Duchenneova mišićna distrofija je genetska bolest koja uzrokuje progresivno i nepovratno trošenje mišića (atrofiju). To je spolno vezana bolest – uglavnom se aktivira kod dječaka. Koji su uzroci i simptomi Duchenneove distrofije? Je li Duchenneova bolest izlječiva? Kako ide rehabilitacija kod Duchenneove distrofije?

Duchenneova mišićna distrofija (DMD) , jegenetska bolestkoja je jedna od najčešći i brzo napredujući neuromišićni poremećaji u djetinjstvu. Pogađa jednog od tri tisuće dječaka.

Duchenneova distrofija: uzrokuje

Uzrok ove distrofije je genetski defekt, odnosno razne mutacije u DMD genu, odgovornom za kodiranje proteina (distrofin) koji pomaže u održavanju normalne strukture mišićnih stanica. Kao rezultat ove genetske abnormalnosti, mišići su lišeni distrofina, što rezultira njihovom atrofijom i parezom, što postupno uzrokuje sve više i više poteškoća u hodu i općem kretanju.

Defektni gen nasljeđuje se samo od majke koja ga nosi.

Duchenneova distrofija: simptomi

Prvi simptom bolesti je kasni početak učenja hodanja (oko 18 mjeseci starosti). Tada možete primijetiti povećane mišiće potkoljenice, tj. pseudohipertrofiju, što se lako može zamijeniti za jake mišiće, te često prevrtanje pri pokušaju prvih koraka.

Jasna slabost mišića pojavljuje se oko 2-3. godine bolesnog dječaka i zauzvrat pokriva mišiće trupa, nogu i ruku. Kasnije je karakterističan hod poput patke. Dječak može imati i sklonost ka vršcima prstiju, što podrazumijeva guranje trbuha prema naprijed i držanje uz prednju zakrivljenost kralježnice, tzv. Lordoza.

Pacijent s Duchenneovom distrofijom ima poteškoća da samostalno ustane s poda - mora koristiti ruke da ispravi noge, što se nazivaGowersov simptom . Ovi se simptomi pojavljuju u prvoj do tri godine života dječaka i nastavljaju se razvijati sve dok dječak ne navrši 12 godina. Zatim mora koristiti invalidska kolica.

Osim toga, srčano tkivo je oštećeno, što uzrokuje kardiomiopatiju.

Samo neki dječaci s DMD-om imaju intelektualne poteškoće i poteškoće u učenju. Ove su poteškoće vjerojatno povezane s preuređivanjem distrofina u mozgu.

Duchenneova distrofija: dijagnoza

Početna dijagnoza može se postaviti na temelju fizičkog pregleda. U slučaju sumnje provode se posebne pretrage: elektromiografija ili testovi živčane provodljivosti. Svrha testova je izmjeriti električnu aktivnost mišića i stimulirati živce kako bi otkrili je li problem u mišićima ili živcima.

DNK testiranje se provodi za konačnu dijagnozu, koja u većini slučajeva daje informacije o genetskoj abnormalnosti odgovornoj za DMD.

Kada su DNK testovi neuvjerljivi, obično se izvodi biopsija mišića (mali dio mišićnog tkiva se uzima za provjeru proteina distrofina). Ako nema proteina, Duchennova bolest je uzrok gubitka mišića.

Duchenneova distrofija: liječenje

Ne postoji lijek za DMD. U nekim slučajevima (npr. kada dođe do kontrakture u skočnim zglobovima), može se izvesti kirurški zahvat, npr. stabilizacija zgloba ili uravnoteženje napetosti suprotnih mišića, kako bi se poboljšao stanje pacijenta.

U uznapredovalom stadiju bolesti, kada se osjeća ograničenje pokreta u skočnim zglobovima, moguće je koristiti ortodontske udlage noću. Udlage za gležanj pomažu održati zglob u normalnom položaju i sprječavaju kontrakture.

Ako imate problema sa srcem, možete ugraditi pejsmejker ili koristiti antiaritmičke lijekove.

Duchenneova distrofija: rehabilitacija

Bez obzira na težinu bolesti, rehabilitacija je neophodna kako bi se spriječilo daljnje trošenje mišića. Rehabilitacija kod Duchenneove distrofije sastoji se od aktivnih i pasivnih vježbi.

S pasivnim vježbama treba započeti što je prije moguće. Fizioterapeut bi trebao razviti set vježbi za sprječavanje kontrakcije mišića. Ove vježbe treba izvoditi svakodnevno i zahtijevaju sudjelovanje roditelja/staratelja bolesnog dječaka.

Od svih aktivnih vježbi, plivanje (po mogućnosti u grijanom bazenu) je najbolje.

Bit će vam korisno

Beckerova mišićna distrofija (BMD)

Beckerova mišićna distrofija (BMD) je blaži oblik DMD-a. Simptomi bolesti obično se javljaju u adolescenciji – često bolesna osoba nije u mogućnosti vježbati na satovima tjelesnog odgoja. Bolesnik počinje hodati oklijevajućim koracima, hodajući na prstima ili stavljajući trbuh naprijed. TečajBeckerova distrofija je sporija i teže predvidljiva nego kod DMD-a. Bolesnoj osobi nisu uvijek potrebna invalidska kolica, jer može hodati na štakama.

Pacijenti s Duchenneovom mišićnom distrofijom i drugim rijetkim bolestima nisu pravilno liječeni u Poljskoj

Izvor: lifestyle.newseria.pl

Kategorija:

Genetske bolesti