Favizam, ili bolest graha, je nasljedna genetska bolest u kojoj se javlja anemija opasna po život. Njegov razvoj može se dogoditi pod utjecajem različitih čimbenika, uključujući nakon što jede grah. Koji su simptomi favizma (bolesti graha)? Što je nasljeđe i izlječenje?

Favizam(bolest graha, bolest graha, od latinskog naziva za grah -Vicia faba ) je nasljedna genetska bolest koja može se manifestirati iznenada, pod utjecajem naizgled bezopasnih čimbenika, kao što je npr. jedenje graha.

Procjenjuje se da favizam utječe na više od200 milijuna ljudidiljem svijeta. U Poljskoj ova bolest pogađa1 na 1000 ljudi .

Favizam (bolest graha) - uzrokuje

Uzrok favoriziranja je nedostatak enzimaglukoza-6-fosfat dehidrogenaza(G6PD) koji se nalazi na X kromosomu

Ovaj enzim igra ključnu ulogu u transformaciji crvenih krvnih stanica. Zadaća enzima je stimulirati proizvodnju određenog faktora koji pomaže krvnim stanicama da prežive dulje.

Nedostatak ovog enzima dovodi do prebrzogumiranja crvenih krvnih stanica . Kada se crvena krvna zrnca razgrađuju, hemoglobin koji sadrže se oslobađa u plazmu (treba biti pravilno ugrađen u crvene krvne stanice). Taj se proces naziva hemoliza. Kao posljedica, razvija se hemolitička anemija.

Međutim, sama prisutnost genetskog defekta nije dovoljna da izazove simptome favizma. Osim genetskog čimbenika, mora postojati i dodatni čimbenik. Može biti:

  • infekcija,
  • uzimanje lijekova (čak i vitamina C),
  • jedu grah, čak i malu količinu, ponekad čak i u kontaktu s njegovom peludom - ljudi s mutacijom gena G6PD imaju različit stupanj osjetljivosti na bolest. U medicini, osjetljivost pacijenta spada u jednu od tri klase.)

A favizam je po grahu dobio svoje drugo ime - " bolest graha ". Simptomi ovog stanja mogu se pojaviti i nakon jedenja drugihmahunarki , npr. graha, slanutka, graška ili leće

Vrijedi znati

Favizam - muškarci češće pate od bolesti graha

Favizam se češće dijagnosticira kod muškaraca jer je gen odgovoran za razvoj ovogbolest se nalazi na kromosomu X. Muškarci imaju samo jedan takav kromosom. Dakle, dovoljno je oštetiti jednu kopiju gena G6PD da bi razvili simptome favizma. Žene imaju dva X kromosoma, tako da prisutnost samo jedne kopije oštećenog gena neće uzrokovati simptome bolesti graha (jer imaju još jednu ispravnu kopiju gena "u rezervi" na drugom kromosomu). Da bi žena razvila simptome, morala bi naslijediti dvije kopije defektnog gena od oba roditelja, što je rijetko. Međutim, nije potrebno imati simptome bolesti da bi se defektni gen prenio na djecu.

Favizam (bolest graha) - simptomi

  • glavobolja
  • groznica
  • povraćanje
  • bol u abdomenu ili lumbalnoj kralježnici
  • žutica
  • tamni urin
  • osjećaj umora

Favizam (bolest graha) - dijagnoza

Kod pacijenata kod kojih se sumnja na favizam, radi se bris krvi na prisutnost abnormalnih eritrocita i provjerava se razina bilirubina, hemoglobina ili željeza u krvnoj plazmi.

Konačna dijagnoza se postavlja na temelju genetskog testiranja.

Favizam (bolest graha) - liječenje

Liječenje se uglavnom temelji na transfuziji crvenih krvnih stanica. Zbog čestih i teških epizoda hemolize, radi se splenektomija – postupak uklanjanja slezene. Potrebna radnja je izbjegavanje čimbenika koji uzrokuju hemolizu.

Kategorija:

Genetske bolesti