Čak i prije godinu i pol, u Poljskoj nije postojao učinkovit tretman za SMA. Trenutno više od 700 pacijenata prima prvi lijek za ovu bolest - nusinersen, u okviru programa "Liječenje spinalne mišićne atrofije". Prof. dr. hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen je lijek koji najmlađe pacijente može zaštititi od invaliditeta, pa čak i smrti. Kod odraslih pacijenata, zahvaljujući liječenju, također se opaža poboljšanje, a izgubljene funkcije se vraćaju, što znači njihovu veću neovisnost.
Što je SMA? Kakvo je njegovo lice i zašto je bolest toliko opasna? Što je odluka Ministarstva zdravstva o refundaciji suvremene terapije promijenila u životima pacijenata i njihovih obitelji? O tome razgovaramo s prof. dr. hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog, voditeljica odjela i klinike za neurologiju na Medicinskom sveučilištu u Varšavi.
- SMA je bolest za koju dugi niz godina nitko, osim neurologa, nije čuo. Molimo objasnite što je to.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:Spinalna mišićna atrofija je genetski uvjetovana bolest. Klasificirana je kao rijetka bolest. Nasljeđuje se recesivno, što znači da ga dijete najčešće nasljeđuje od oba roditelja. Roditelji su radno sposobni ljudi i obično ne očekuju da će defektni gen prenijeti na svoje potomstvo.
Način nasljeđivanja znači da više djece u jednoj obitelji može patiti od spinalne mišićne atrofije. Ali ne obolijevaju sva djeca na isti način. Vrijeme pojave simptoma i njihova težina mogu varirati. Najčešće se SMA dijagnosticira u djetinjstvu.
U korijenu bolesti nalaze se mutacije u genu, što je skraćeno SMN1. Svaka zdrava osoba ima SMN1 gen i sličan, ali ne identičan SMN2 gen. Gen SMN1 odgovoran je za proizvodnju vrlo važnog proteina koji se naziva životni protein motornih neurona.
Zbog gotovo identičnog SMN2 gena, također se proizvodi protein, ali ga ima manje nego zbog funkcije SMN1, a također je manje stabilan. Kod zdrave osobe količina ovog proteina nije bitna, ali kod osobe koja pati od spinalne mišićne atrofije, gen SMN2 proizvodi više proteina (većibroj kopija SMN2), obično je blaži tijek bolesti.
- Kako napreduje bolest?
A.K-P.:U najtežim, ali i najrjeđim slučajevima, bolest se može otkriti već u prenatalnom razdoblju. Ovo se zove SMA0. Najčešći oblik je rano djetinjstvo, tj. SMA1. Dijete se čini zdravim u prvih nekoliko mjeseci života, ali ne razvija nikakve motoričke sposobnosti koje se viđaju kod zdrave djece. Bez farmakološkog liječenja (koje smo imali godinu i pol dana), ova djeca su razvila zatajenje disanja što je bio uzrok smrti.
Drugi oblik bolesti, tj. SMA2, je nešto kroničniji. Simptomi se opažaju u drugoj polovici života, djeca sjede, ali ne hodaju samostalno. Drugi oblik bolesti SMA3, u kojem dijete sjedi samostalno, s vremenom počinje hodati.
Međutim, zbog napredovanja bolesti, te se vještine gube nakon nekoliko ili nekoliko godina. SMA je teška, progresivna bolest koja uvijek dovodi do teške invalidnosti.
- Spomenuli ste da se ponekad bolest dijagnosticira u maternici.
A.K-P.:Istina je, ali je vrlo rijetko. Rana dijagnoza je idealna s gledišta učinkovitosti terapije. Imamo izvrsne genetske testove koji nam omogućuju brzo prepoznavanje spinalne mišićne atrofije.
Novorođenčad se pregledava u svijetu i u nekoliko europskih zemalja kako bi se bolest što ranije otkrila, u asimptomatskom razdoblju i kako bi se započelo liječenje prije nego što dođe do nepovratnih oštećenja organizma. U Poljskoj još ne postoji probir novorođenčadi za SMA. Uvođenje ovakvog programa dodatno bi povećalo učinkovitost terapije. Što se sadržaja tiče, spremni smo za to.
Možda je vrijedno naglasiti da je Poljska europski lider u neonatalnom probiru, zahvaljujući kojem vrlo rano otkrivamo mnoge opasne bolesti i brzo provodimo učinkovito liječenje.
- Medicinska statistika pokazuje da u Poljskoj ima 850-900 ljudi koji boluju od SMA. Javlja li se slični razmjeri fenomena u Europi i svijetu?
A.K-P.:Naši epidemiološki pokazatelji ne razlikuju se od globalnih. Objavljene studije pokazuju da se svake godine u Poljskoj rodi oko 50 djece s dijagnozom spinalne mišićne atrofije. Ova skupina uključuje djecu koja će razviti SMA1 u prvim mjesecima života i pacijente sa SMA2 i SMA3 koji će kasnije razviti simptome.
