Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!
Moja kćer je u drugoj trudnoći. Prvi je prošao bez problema i rodila se djevojčica. Sada imamo problem, jer je klinika koja je radila prenatalne pretrage (ultrazvuk i biokemija po FMF standardima) utvrdila da je rizik od trisomije 21 1:251 i da se treba napraviti amniocenteza. U objavljenom opisu studije napravljena je pogreška netočnim upisom datuma rođenja i PESEL broja. Prilikom pokušaja dobivanja točnog opisa pregleda, liječnik je naveo da standardi njegove ambulante ne uzimaju u obzir činjenicu da se ultrazvučni pregled nosne kosti (kako stoji u opisu pregleda - NB+) ne uzima u obzir računa u standardima njegove klinike. Stoga, doktore, imam pitanje za Vas: uzima li FMF standard ovih pretraga u obzir činjenicu da je nosna kost pronađena u fetusa? Amniocenteza je vrlo stresna odluka. Molimo odgovorite.
Kada je riječ o procjenirizika od trisomije 21 kromosomau fetusa, prije svega, računalni program baziran na FMF standardima (Fetal Medicine Foundation) izračunava rizik na temelju o dobi majke, mjerenja fetalne nuhalne translucencije (NT - Nuchal Translucency) i rezultata biokemijskih testova iz krvi majke (korionski gonadotropin, PAPPA-A protein).
Osim toga, možete također procijeniti nosnu kost fetusa tijekom ultrazvučnog pregleda i na temelju toga modificirati preliminarni kompjuterizirani izračun rizika. Ako je rizik izvorno definiran kao rizik između 1:50 i 1:1000, pronalazak fetalne nosne kosti općenito ga smanjuje.
FMF dodjeljuje posebne certifikate koji potvrđuju sposobnosti liječnika koji obavlja ultrazvuk - zasebnu potvrdu o sposobnosti procjene translucencije fetalnog potiljka i zasebnu potvrdu o sposobnosti procjene nosne kosti fetusa.
U opisanom slučaju preporučam da što prije potražite genetsko savjetovanje. Kontakt putem treće strane, čak i najljubaznije osobe, dodatno putem interneta i bez mogućnosti osobnog razgovora s pacijentom i bez mogućnosti da stručnjak vidi rezultate dosad obavljenih pretraga, ne omogućuje pouzdanu i vjerodostojnu procjenu dane kliničke situacije. Treba imati na umu da posjet Genetičkoj klinici nije sinonim za odluku o provođenju amniocenteze. Razgovor sa specijalistom kliničkim genetičarom će to omogućitipacijent donosi informiranu odluku hoće li se podvrgnuti ili ne podvrgnuti prenatalnom testu.
Zapamtite da je odgovor našeg stručnjaka informativan i neće zamijeniti posjet liječniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike u NZOZ Genomedu, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i kongenitalnim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.
Više savjeta ovog stručnjaka
Bronhijalna astma - vjerojatnost nasljeđivanja [stručni savjet]Azoospermija - koji genetski testovi za muškarca i ženu? [Stručni savjet]Genetsko testiranje prije planiranja bebe - odnos s rođakom [Savjet stručnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni i abdominalni ultrazvuk [Savjet stručnjaka]Je li alkoholizam nasljedan? [Stručni savjet]Je li rak debelog crijeva nasljedan? [Stručni savjet]Može li DNK test očinstva biti pogrešan? [Stručni savjet]Pozitivna krvna grupa kod roditelja i negativna kod djeteta - je li moguće? [Stručni savjet]Dva biološka oca. Je li moguće? [Stručni savjet]Nasljeđivanje gena za rak: kako odrediti vjerojatnost razvoja raka? [Stručni savjet]Nasljeđivanje tumora. Obiteljska predispozicija za razvoj raka [Savjet stručnjaka]Nasljeđivanje multiple skleroze [stručni savjet]Fenilketonurija - ovisi li tijek bolesti o mutaciji gena? [Stručni savjet]Fenilketonurija - koje dodatne pretrage trebam napraviti? [Stručni savjet]Fenilketonurija i invalidnost [stručni savjet]Kako utvrditi očinstvo na temelju krvnih grupa? [Stručni savjet]Što određuje boju djetetovih očiju? [Stručni savjet]Žuljevi na stopalima i rukama – je li to genetski nedostatak? [Stručni savjet]Rh + (plus) roditelji i Rh- (minus) dijete. Kako se RHD gen nasljeđuje? [Stručni savjet]Rizik od trisomije kromosoma 21 u fetusa [Savjet stručnjaka]Trajni analni svrbež - genetska bolest? [Stručni savjet]Utvrđivanje očinstva na temelju krvne grupe [Savjet stručnjaka]Genetski defekti djeteta - testovi [Savjet stručnjaka]ulcerozni kolitis [stručni savjet]Zdravlje djece iz rodbinske veze [Savjet stručnjaka]Rettov sindrom - testovi u drugoj trudnoći [Savjet stručnjaka]