ju je tim pod vodstvom A. Hirvasniemija.

Sjeverna epilepsija: uzrokuje

Sjeverna epilepsija uzrokovana je mutacijom gena koji kodira protein CLN8, koji se nalazi na kratkom kraku kromosoma 8. Stanje se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da su vam potrebne dvije kopije mutiranog gena dobiti bolest. Također je moguće biti i nositelj mutacije. Nalazi se u otprilike 1 od 135 Finaca,prijevoz, međutim, ne dovodi do bilo kakvih odstupanja u danoj osobi. No, to je povezano s mogućnošću prenošenja mutacije na potomstvo – ako su oba roditelja nositelji mutacije gena CLN8, rizik da će njihovo potomstvo razviti progresivnu epilepsiju s mentalnom retardacijom u svakoj trudnoći takvog para iznosi 25%.

Funkcija proteina CLN8 - normalna i patološka - do sada nije poznata. Vjerojatno ovaj protein odgovara, između ostalog, za reguliranje transporta raznih tvari do jedne od staničnih organela – endoplazmatskog retikuluma. U konačnici, mutacija rezultira povećanjem smrti živčanih stanica i taloženjem raznih tvari u mozgu pacijenata - uglavnom proteina.

Sjeverna epilepsija: simptomi

Tijek sjeverne epilepsije je promjenjiv - klinička slika se mijenja s dobi bolesnika. Prvi simptomi bolesti javljaju se rano, oko 5-10. dob. U početku bolesnici s progresivnom epilepsijom s mentalnom retardacijom razvijaju ponovljene epizode napadaja. Obično imaju oblik toničko-kloničkih napadaja, tijekom kojih se može primijetiti gubitak svijesti, značajno povećanje mišićnog tonusa i konvulzije. Mogući su i djelomični napadaji. Tijekom ovog razdoblja bolesti, epileptički napadaji pojavljuju se oko 1-2 puta mjesečno, njihovo trajanje obično ne prelazi 15 minuta. Karakteristična karakteristika sjeverne epilepsije je da kada pacijent počne doživljavati epileptičke napadaje, on također razvija intelektualne poremećaje, koji se sastoje od značajnog pogoršanja mentalnih funkcija.

Sjeverna epilepsija postaje gora kada pacijent koji boluje od ove bolesti počne sazrijevati. U tom se razdoblju života učestalost napadaja povećava na 1-2 puta tjedno. Sve su izraženiji i intelektualni poremećaji – kod pacijenata može doći do poremećaja motoričke koordinacije ili nemogućnosti stjecanja znanja. U rijetkim slučajevima, pacijenti također razvijaju različite smetnje vida (obično se sastoje od sljepoće).

Razdoblje odrasle dobi je teoretski vrijeme kada se tijek progresivne epilepsije s mentalnom retardacijom ublažava. U odrasloj dobi pacijenti koji boluju od sjeverne epilepsije doživljavaju epileptičke napadaje mnogo rjeđe, otprilike 4 do 6 puta godišnje. Ovo razdoblje bolesti samo je naizgled najblaže, jer tada su intelektualni deficiti toliko značajni da bolesnici postaju nesposobni za potpuno samostalan život.

Sjeverna epilepsija: dijagnoza

Zbog etiologije bolesti, dijagnoza epilepsije s progresivnom mentalnom retardacijom temelji se na genetskim testovima. Upravo zahvaljujući molekularnim testovima postaje moguće potvrditi postojanje mutacije gena CLN8 kod pacijenta, koja je odgovorna za pojavu sjeverne epilepsije. Elektroencefalografija (EEG) i slikovni testovi (kao što je magnetska rezonancija glave) također mogu imati korisnu ulogu u dijagnosticiranju bolesti. Provođenje brojnih i raznolikih studija uglavnom se koristi za razlikovanje sjeverne epilepsije od drugih entiteta, kao što su, na primjer, kronični encefalitis ili mitohondrijske bolesti.

Sjeverna epilepsija može se dijagnosticirati čak i prije ljudskog rođenja - u tu svrhu mogu se koristiti genetski prenatalni testovi. Dostupno je i genetsko savjetovanje, posebno za one kod kojih je stanje već dijagnosticirano kod člana obitelji. Genetsko savjetovanje može se temeljiti na brisanju rodovnika, ali i na utvrđivanju što i postoji li opasnost od mogućeg prijenosa bolesti na potomstvo.

Sjeverna epilepsija: liječenje

Trenutno je sjeverna epilepsija neizlječiva bolest - medicina ne poznaje metode kojima bi bilo moguće ispraviti genetske mutacije koje postoje kod pacijenata s ovim entitetom. U liječenju bolesnika s ovom bolešću koristi se samo simptomatsko liječenje za ublažavanje simptoma koje oni doživljavaju. U ovom slučaju, medicinske intervencije usmjerene su na davanje lijekova koji deprimiraju rad živčanog sustava, pripravci koji se koriste u tu svrhu uključuju benzodiazepine (kao što je klonazepam) ili soli valproične kiseline. Farmakoterapija sjeverne epilepsije posebno je korisna za pacijente u adolescenciji, kada imaju najviše napadaja; učestalost napadaja povezanih s tim stanjem može se smanjiti lijekovima, a loša vijest je da ne postoje metode za usporavanje pogoršanja intelektualne funkcije . u bolesnika sa sjevernom epilepsijom.

Sjeverna epilepsija: prognoza

Sjeverna epilepsija je progresivna bolest, međutim, napredovanje bolesti je prilično sporo. Unatoč tome, stanje nažalost dovodi do prerane smrti oboljelih - očekivani životni vijek za progresivnu epilepsiju s mentalnom retardacijom je oko 50-60 godina.

Kategorija:

Genetske bolesti