- Do siječnja 2022pacijentima sa SMA mogla se ponuditi samo rehabilitacija, dijetalno liječenje. Situacija se dramatično promijenila nakon uvođenja naknade za lijek koji se učinkovito nosi sa simptomima bolesti. Je li to lijek za sve pacijente?
A.K-P.:Simptomatsko liječenje, tj. rehabilitacija, adekvatna prehrana, ponekad i ortopedsko liječenje je još uvijek vrlo važno za pacijente. Lijek koji je dostupan u Poljskoj je lijek za sve pacijente, bez obzira na njihovu dob.
Najveću učinkovitost postiže se davanjem lijeka što je prije moguće, prije pojave uznapredovalih simptoma bolesti. Trenutno imamo godinu i pol iskustva u vođenju NHF programa lijekova u SMA.
Poboljšanje, iako manje spektakularno, primjećuje se čak i kod pacijenata koji imaju teški i uznapredovali oblik bolesti. Ovim pacijentima treba više vremena da poboljšaju svoj status, ali napredak ima. Najmlađa djeca najbolje reagiraju na liječenje.
- Ovo je poseban trenutak ne samo za pacijente nego i za neurologe.
A.K-P.:Tako je. Zahvaljujući programu nadoknade troškova i lijekova, dobili smo učinkovito oružje za borbu protiv ove katastrofalne genetski uvjetovane bolesti. Naravno, to nije lijek koji će u potpunosti izliječiti naše pacijente, ali sprječava napredovanje bolesti i daje im šansu da izbjegnu invaliditet i, u slučaju najmlađih, da žive normalan život. Štoviše, rađa se još jedna nada.
Genska terapija za djecu mlađu od 2 godine registrirana je u SAD-u. Možda ćemo u sljedećih nekoliko godina moći posegnuti za lijekovima koji su više prilagođeni potrebama pacijenata.
- Koliko pacijenata u Poljskoj ima koristi od modernog liječenja?
A.K-P.:Trenutno ovu terapiju koristi preko 700 pacijenata, djece i odraslih. Proširivanje modernog liječenja na većinu pacijenata sa SMA također znači da u manje od godinu dana od pokretanja programa lijekova, uspjeli smo implementirati teoriju u kliničku praksu.
- Pacijenti koji primaju lijek vide poboljšanje, ponekad su jako iznenađeni što mogu učiniti nešto što je bilo nemoguće.
A.K-P.:Ovo se zapravo događa. To također primjećujemo. Nova terapija omogućuje pacijentima da rade ono što nisu učinili mjesecima ili godinama. Ili se dogodi da pacijenti ne izgube pokretljivost. Za sve je to velika satisfakcija. Ponovno stjecanje, čak i samo djelomično, neovisnosti, osobito u slučaju kroničnih bolesti, veliki je iskorak. Pacijent koji nije bio samostalan, zahtijeva 24-satnu njegu, može sam jesti i oblačiti sesebe. SMA je doživotna bolest.
Obično o našim pacijentima brinu njihove obitelji. Poboljšanje zdravlja sina ili kćeri također je veliko olakšanje za roditelje, ponekad bolesne i poodmakle. Naglašavaju da gledanje povratka neovisnosti s njihovih ramena skida ogroman teret. Ovo nema samo medicinsku dimenziju, već i ljudsku dimenziju. Činjenica da vraćate kondiciju ima i terapeutsku dimenziju. Pacijent je spremniji za vježbanje i više se trudi tijekom rehabilitacije.
Ukratko, naši učenici su spremni ponovno živjeti. Često se čujem s mladima – diplomirala sam, sad idem upisati i magistarski, jer znam da imam dovoljno snage da ih završim. Netko tko je radio na pola radnog vremena odlučuje prihvatiti novi izazov ili posvetiti više vremena rehabilitaciji. Ukratko, kvaliteta života pacijenata dramatično se mijenja.
- Nakon početka, da li se terapija mora nastaviti do kraja života?
A.K-P.:Prema onome što znamo o mehanizmu bolesti i mehanizmu djelovanja lijeka, radi se o kroničnom liječenju kronične bolesti . Režim liječenja je jedan za svakoga, bez obzira na težinu simptoma i dob bolesnika. Pravila sudjelovanja u programima lijekova detaljno su opisana od strane Nacionalnog zdravstvenog fonda.
Prije početka liječenja moraju biti ispunjena tri glavna uvjeta. Prvo, genetsko testiranje mora potvrditi dijagnozu SMA. Drugo, mora biti moguće primijeniti lijek izravno u kralježnični kanal jer se na taj način primjenjuje lijek. Treći uvjet je pacijentov pristanak na liječenje. U Poljskoj se liječenje provodi na gotovo 30 odjela za neurologiju i dječju neurologiju.
Nadam se da će svi pacijenti moći ući u program lijekova do kraja ove godine. Trenutno novorođenčad s dijagnozom SMA ne čekaju liječenje. U Rzeszówu, na Odjelu za dječju neurologiju, tim liječnice Elżbiete Czyżyk dao je nusinersen drugog dana djetetova života. To je ogroman uspjeh. To također pokazuje odlučnost s kojom djelujemo ako možemo izliječiti, činimo to odmah.