Fatalna obiteljska nesanica (FFI) je neizlječiva bolest mozga. Samo 28 obitelji diljem svijeta boluje od toga. To je opasna nasljedna bolest. Koji su simptomi fatalne obiteljske nesanice?
Fatalna obiteljska nesanicajenasljedna bolest , naslijeđena autosomno dominantna. Ako je jedan roditelj nositelj mutacije, rizik od razvoja simptoma ove genetske bolesti kod djeteta iznosi čak 50 posto. Pojavu simptoma bolesti određuje mutantni protein - prion - koji u svojoj strukturi ima asparaginsku kiselinu na mjestu asparagina. Ova mutacija mijenja oblik proteinske molekule i prenosi je na druge zdrave proteine u mozgu.
Mutacija se javlja u područjima talamusa odgovornim za regulaciju sna, što otežava put živčanim signalima od mozga do tijela i natrag. Prvi put ju je 1979. opisao talijanski liječnik Ignazio Roiter. Utvrdio je da je uzrok smrti 2 žene iz jedne obitelji nesanica. Kada se drugi član ove obitelji razbolio, njegov mozak je fiziološki ispitan nakon njegove smrti i dijagnosticiran je uzrok bolesti.
Fatalna obiteljska nesanica: simptomi
Bolest se javlja u bolesnika u različito vrijeme. Običnoprvi simptomi se pojavljuju između 30. i 60. godine(u prosjeku u dobi od 50 godina). Manifestacija simptoma je individualna stvar i može se čak razlikovati među članovima iste obitelji.
Smrt nastupa unutar 7-36 mjeseci od pojave simptoma.
Kod pacijenata s terminalnom nesanicom, talamus ne funkcionira ispravno, što rezultira potpunom nesanicom. Osim toga, radi se o:
- poremećaja u regulaciji krvnog tlaka,
- zatajenje srca,
- poremećaji tjelesne temperature
- i protok hormona.
Kada se nesanica pogorša, pojavljuju se:
- napada panike,
- fobije,
- halucinacije.
Zbog nemogućnosti spavanja, pacijent postaje mršav i jako gubi na težini. Imam simptome demencije.
Posljedice nesanice su smrtonosne , pacijent umire u stanju delirija.
Imunološki sustav ne preuzima mutantni protein i ne čini vas bolesnimotpor.
Studije na mozgovima ljudi koji su umrli od terminalne nesanice dokazali su da postoje dalekosežne promjene u talamusu (poput "rupa"), a ostatak mozga ostaje netaknut.
Zahvaljujući tome, pacijenti, čak i u vrlo uznapredovaloj fazi bolesti, ne gube svoje komunikacijske vještine i razumijevanje okolnog svijeta.
Smrtonosna nesanica je neizlječiva
Do sada testirane metode liječenja fatalne nesanice su neučinkovite i ne donose nikakve rezultate, pacijent umire.
Djelatnosti medicine ograničene su samo na poboljšanje kvalitete života pacijenta. Pacijentu se ne mogu davati tablete za spavanje, jer one obično izazivaju iznenadnu komu.
Znanstvenici polažu nade u gensku terapiju, ali istraživanje ove metode još uvijek traje.
- Nesanica - bolesti koje uzrokuju probleme sa spavanjem
- Smith-Lemli-Opitz sindrom je rijetka metabolička bolest. Je li moguć SLOS tretman?
- Usherov sindrom je rijetka genetska bolest. Simptomi i liječenje Usherovog sindroma