Bullosna epidermoliza (EB), ili epidermalni mjehurići, genetski je određena kožna bolest. Koža je u svom tijeku osjetljiva poput leptirovih krila, što uzrokuje stvaranje brojnih kožnih lezija (uključujući i mjehuriće) kao posljedica čak i manje traume, zbog čega su djeca koja se bore s ovom bolešću najčešće djeca leptira. Koji su uzroci i simptomi epidermalnih mjehurića? Koji je tretman?

Bullosa epidermolysis (EB ), tj.epidermalni mjehurići , genetski je određena skupina kožnih bolesti, posebno bolesti epidermalnih mjehura, tj. čija je bit nepravilna veza između dermisa, bazalne membrane i epiderme, te između stanica epiderme. Kao posljedica ovog defekta, koža bolesnih ljudi je osjetljiva kaokrila leptira , što uzrokuje - spontano ili pod utjecajem čak i manje traume - stvaranje brojnih kožnih lezija.

Postoje četiri vrste bolesti:

Prevalencija bolesti prema podacima iz Nacionalnog EB registra (NEBR) procjenjuje se na 1/50.000-100.000 živorođenih

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - jednostavan oblik) - najčešći je tip EB, koji čini 70 posto. svi slučajevi. Kod ove vrste, mjehurići se stvaraju unutar epiderme.

2. Distrofična buloza epidermolize (EBD – distrofični oblik) – pokriva 25 posto. svi slučajevi. U dermisu se stvaraju mjehurići.

3. Buloza spojne epidermolize (EBJ - spojni oblik) - dijagnosticira se u 5%. slučajevima. Mjehurići se stvaraju u bazalnoj membrani - ona odvaja epidermu od dermisa.

4. Kindlerov sindrom - mjehurići smješteni u različitim slojevima epiderme

Bullosna epidermoliza (EB) - epidermalni mjehurići - uzroci

Bolest je uzrokovana mutacijom u genima koji kodiraju različite proteine ​​koji sudjeluju u stvaranju veza između dermisa, bazalne membrane i epiderme, te između epidermalnih stanica

Gen u kojem se to dogodilo ovisi o vrsti bolesti:

  • EBS - za ovu vrstu bolesti odgovorne su mutacije u jednom od gena: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1. Na primjer, gen KRT 5 kodira keratin 5, proteinformiranje epiderme. Podtip bolesti s ovom mutacijom naziva se Bullosa-Cockayne epidermoliza
  • EBJ - ovu vrstu bolesti uzrokuje mutacija jednog od gena: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (ovo su geni koji kodiraju laminin - protein koji je glavna komponenta bazalne membrane), također kao COL17A1, ITGA6, ITGB4.
  • EBD - distrofični oblik uzrokovan je mutacijom gena COL7A, koji sadrži upute za stvaranje kolagena tipa VII. Ova vrsta proteina nalazi se u epitelnom tkivu, uklj. u koži i na površini arterija. Ovaj podtip bolesti naziva se Hallopeau-Siemens EB

DOBRO JE ZNATI>>GENETIČKE BOLESTI: uzroci, nasljeđe i dijagnoza

Odvajanje epiderme s mjehurićimamože se naslijediti na autosomno dominantan (EBD, EBS) ili autosomno recesivan (EBD, EBJ, EBS) način. Način nasljeđivanja ovisi, između ostalog ovisno o vrsti i podtipu bolesti i koji je gen zahvaćen mutacijom.

Bullosna epidermoliza (EB), epidermalni mjehurići - simptomi

Obilježje bolesti je generalizirano stvaranje mjehura pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. Najčešće se formiraju u predjelu laktova, stopala, šaka i koljena. Osim toga, postoje promjene na koži, kao što su:

U teškim slučajevima, bolest onemogućuje hodanje ili jelo. Osim toga, pacijent se žali na ogromnu bol, koja ga također prati noću

  • prosaki - to su tvrde grudice žućkaste ili bijele boje koje se pojavljuju ispod jako napete epiderme
  • milije - to su male ciste koje izgledaju kao bijele točke na koži, posebno na licu
  • promjena boje pigmentacije - mrlje tamnije od okolne zdrave kože
  • erozije - male rane s neravnom, papilarnom površinom
  • ožiljci
  • epidermalne šupljine
  • promjene ploče nokta - distrofija (abnormalni razvoj) ili nedostatak noktiju
  • alopecija

Neki pacijenti mogu razviti pseudosndaktiliju u rukama i stopalima. Ovo je stanje u kojem se pojavljuju mjehuri i ožiljci oko prstiju i stopala što dovodi do kontraktura i adhezija.

Mjehurići, erozije, ožiljci i adhezije koje dovode do stezanja također mogu utjecati na unutarnje organe, npr. gastrointestinalni trakt (jednjak i rektalne adhezije), mokraćni trakt, pluća.

Osim toga, pacijenti se mogu boriti s defektom zubne cakline i upalom ruba kapaka.

Točan tijek bolesti (vrsta i težina gore navedenih simptoma) ovisi o genetskoj mutaciji.

Bulozna epidermoliza (EB), bulozna separacijaepidermis - dijagnoza

Početna dijagnoza može se postaviti na temelju gore navedenog simptomi. Da bismo odgovorili na pitanje o kojoj vrsti bolesti je riječ, potrebno je napraviti mikroskopski pregled presjeka kože i genetske pretrage.

Bullosa epidermolysis (EB), bulozna epidermalna ablacija - liječenje

Zbog činjenice da su epidermalni mjehurići genetska bolest, postoji samo simptomatsko liječenje, tj. liječenje kožnih lezija, liječenje bilo kakvih infekcija.

Možda ćete također morati kirurški odvojiti spojene prste.

Osim toga, pacijentu može biti potrebna oftalmološka, ​​ENT, dijetalna i stomatološka njega.

Kategorija:

Genetske bolesti