Dijagnoza je došla nakon osam godina netočnog liječenja i bila je šok: Azija je patila od ultra-rijetke genetske bolesti. Njezini mišići postupno su se pretvarali u kosti, a svaka trauma - što se vrlo često događa kod djece - dovodila je do epizoda pogoršanja bolesti. Danas se Joanna, odrasla osoba, bori s mnogim poteškoćama, ali mnogi od nas mogli bi pozavidjeti na njenom optimizmu.
Vi ste jedan od 26 ljudi u Poljskoj koji žive s FOP-om. U svijetu ih ima manje od 1000. Koja je to bolest?
Progresivni miozitis koji osifikuje (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). Kratko FOP, a upravo se ova akronim najčešće koristi za prepoznavanje ove bolesti. FOP je ultra rijetka genetska bolest, s njom se rađa jedan od dva milijuna. Uzrokuje tešku invalidnost i sastoji se od progresivne heterotopne osifikacije, odnosno abnormalne transformacije mišića, ligamenata i tetiva u koštano tkivo. Ossifikacija se može dogoditi spontano ili kao posljedica epizode pogoršanja bolesti, obično uzrokovane ozljedom mekog tkiva.
Kako bolest napreduje, ekstraskeletno koštano tkivo sve više ograničava pokretljivost zglobova, uzrokujući ozbiljno smanjenje performansi i pokretljivosti. Također je povezano s oštećenjem respiratorne funkcije i povećanim rizikom od prerane smrti. FOP je uzrokovan mutacijom gena ACVR1, što dovodi do abnormalne aktivacije puteva koštane morfogeneze.
U FOP-u se oko ne pretvara u bubreg, već se srce pretvara u pluća. Nijedan organ ne postaje drugačiji. FOP uzrokuje ono što se čini neprirodnim - uzrokuje pretvaranje mišića u kost. Znam, teško je povjerovati, ali takva transformacija postoji.
Koje dijelove tijela napada?
FOP napada vrat, kralježnicu, prsa, ramena, laktove, zapešća, kukove, koljena, gležnjeve, čeljust i mnoga druga mjesta. Osifikacija napreduje prema određenom obrascu. Obično se dodatna kost prvo pojavljuje oko vrata, kralježnice i ramena, a zatim se pojavljuje u laktovima, kukovima i koljenima. Kod mene je počelo na nestandardan način, jer je lijevo koljeno bilo imobilizirano. Bolest zaobilazi mišiće dijafragme, jezik, oči, lice i srce.
Kako djeluje FOPograničava mobilnost?
Kod zdrave osobe zglobovi, kao što su koljena i laktovi, povezuju kosti i omogućuju kretanje. U FOP-u se ligamenti koji pokrivaju zglobove, kao i mišići i tetive nužni za kretanje zgloba, pretvaraju u dodatno koštano tkivo. Kao rezultat toga, promet u područjima pogođenim FOP-om postaje otežan ili nemoguć.
Kada se ispostavilo da ste bolesni?
Nakon rođenja, dijagnosticiran mi je valgus velikih nožnih prstiju, a tada nitko tu činjenicu nije povezao kao rani simptom ultra rijetke bolesti. Babica je mojoj majci rekla da će se, ako masira ove prste, s vremenom ispraviti. Međutim, nisu se uspravili …
Bolest se svom snagom pokazala na kraju treće godine života - dok sam učio voziti bicikl, pao sam s nje i zadobio ozljedu lijevog koljena. Nekoliko dana nakon ovog događaja povraćao sam, imao sam slabu temperaturu, pojavila se oteklina lijeve noge. U roku od tjedan dana, noga u koljenu je imobilizirana.
Što je s trenutkom dijagnoze? Kako je bilo moguće utvrditi od čega ste bolesni?
Nitko mi nije uspio ispravno postaviti dijagnozu. Imao sam tri operacije s ciljem, između ostalog, Uklanjanje suvišnih kostiju koje su mi blokirale lijevo koljeno, ali nakon svake takve operacije te su kosti ponovno izrasle i bilo ih je još više… Tek nakon osam godina pogrešnog liječenja ustanovljeno je da imam FOP. Dijagnoza mi je postavljena na temelju razgovora, kliničke slike, radiografija i dodatnih pretraga. Dobio sam dijagnozu, ali mi nitko nije rekao kako dalje s bolešću. Bio sam prepušten sam sebi.
Je li vam se život promijenio nakon dijagnoze?
Gotovo da nije bilo razlike. O FOP-u sam znao samo što bolest čini mom tijelu – osjećao sam da su mi pokreti sve ograničeniji, nisam mogao staviti šešir, na primjer, jer su mi ruke dosezale samo do visine očiju, imao sam poteškoće s obuvanjem jer se nisam mogao dovoljno nisko sagnuti, osjećao sam bol tijekom trčanja jer mi je lijevo koljeno bilo ukočeno. U to vrijeme nisam razumio zašto moje tijelo postaje živi kip. Živio sam normalnim životom - kao dijete sam skakao s ljuljačke, klizio po snijegu, igrao nogomet - nitko mi nije rekao da je opasno za mene.
