Hallervorden-Spatzova bolest je rijetka degenerativna bolest živčanog sustava koja je genetski određena. Najčešće se dijagnosticira u djece između 4 i 12 godina, kod kojih se može vidjeti, između ostalog, progresivna pareza udova i poremećaj hoda. Koji su uzroci i drugi simptomi Hallervorden-Spatzove bolesti? Je li je moguće izliječiti?

Hallervorden-Spatz bolestinačeencefalopatija skladištenja željezau mozgu, ili neurodegeneracija povezana s pantotenat kinazom, rijetka jegenetska bolestkoja se obično razvija u djece. Njegova je bit taloženje velikih količina željeza u supstanciji nigru i blijedoj globuli – dijelovima mozga koji kontroliraju ljudske automatizirane pokrete i tonus mišića te reguliraju držanje tijela. Kako je željezo neurotoksično za mozak? Vjerojatno pokretanjem procesa stvaranja reaktivnih kisikovih vrsta. Njihov višak može uzrokovati oksidativni stres, što dovodi do smrti stanica i postupne degeneracije središnjeg živčanog sustava.

Postoje četiri tipa Hallervorden-Spatzove bolesti: rano djetinjstvo (razvija se do 10 godina starosti), kasno djetinjstvo (dijagnosticira se od 5 do 10 godina), juvenilni tip (dijagnosticira se od 10 do 20 godina) i tip odraslih osoba s prevladavajućim simptomima Parkinsonove bolesti: Hallervorden-Spatzova bolest javlja se jednom u šest milijuna porođaja, te stoga pripada skupinirijetke bolesti .

Hallervorden-Spatzova bolest - uzrokuje

Bolest je uzrokovana nasljednom genetskom mutacijom gena PANK2. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da se dvije defektne kopije istog gena (jedna mutantna kopija od svakog roditelja) moraju naslijediti da bi se simptomi bolesti razvili.

Hallervorden-Spatzova bolest - simptomi

Simptomi Hallervorden-Spatzove bolesti su:

  • distonija - pojava nevoljnih pokreta, koji uzrokuju uvijanje i savijanje različitih dijelova tijela, što često uzrokuje da pacijent zauzme neprirodno držanje,
  • poremećaj hoda (ukočenost),
  • slabljenje distalnih udova (ruke sa zapešćima i stopalima),
  • šuplje stopalo ili klupko stopalo (ovo je nedostatak koji se sastoji ufiksna plantarna fleksija i dodatak prednjeg stopala),
  • hodanje na prstima,
  • karakterističan izraz lica - "smrznut" od boli, sa sardoničnim osmijehom i kontrakcijom širokih mišića vrata.

Osim toga, javljaju se i disfagija, tj. poteškoće s gutanjem, te dizartrija, odnosno poremećaji govora. Pogođena djeca govore kroz stisnute zube, glas im postaje škripav, visok, na trenutke blago nazalan, a na kraju gube sposobnost govora, a da ga još razumiju. Postoje i smetnje vida uzrokovane pigmentoznim retinitisom s atrofijom vidnih živaca.

Demencija je karakteristična u uznapredovalom stadiju bolesti. Međutim, samo određena skupina pacijenata intelektualno zaostaje. Neki pacijenti zadržavaju sposobnost analize i razumijevanja onoga što je često povezano s mentalnim poremećajima kao što su nasilni ispadi i depresija.

Ovi simptomi su nepovratni i postaju jači s razvojem bolesti.

Hallervorden-Spatzova bolest - dijagnoza

U svrhu dijagnosticiranja bolesti radi se magnetska rezonancija koja otkriva prisutnost naslaga željeza u blijedoj kugli i crnoj supstanciji. Također se provode molekularni testovi kako bi se potvrdila prisutnost mutacija u genu PANK2.

Hallervorden-Spatzova bolest - liječenje

Uzročno liječenje genetskih bolesti nije moguće, stoga je terapija usmjerena na smanjenje pojedinačnih simptoma bolesti. U tu svrhu koriste se fizioterapija, gimnastika, hipnoterapija i masaže za opuštanje mišića. Dubina moždana stimulacija (DBS), koja uključuje implantaciju stimulatora u jezgru blijede kuglice, također se koristi već nekoliko godina. Ova metoda vam omogućuje da malo ublažite simptome bolesti. Postoje i pokušaji upotrebe oralnog kelatora željeza, ali uz malo uspjeha.

Hallervorden-Spatzova bolest - prognoza

Obično prođe 3 do 11 godina od dijagnoze bolesti do smrti pacijenta. Izravni uzroci smrti najčešće su upala pluća i respiratorno zatajenje, pogoršano oštećenjem respiratornog centra.

Kategorija:

Genetske bolesti