Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!
Moja kćer ima fenilketonuriju. Na invalidskoj komisiji doktorica je pitala kada je dijete bolesno. Izdao je izjavu da se radi o kroničnoj bolesti s blagim tijekom i stoga nisam primala naknadu za njegu. Želim se žaliti na ovu odluku. Imam li razloga tvrditi da ovo nije blaga bolest? Moja kćer ima mutaciju gena od dvije R408W mutacije. I samo zahvaljujući mom angažmanu ona je potpuno sposobna, pa čak i psihički. Možete li opisati učinke takve mutacije? Molimo odgovorite.
Mutacija koju ste opisali u homozigotnom obliku najčešće se opaža kod pacijenata s klasičnim oblikom fenilketonurije.
Međutim, kod fenilketonurije, kao i kod većine genetski uvjetovanih bolesti, ne postoji apsolutna korelacija između genotipa i fenotipa. Dakle, osnovni dokumenti na koje se liječnik koji pregledava treba oslanjati ne tiču se rezultata genetskog testa i vrste mutacije, već rezultata kliničkih ispitivanja i tijeka bolesti kod Vašeg djeteta.
Zapamtite da je odgovor našeg stručnjaka informativan i neće zamijeniti posjet liječniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike u NZOZ Genomedu, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i kongenitalnim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.
Više savjeta ovog stručnjaka
Bronhijalna astma - vjerojatnost nasljeđivanja [stručni savjet]Azoospermija - koji genetski testovi za muškarca i ženu? [Stručni savjet]Genetsko testiranje prije planiranja bebe - odnos s rođakom [Savjet stručnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni i abdominalni ultrazvuk [Savjet stručnjaka]Je li alkoholizam nasljedan? [Stručni savjet]Je li rak debelog crijeva nasljedan? [Stručni savjet]Može li DNK test očinstva biti pogrešan? [Stručni savjet]Pozitivna krvna grupa kod roditelja i negativna kod djeteta - je li moguće? [Stručni savjet]Dva biološka oca. Je li moguće? [Stručni savjet]Nasljeđivanje gena za rak: kako odrediti vjerojatnost razvoja raka? [Stručni savjet]Nasljeđivanje tumora.Obiteljska predispozicija za razvoj raka [Savjet stručnjaka]Nasljeđivanje multiple skleroze [stručni savjet]Fenilketonurija - ovisi li tijek bolesti o mutaciji gena? [Stručni savjet]Fenilketonurija - koje dodatne pretrage trebam napraviti? [Stručni savjet]Fenilketonurija i invalidnost [stručni savjet]Kako utvrditi očinstvo na temelju krvnih grupa? [Stručni savjet]Što određuje boju djetetovih očiju? [Stručni savjet]Žuljevi na stopalima i rukama – je li to genetski nedostatak? [Stručni savjet]Rh + (plus) roditelji i Rh- (minus) dijete. Kako se RHD gen nasljeđuje? [Stručni savjet]Rizik od trisomije kromosoma 21 u fetusa [Savjet stručnjaka]Trajni analni svrbež - genetska bolest? [Stručni savjet]Utvrđivanje očinstva na temelju krvne grupe [Savjet stručnjaka]Genetski defekti djeteta - testovi [Savjet stručnjaka]ulcerozni kolitis [stručni savjet]Zdravlje djece iz rodbinske veze [Savjet stručnjaka]Rettov sindrom - testovi u drugoj trudnoći [Savjet stručnjaka]