Cistinoza je rijetka, ali vrlo opasna metabolička bolest. U svom se tijeku aminokiselina cistin nakuplja u višku u tijelu. Oštećuje brojne organe – ponajviše bubrege i oči – te tako prestaju ispravno funkcionirati. Koji su uzroci i simptomi cizinoze? Kako ide njezino liječenje?
Cistinozaje genetski uvjetovana metabolička bolest čija je bit taloženje viška cistina u raznim organima, uglavnom u bubrezima i očima. Kao posljedica toga, oni postaju oštećeni i njihov rad se postupno narušava. Cistin je aminokiselina nastala spajanjem dviju molekula cisteina - aminokiselina koja obavlja obrambene funkcije organizma, vežući mnoge otrovne tvari (npr. ioni teških metala, spojevi arsena, cijanidi).
Postoje tri vrste bolesti:
- nefropatska (bubrežna) cistinoza
- neizravna cistinoza
- ne-nefropatska (očna) cistinoza
Cistinoza pripada skupini rijetkih bolesti. Pojavljuje se s učestalošću od cca 1:200 tisuća. rođenja.
Cistinoza - uzroci
Uzrok cistinoze je mutacija CTNS gena. Kao rezultat ovog defekta dolazi do nakupljanja cistina u mnogim organima. Defektni gen nasljeđuje se autosomno recesivno, tj. kopija oštećenog gena mora biti naslijeđena od svakog roditelja da bi se razvili simptomi bolesti.
Cistinoza - simptomi
1. Nefropatska (bubrežna) cistinoza - javlja se u dojenčadi
- nedostatak apetita i debljanje
- poliurija
- pretjerana žeđ
- sklonost zatvoru
- ako se cistin nakupi u rožnici, simptomi kao što su bol u oku i fotofobija, smanjena vidna oštrina
Razvija se tijek bolestiFanconijev sindrom- poremećaji bubrežnih tubula, što dovodi do gubitka raznih vrijednih tvari (vitamina, minerala itd.) u urinu , što rezultira poremećajem rasta djeteta, rahitisom. Ako se ne liječi pravilno, beba će razviti zatajenje bubrega, a što se prije pojave simptomi, to će se brže pojaviti.
Osim toga, drugi organi mogu biti oštećeni i poremećeni, npr. hipotireoza, hipogonadizam, oštećenje gušterače i blagi dijabetesslabost mišića, povećanje jetre.
2. Indirektna cistinoza - pojavljuje se u adolescenciji
Pojavljuju se isti simptomi kao i kod bubrežne cistinoze.
3. Očna cistinoza - dijagnosticira se u različitim dobima
- taloženje cistina u rožnici oka
- obično nema oštećenja bubrega
Cistinoza - dijagnoza
Ako se sumnja na cistinozu, provode se oftalmološki, bubrežni i drugi pregledi (ovisno o organu u kojem se cistin nakuplja). Konačna dijagnoza se postavlja na temelju genetskog testiranja.
Cistinoza - liječenje
U liječenju nefropatske i neizravne cistinoze koristi se cistagon (cisteamin) - lijek koji ograničava nakupljanje cistina u tijelu. Osim toga, potrebno je hidratizirati, nadoknaditi bikarbone, fosfate, vitamin D i druge (po potrebi).
Pacijentima s cistinozom oka daje se cistarat - oftalmološka otopina cisteamina.