Canavanova bolest je teška i neizlječiva degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava. Naslijeđen je genetski i jedini način liječenja je genska terapija. Kako se manifestira Canavanova bolest? Kako možete moderirati njegov tijek?

Canavanova bolest , točnije Canavan-van Bogaert-Bertrand (drugo ime -spongif.webpormna leukodistrofija ), je spužvasta degeneracija živčanog sustava sustav uvjetovan genetski. Ubrajamo ih među neizlječive metaboličke bolesti. Uzrok bolesti može se pronaći u mutaciji gena (ASPA) odgovornoj za pravilno upravljanje enzimom N-acetilaspartaze. Kada je ovaj enzim manjkav, u mozgu se nakuplja metabolit acetilaspartat. To zauzvrat dovodi do degeneracije bijele i sive tvari mozga i postupnog uništenja mozga.

Simptomi Canavanove bolesti

Bolest može biti prirođena, dječja, adolescentna ili kasna (vrlo sporadični slučajevi). Obično roditelji u nekom trenutku shvate da se njihova višemjesečna beba u osnovi ne razvija. Iako bi beba od 3-4 mjeseca već trebala ukočeno držati glavu, to ne čini. Ne prevrće se na trbuh, a oko 7 mjeseci starosti, kada bi trebao sjediti, još uvijek samo leži. Osim toga, postoji niz drugih uznemirujućih simptoma koji pokreću posjet bezbrojnim stručnjacima, koji često postavljaju brojne pogrešne dijagnoze. Vrlo dug put i puno istraživanja dovode do točne dijagnoze.Simptomi kongenitalne i dječje Canavanove bolesti:

  • velika glava
  • opseg glave raste posebno brzo između 3. i 6. mjeseca života
  • sindrom mlohavog djeteta, snižavanje mišićnog tonusa
  • odgođeni psihofizički razvoj
  • sljepoća s optičkom atrofijom između 6-18 mjeseci
  • nema debljanja
  • epileptičkih napada
  • povraćanje, gastroezofagealna refluksna bolest
  • teško ili bez govora
  • problema s uspavljivanjem

Općenito, djeca s Canavanovom bolešću ne hodaju, ne pričaju, ne mogu sama jesti, imaju slab vid (ili ga uopće ne vide), često ne drže ukočeno glavu, a njihov fizički razvoj je zaustavljen na razini beba stara nekoliko mjeseci. S druge strane, mentalni je više-manje na razini primjerenoj dobi. Roditeljipogođena djeca kažu da su kao zarobljena u svojim tijelima. Ne znaju govoriti, ali žele komunicirati sa svijetom na svoj način - uz minimalne geste, izraze licaSimptomi mladenačkih i kasnih karaktera:

  • demencija
  • gubitak pamćenja
  • problema s vidom koji dovode do sljepoće
  • pareza
Vrijedi znati

Canavanovu bolest prvi put je 1931. godine opisala američka neuropatologinja Myrtelle Canavan. Nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da oboljela osoba mora dobiti defektni gen i od oca i od majke. To se događa vrlo rijetko - jednom u milijun poroda, nešto češće kod dječaka.

Canavanova bolest: dijagnoza

Za postavljanje dijagnoze potrebno je izvršiti niz biokemijskih testova, kao što je koncentracija NAA (N-acetilaspartaze) u krvnom serumu, urinu i likvoru. EEG i ENG (elektroneurografija).

liječenje Canavan bolesti

Trenutno imamo samo lijekove i lijekove koji se bore protiv simptoma bolesti. Zbog smanjene napetosti mišića u terapiji se koriste različiti oblici rehabilitacije i masaže. Progresivnom gubitku vida pomažu sve jače i jače naočale, a tablete za spavanje mogu vam pomoći da zaspite.

Genska terapija, koja se čini kao jedini mogući način za prevladavanje uzroka Canavanove bolesti, još je u eksperimentalnoj fazi, iako izgleda vrlo obećavajuće. U SAD-u je odobren kao jedina metoda liječenja djece s ovom bolešću do danas. Uključuje uvođenje zdravih gena u pacijentov mozak uz pomoć izoliranih zrelih neuralnih matičnih stanica ili fetalnih matičnih stanica. Nažalost, prognoze još nisu optimistične. Djeca oboljela od Canavanove bolesti žive u prosjeku 3-10 godina. U blažoj verziji traje dulje.

Kategorija:

Genetske bolesti