Kabuki sindrom povezan je s intelektualnim invaliditetom, ali najkarakterističniji simptom koji se javlja kod svih pacijenata je dismorfija lica - lica pacijenata podsjećaju na prerušena lica glumaca u tradicionalnom japanskom Kabuki kazalištu (Kumadori).
Kabuki sindrom(Kabuki sindrom šminke, Niikawa-Kuroki sindrom, Kabuki makeup sindrom, KMS, Niikawa-Kuroki sindrom) prvi su opisali u Japanu liječnici: Norio Niikawa i Yoshikazu Kuroki ranih 1980-ih. Naziv dolazi iz činjenice da se specifični simptomi bolesti tiču dismorfije lica, koja podsjeća na karakterizaciju glumaca iz tradicionalnog japanskog kabuki teatra. Bolest je genetska i u većini slučajeva je uzrokovana mutacijom jednog od gena. Javlja se sporadično, tj. nijedan roditelj ne mora nositi mutirani gen da bi se dijete rodilo s Kabuki sindromom. Međutim, simptomi mogu biti manje ili više izraženi, pa nije uvijek moguće reći da dijete boluje od ove rijetke bolesti odmah nakon rođenja djeteta.
Kabuki sindrom: vidljivi simptomi
Neposredno nakon poroda, novorođenče može dobiti čak 8 ili 9 bodova na Apgar skali i pravilno se razvijati u prvih nekoliko tjedana. Ono što liječnike obično brine na samom početku je premala napetost mišića i problemi sa sisanjem (nedostatak refleksa, problemi s gutanjem, lijevanjem). Kada se novorođenče ne udeblja kako treba, počinje zamorna potraga za uzrokom. Nešto stariju djecu puno je lakše dijagnosticirati jer se pojavljuju karakteristične crte lica. Oni uključuju:
- duge pukotine očnih kapaka
- nagib bočnog dijela donjeg kapka
- širok razmak očnih duplji
- velike, zaobljene obrve, ali često stanjive sa strane
- plava bjeloočnica očne jabučice
- prilično široki most
- tzv kutne bore, tj. kožni nabor koji ide od gornjeg do donjeg kapka
- podignuta gornja usna s otvorenim ustima
- često izbočene i prilično debele ušne školjke
- ponekad rascjep nepca i defekti u denticiji (npr. nedostaju zubni pupoljci ili su široko razmaknuti).
Kabuki sindrom: daljnji simptomi
Simptomi Kabuki sindroma nisu samo isamo vanjske značajke. Nažalost, bolest je popraćena i promjenama na koštanom i koštanom sustavu, koje uključuju:
- brahidaktilija (kratki prsti), posebno mali prst, koji može biti dodatno savijen
- defekti kralježnice (skolioza, nepravilno razvijeni kralješci)
- problemi sa zglobovima, posebno njihovom pretjeranom pokretljivošću
- tzv fetalni jastučići prstiju na rukama i nogama, koji su konveksni i nalik na jastuk.
U slučaju djece s Kabuki sindromom, urođene srčane mane i poremećaji srčane provodljivosti također su veliki problem:
- defekt ventrikularnog septuma
- defekt atrijalnog septuma
- tetralogija Fallot
- koarktacija aorte
- otvoreni ductus arteriosus
- aneurizma aorte
- premještanje velikih plovila
- blok desne grane Njegovog snopa.
Djeca s Kabuki sindromom također se ne debljaju kako treba, presporo rastu, što opet uzrokuje smetnje u motoričkom razvoju (kasnije počinju sjediti i hodati). Obično imaju i intelektualne teškoće u većoj ili manjoj mjeri, obično blage ili umjerene.
Kabuki sindrom: dijagnoza
Ako genetski testovi potvrde Kabuki sindrom, dijete će se suočiti s daljnjom dijagnozom, jer bolest može biti popraćena drugim urođenim manama, npr. srčanim, probavnim, mokraćnim ili endokrinim sustavom. Neki pacijenti mogu razviti i epileptičke napadaje, mikrocefaliju, defekte mozga, a često su djeca podložnija infekcijama gornjih dišnih puteva. Iz tog razloga o mladim pacijentima mora brinuti ne samo pedijatar, već i liječnici specijalisti, uključujući neurolog, ortoped, endokrinolog ili kardiolog, ovisno o tome koje bolesti prate Kabuki sindrom. Bolest nije izlječiva, ali se rehabilitacija koristi kako bi se poboljšala kvaliteta života bolesnika i spriječila značajna zaostajanja u razvoju. U ranoj fazi dobre rezultate postižu, između ostalog, i tjelovježbom NDT-Bobath metodom, koja prvenstveno podržava dojenčad i malu djecu s neurološkim poremećajima ili abnormalnostima u motoričkom razvoju. Rehabilitacija se u tom slučaju sastoji u stimuliranju organizma mladih pacijenata na razvoj pravilnih refleksnih reakcija, a pozitivno utječe na pravilan mišićni tonus. Druge metode rehabilitacije koje se lako koriste uključuju Vojtina metoda, senzorna integracija ili logopedska terapija.