Išao sam u javni vrtić i javnu školu. Kad sam počeo imati sve više problema s hodanjem, prešao sam na individualnu nastavu. Učitelji su mi dolazili kući. Zbog činjenice da nisam imao smjernice za FOP, nisam znao da sam moraoizbjegavajte ozljede kao što su udarci, padovi, posjekotine. Igrala sam se s drugom djecom, a prednost tog neznanja je bila što sam kroz igru stekla lijepe prijatelje. Nedostatak je bio što se FOP brže razvijao zbog traume tijekom tog ludila iz djetinjstva.
Kada ste shvatili ograničenja bolesti?
Bilo je to kad sam izveo svoj bicikl van - isti onaj s kojeg sam ranije pao - da iznenadim svoje roditelje i pokažem im da ga mogu voziti. Imao sam tada osam godina, nakon dugogodišnjeg liječenja u raznim bolnicama, i naivno sam mislio da će mi se koljeno divno saviti u koljenu ako sjednem na ovaj bicikl. Međutim, to se nije dogodilo.
Što su FOP bljeskalice? Jesu li bolni?
Bljesak se događa kada tijelo počne stvarati novu kost. Nije poznato što pokreće ovaj proces, ali kada jednom počne, dovodi do oticanja tkiva i znatne nelagode. Ponekad se osjećam loše i imam blagu temperaturu. Jedno zapaljenje može trajati čak 6-8 tjedana, a tijekom akutne faze FOP-a može se dogoditi više od jednog.
U bljesku, ukočenost zglobova može se pojaviti preko noći. Ukočenost je uzrokovana oticanjem i pritiskom mišića tijekom najranijih faza stvaranja nove kosti. Bljeskovi su obično bolni, ali intenzitet boli može varirati. Imam uvide gdje je razina boli 10/10 i tijekom tog vremena mogu gristi zidove sve dok bol prestane. Bol se povlači nakon što bljesak prestane. Uzrokuje ga ne toliko sama dodatna kost, koliko proces njenog formiranja.
Može li se ukloniti dodatna kost?
Ne, koštano tkivo će se tada obnoviti i još više ograničiti vašu pokretljivost. Kirurška intervencija često pogoršava situaciju. Čini se da je operacija logično rješenje – nešto je naraslo, morate to ukloniti i to je to. Međutim, učinak toga je da je bolest još agresivnija. Ovo je začarani krug.
U djetinjstvu, gotovo svi imamo neke planove i snove za buduću profesiju. Kakve ste snove sanjali?
Moje djetinjstvo sastoji se od bolnica isprepletenih propusnicama kod kuće. Tada nisam razmišljao što želim biti kad odrastem. Moj jedini san bio je ozdraviti.
Kakvi su tvoji dani? Nailazite li na probleme vezane uz svakodnevno funkcioniranje?
Jedna od osnova života je kretanje. FOP ovaj pokret ga uzima, pretvara moje tijelo u zatvor i okreće moj život naglavačke. Prije sam mogao sam hodati po stepenicama, sada morašodvedi me niz ove stepenice. Ranije sam sama obuvala hlače, sad mi ih netko mora obući. Nekada sam mogao sam uzeti čašu vode, sada druga osoba mora držati ovu čašu vode da ja popijem.
Moje ruke, kralježnica, bokovi i noge su imobilizirani. Nisam u stanju samostalno obavljati osnovne aktivnosti svakodnevnog života. Rodbina mi pomaže u funkcioniranju. Sada mi je prioritet kupiti električna kolica prilagođena mojim potrebama. Takva kolica su skupa. Skoro godinu dana skupljam novac za kupnju kolica. Korisnik sam zaklade Avalon. Možete mi pomoći da ostvarim ovaj san donacijom ili davanjem jednog posto poreza. Želim biti neovisna koliko mogu. Ova kolica će mi omogućiti da se krećem samostalno, dat će mi slobodu.
Kako stranci reagiraju na vijesti o vašoj bolesti?
Razlikuje se. Neki ljudi zatvaraju oči i širom otvaraju usta, drugi se boje dodirnuti me da me ne povrijede… Ima i ljudi koji me ne vide samo kao bolest nego kao čovjeka - ova reakcija je najbolja . Ja sam čovjek kao i svi mi. Imam strasti, ostvarujem svoje snove i osjećam potrebu da budem punopravni dio društva.
U čemu uživate?
Mogu uživati u malim stvarima. Cijenim ono što imam. Sreća je laka. Prije nekog vremena imala sam ovu situaciju: dok sam čekala lift u hotelu, do mene je lift čekao gospodin s hotelskim kolicima za ručnike. Rekao sam mu: - Oh! I ja s kolicima. Gospodin se nasmiješio. Volim usrećiti ljude.
Imam distancu prema svom invaliditetu i mogu ga ismijavati. Unatoč svim tim fizičkim poteškoćama, imam puno optimizma, vjere i zahvalnosti – cijenim ono što imam. Kažu da sam stručnjak za komplicirane stvari. Moj moto: u bezizlaznoj situaciji izlaz je u situaciji. Kreativan sam, ambiciozan i uporan.
