Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) je neizlječiva bolest u kojoj se oštećuju tkiva i organi, a zatim uništava cijelo tijelo. Posljedica je brza i teška regresija psihomotoričkog razvoja bolesnika. Koji su uzroci i simptomi Sanfilippove bolesti? Koji je tretman?

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III, MPS III)je vrlo rijetka genetska bolest u kojoj se jedan od mukopolisaharida - heparin sulfat - nakuplja u tkivima i organima, što dovodi do njihovo nepovratno oštećenje, a dalje do uništenja djetetovog tijela.

Prevalencija MPS III procjenjuje se na 1 od 66 000 rođenih.

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) - uzroci i nasljeđe

Uzrok bolesti je genetska mutacija koja dovodi do nedostatka jednog od četiri enzima (posebnih proteina) koji su odgovorni za razgradnju heparin sulfata i njegovo uklanjanje iz tijela: heparan-N-sulfataze (mukopolisaharidoza tip III A), alfa-N-acetilglukozaminidaza (mukopolisaharidoza tip III B), alfa-glukozaminidin acetil-koenzim A (mukopolisaharidoza tip III C), N-acetilglukozamin-6-sulfataza (mukopolisaharidoza tip III D).

Bolest se nasljeđuje recesivno, što znači da dijete mora dobiti kopiju defektnih gena od oba roditelja da bi se bolest razvila.

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) - simptomi

Tijekom prve 2-3 godine života dijete se normalno razvija. Međutim, nakon tog razdoblja psihomotorni razvoj počinje nazadovati. Isprva su simptomi bolesti nekarakteristični, jer postoje promjene u ponašanju, emocionalni problemi i hiperaktivnost sa obilježjima autizma.

Tada to usporava mentalni razvoj djeteta - ima poteškoća s koncentracijom i pamćenjem, prestaje pravilno govoriti.

Tada se javljaju simptomi motoričke nesposobnosti - dijete nesigurno stoji na nogama, često gubi ravnotežu, teško se kreće. Na kraju gubi sposobnost hodanja.

Zatim dolazi do promjena u crtama lica - usne su deblje, vrat kratak i nos preširok.

Osim toga, djeca se često prehlade, pate od kroničnih infekcija uha (koje često rezultiraju gubitkom sluha) i prekomjernog rasta trećeg krajnika. Osim toga, može se boriti s ponavljajućim proljevima. Retinitis pigmentosa ili opstruktivna apneja za vrijeme spavanja (OSA) također se mogu razviti.

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) - dijagnoza

Temelj dijagnostike je testiranje urina - u slučaju Sanfilippo sindroma, utvrđeno je pojačano izlučivanje heperan sulfata u urinu. Osim toga, provode se genetski testovi (za identificiranje mutacija).

Preporučuju se i slikovni testovi kako bi se utvrdilo koje su se promjene dogodile na pojedinim organima, npr. kompjutorska tomografija za utvrđivanje promjena u strukturi mozga, ultrazvuk srca, ultrazvuk ili kompjuterizirana tomografija trbušne šupljine, audiološki pregled do dijagnosticirati oštećenje sluha.

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) - liječenje

Uzročno liječenje nije moguće. Međutim, nedavno je prof. Grzegorz Węgrzyn sa Sveučilišta u Gdanjsku razvio je lijek koji inhibira napredovanje bolesti, a samim time i produljuje život bolesnih osoba (to su pokazale prve pilot studije na pacijentima). Njegova osnova je ekstrakt soje iz kojeg se dobiva genistein - tvar koja inhibira razvoj Samfilippo sindroma. Međutim, nedostaje sredstava za daljnja istraživanja.

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) - prognoza

Dijete nije punoljetno, najčešće umire u dobi od 13 ili 14 godina.

Izvor: Save Life Association

Kategorija:

Genetske bolesti