Sindrom krhkog X (FRA X) je genetska bolest koju karakterizira pad intelektualnog razvoja različitog stupnja, obično kod dječaka. Osim toga, postoje simptomi slični onima kod ADHD-a i autizma, zbog čega se sindrom FRA X može zamijeniti s njima. U takvoj situaciji dijagnoza bolesti moguća je samo na temelju genetskih pretraga. Koji su uzroci i simptomi FRA X sindroma? Kad izlazi? Kako je liječenje bolesnika?

Sindrom krhkog X(FRA X) ili sindrom krhkog X, Martin-Bella sindrom, jegenetska bolestčije je nasljeđe povezan s kromosomom X. FRA X sindrom je najčešći uzrok nasljeđivanja umjerene intelektualne teškoće. Prema istraživanju, bolest pogađa 1 od 4 000 muškaraca i 1 od 7 000 žena.

Sindrom krhke X (FRA X) - uzrokuje

Uzrok sindroma Fragile X jedinamička mutacijau genu FMR1 (smješten na X spolnom kromosomu).

Sindrom krhke X (FRA X) - nasljeđe

Bolesni otac će prenijeti X kromosom (koji ima mutirani gen) na sve svoje kćeri, ali ne ni na jednog od svojih sinova. Rizik da će ga majka koja nosi defektni gen (obično asimptomatski) prenijeti na svoju djecu (i kćer i sina) je 50%.

Postoji fenomen poznat kao Shermanov paradoks u nasljeđivanju bolesti. To znači da je vjerojatnost razvoja simptoma bolesti u obitelji veća što je veći broj generacija kroz koje se mutacija prenosila (rizik raste s koljena na koljeno). Primjerice, braća zdravog muškog nositelja imaju 9 posto rizika, dok njegovi unuci - čak 40 posto.

Sindrom krhkog X (FRA X) - simptomi

Simptomi FRA X sindroma javljaju se u oba spola, ali se različitiji i intenzivniji simptomi javljaju kod muškaraca. U mlađih dječaka simptomi koji bi trebali privući pažnju roditelja su povećane, izbočene ušne školjke i psihomotorna retardacija, kao i vrlo usporen razvoj govora praćen smetnjama u ponašanju. Nakon puberteta, glavni simptom bolesti je intelektualni nedostatak, obično umjerenog do umjerenog intenzitetau znatnoj mjeri. Obično ga prate poremećaji ponašanja u obliku hiperaktivnosti, poremećaja pažnje, emocionalne labilnosti i obilježja autizma. Ostali simptomi su:

  • povećanje testisa (tzv. makroorhidizam)
  • izduženo, usko lice
  • velike, izbočene, ušne školjke
  • pretjerana labavost interfalangealnih zglobova u rukama
  • ravna stopala

Kod žena je tijek bolesti mnogo blaži. Polovica njih može imati blage intelektualne teškoće ili poteškoće u učenju, kao i emocionalne poremećaje, depresiju, anksioznost, anksioznost. Karakteristika vanjskih obilježja je blago izduženo lice i proširene ušne školjke. Oko 16-20 posto. od njih je prijevremena menopauza (oko 40 godina starosti).

Važno

Važni genetski testovi

Simptomi FRAX sindroma slični su onima kod ADHD-a i autizma. Stoga, svako dijete s autizmom ili autističnim značajkama, intelektualnim teškoćama nepoznatog uzroka, posebno hiperaktivna djeca s drugim značajkama, kao što su: loš kontakt očima, mahanje, udaranje rukama, ponavljajući govor, treba biti genetski testirano na sindrom krhkog X.

Ako je bolest dijagnosticirana, preporuča se daljnja dijagnoza cijele obitelji (kako bi se utvrdilo nije li netko drugi nositelj defektnog gena).

Sindrom krhkog X (FRA X) - liječenje

Lijek za genetsku bolest nije moguć. Dijete kod kojeg je dijagnosticirana bolest treba biti pod nadzorom logopeda, pedagoga, pedijatra, neurologa i psihološkog promatranja. Ponekad je djetetu potrebna terapija senzorne integracije, hiperaktivnost ili agresivno ponašanje. Obično je potrebna individualna nastava u integriranom razredu ili u specijaliziranom centru.

Kategorija:

Genetske bolesti