Dopušta li vam bolest da radite?
Ovdje postoji paradoks - u ranoj odrasloj dobi, kada je moje tijelo bilo učinkovitije, skrivala sam se od svijeta, nisam mogla sebi i drugima objasniti svoja ograničenja kretanja, imala sam nisko samopoštovanje. Nisam volio sebe. Trebalo mi je puno vremena da se pomirim s mišlju da imam tako iscrpljujuću bolest, da prihvatim svoje tijelo, da pronađem smisao u svom životu. Trenutno me ispunjavaju aktivnosti za osobe s invaliditetom, posebno osobe s FOP-om. Također vodim blog na Facebooku - "Dva kostura u jednom tijelu."
Napisali ste na blogu koji želite predstavitiu Poljskoj, probir novorođenčadi na FOP. Znači li to da se već može dijagnosticirati kod tako male djece?
FOP je genetska bolest. Čini se da su bebe s FOP-om tjelesno zdrave pri rođenju, s izuzetkom karakterističnih malformacija nožnih prstiju, koji su kraći i ponekad savijeni prema unutra. Iako slabo razvijeni nožni prsti nisu veliki problem, oni su važan rani simptom FOP-a prije početka okoštavanja na više mjesta. Priča o 17-mjesečnoj djevojčici sa sumnjom na FOP, koju sam opisao na svom blogu, koja je prošla dvije i pol godine kemoterapije, pokazuje da dijagnoza FOP-a u Poljskoj izgleda loše.
Bolest je gotovo potpuno nepoznata u Poljskoj. Djevojka ima nagnute prste. Liječenje koje je primila pogoršalo joj je zdravlje. Želim to promijeniti uvođenjem probira za FOP. Takvi testovi probira mogli bi spriječiti nepotrebnu patnju, skratiti vrijeme dijagnoze i spriječiti pogrešnu dijagnozu. Važno je da su ovi probirni testovi za novorođenčad jeftini i zapravo ne koštaju ništa. Tako je malo potrebno da se ova 17-mjesečna djevojčica ne bi ponovila.
A kako se liječi FOP? Je li to uopće moguće danas?
Tijekom pogoršanja bolesti, simptomatsko liječenje se koristi kako bi se smanjila upala koja prati stvaranje dodatnih kostiju - smanjenjem upale trenutno dostupnim lijekovima moguće je donekle umanjiti razvoj stvaranja kostiju. Osnovni set za ovo razdoblje je prednizon plus kalij.
Početkom 2022. godine, kanadska vladina agencija, He alth Canada, odobrila je prvi priznati lijek za FOP. Ovu informaciju čekam više od 30 godina otkako mi se pojavila prva dodatna kost. Vjerujem da će kada lijek uđe na europsko tržište, u mom životu biti manje boli. Učinkovit FOP lijek moj je najvažniji san. Još ne znam cijenu ovog lijeka. Trošak je zanemariv. Važno je da je lijek tu, jer se novac može dobiti, a pustoši FOP-a često se ne mogu poništiti.
Imate li kontakt s drugim ljudima koji žive u Poljskoj s istom bolešću kao i vi?
Na Facebooku postoji zatvorena grupa za osobe s FOP-om i njihovu rodbinu. Zajedno smo jer znamo što je FOP. Znamo da možemo računati jedni na druge. Podržavamo jedni druge u teškim trenucima. Mi stvaramo obitelj FOP.
Joanna piše o svojoj bolesti na Facebooku - Dva kostura u jednom tijelu
Pročitajte druge članke iz serije s kojom živim …
- Živim s Hashimotom: "Liječnici su mi rekli da jedem1000 kcal dnevno "
- Živim s invaliditetom. "Potvrdu je dobio samo na godinu dana, jer nitko nije vjerovao da će preživjeti"
- Živim s Crohnovom bolešću: "Čuo sam da će se od sada moj život puno promijeniti"
- Živim s invaliditetom. "Ne očekujem da će Gabryś biti genije"
- Živim s Robertsovim sindromom: "Liječnici joj nisu dali priliku da preživi, trebali smo uzeti krv iz mrtvog djeteta"
- Živim s bipolarnim poremećajem. Mika Urbaniak: alkohol je bio moj bijeg, utopio je moje emocije
- Živim s depresijom otpornom na lijekove: "Budući da sam na drogama, još uvijek se nisam mogao nositi sa svojim životom"
- Živim s multiplom sklerozom. "Ne radi se o sjedenju i plakanju"
- Živim sa stomom. Agatina priča: Živjela sam 26 godina s neaktivnim crijevom bez dijagnoze
- Živim sa shizofrenijom: "Čuo sam: trebali bi ih zatvoriti"
- Iz serije "Živim s": "Trenutak sloma dolazi kada tretman završi"
- Živim s Möbiusovom bolešću i još mnogo toga. Julia se ne može nasmiješiti, žmiriti ili namrštiti