Bealsov sindrom je inače kongenitalna kontraktura arahnodaktilija ili Beals-Hechtov sindrom. Bit bolesti su abnormalnosti u strukturi kostura i mišića. Najopasnija je deformacija kralježnice koja gnječi organe u prsima, uključujući pluća. Koji su uzroci i simptomi Bealsovog sindroma? Koji je tretman?

Bealsov sindromje kongenitalna kontraktura arahnodaktilija, artrogripoza, distalna (tip 9), Beals-Hechtov sindrom, rijetka je bolest čija su bit abnormalnosti u strukturi kostur i mišići.

Bealsov sindrom ugodine javlja se s učestalošću manjom od 1: 10 000 diljem svijeta. Međutim, teško je utvrditi stvarnu učestalost Bealsovog sindroma u općoj populaciji jer je vrlo sličan poznatijem Marfanovom sindromu (fenotip Bealsovog sindroma preklapa se s fenotipom Marfanovog sindroma).

Procjenjuje se da u svijetu postoji samo 150 ljudi s ovimBealsa sindromom . Uključujući samo 4 u Poljskoj.

Sadržaj:

  1. Bealsov sindrom - uzrokuje
  2. Bealsov sindrom - simptomi
  3. Bealsov sindrom - dijagnoza
  4. Bealsov sindrom - liječenje

Bealsov sindrom - uzrokuje

Bealsov sindrom je bolest uzrokovana mutacijom gena za fibrin 2 (FBN2) na kromosomu 15q.23. Fibrin tipa 2 igra ulogu u ranim razdobljima formiranja elastičnih vlakana.

Fibrillin-2 se veže na proteine ​​i druge molekule kako bi formirala filamentozna vlakna koja se nazivaju mikrofibrili, koja pružaju snagu i fleksibilnost vezivnom tkivu koje se nalazi u tjelesnim zglobovima i organima. Osim toga, mikrofibrile reguliraju aktivnost faktora rasta, koji omogućuju rast i rekonstrukciju tkiva u cijelom tijelu.

Bealsov sindrom je autosomno dominantna bolest. To znači da osoba nasljeđuje jednu ispravnu kopiju i jednu promijenjenu kopiju gena. Međutim, izmijenjena kopija gena dominira ili postaje važnija od radne kopije. To ih ostavlja s genetskim stanjem.

Međutim, u nekim slučajevima to može biti spontana genetska mutacija koja se pojavljuje po prvi put u obitelji.

Bealsov sindrom - simptomi

  • kontrakture zglobova - što značajno ograničava slobodu kretanja, između ostalog u kukovima, koljenima, gležnjevima i laktovima
  • izduženih udova(dolihostenomelija)
  • neprirodno dugi prsti na rukama i nogama (arahnodaktilija)
  • trajna fleksija prstiju na rukama i nogama (kamptodaktilija)
  • kifoskolioza - ponekad je kralježnica savijena tako da zgnječi organe u prsima, uključujući pluća

PROČITAJTE OBAVEZNO!Karolka ubija vlastitu kralježnicu. Trebam 3 milijuna PLN za operaciju

  • vrana prsa - prsna kost je zakrivljena prema naprijed, kao u kokoši
  • kratki vrat
  • batina
  • "zgužvane" uši - ušna školjka ima neobično presavijenu strukturu

Postoje i srčane mane (insuficijencija mitralne valvule, sindrom prolapsa mitralne valvule), probavnog sustava (opstrukcija jednjaka i dvanaesnika, crijevna marlotacija) i vida (keratokonus i miopija).

Bealsov sindrom - dijagnoza

Dijagnoza se postavlja simptomima i genetskim testiranjem. Bealsov sindrom se mora razlikovati od drugih genetskih bolesti. Uz već spomenuti Marfanov sindrom, to će uključivati ​​i artrogripozu, Gordonov sindrom, homocistinuriju i Sticklerov sindrom.

Bealsov sindrom - liječenje

Zbog činjenice da se radi o genetskoj bolesti, ne postoji mogućnost kauzalnog liječenja. Postoji samo simptomatsko liječenje.

Dijete zahtijeva brigu stručnjaka u različitim područjima:

  • genetika
  • pedijatar
  • kardiolog (zbog srčanih mana)
  • ortopedski
  • oftalmolog (zbog oštećenja vida)
  • kirurg (zakrivljenosti kralježnice su općenito teške i zahtijevaju operaciju)
  • rehabilitator (rehabilitacija je neophodna zbog kontraktura)

Kategorija:

Genetske bolesti