PROVJEREN SADRŽAJAutorica: Katarzyna Wieczorek-Szukała, dr.med.med., medicinski biotehnolog, Medicinsko sveučilište u Lodzu

Rijetke bolesti, unatoč ogromnom napretku medicine, još uvijek nisu u potpunosti istražene. Neki od njih, zbog sporadičnosti prijavljenih slučajeva, ostaju predmet nepotpunih, fragmentiranih istraživanja, što zauzvrat ograničava spektar poznatih i dostupnih terapija. Pacijenti koji boluju od rijetke bolesti vrlo često se bore s nedostatkom odgovarajuće podrške, dijagnostike i dezinformacija. Koje su bolesti rijetke? Kako ide njihovo liječenje?

Osnovni problem s kvalifikacijomrijetkih bolestije da različite zemlje imaju različite definicije opsega ove vrste bolesti. U Europskoj uniji (uključujući Poljsku) bolest će se smatrati rijetkom ako zahvaća do 5 od 10.000 ljudi. Zauzvrat, u Sjedinjenim Državama rijetke bolesti su one koje pogađaju manje od 200 000 ljudi u cijeloj populaciji.

Do sada je poznato više od 7000 rijetkih bolesti i svake se godine dijagnosticiraju nove bolesti. Procjenjuje se da diljem svijeta boluje od 6 do 8% stanovništva. Općenito, čak preko 300 milijuna ljudi u svijetu živi s tako širokom grupom sporadičnih bolesti – pa je to puno širi problem nego što se može činiti na prvi pogled.

Što je rijetka bolest?

Rijetke bolestimogu imati mnogo uzroka. Velika većina (preko 70%) su bolesti genetskog podrijetla, koje proizlaze iz specifične obiteljske anamneze, urođenih mana ili kromosomskih promjena.

Najčešće je njihov tijek kroničan i progresivan, a također dovodi do tjelesnog i mentalnog invaliditeta. Gotovo 75% njih počinje već u djetinjstvu. U velikoj većini slučajeva rijetke se bolesti pogrešno dijagnosticiraju u ranim fazama, što odgađa odgovarajuće protumjere i omogućuje napredovanje bolesti.

Koje su najčešće rijetke bolesti?

Rijetke bolesti su vrlo heterogena skupina bolesti - među njima postoje i uže podskupine, uključujući:

  • rijetke bolesti krvi i koštane srži (hemofilija, multipli mijelom),
  • bolesti skladištenja (cistična fibroza, bolestNiemann-Pick, Fabryjeva bolest),
  • Sindromi kongenitalnih defekata (npr. Prader-Willijev sindrom),
  • neurološke bolesti (multipla skleroza (MS), neuromuskularna distrofija, Huntingtonova koreja).

Neke rijetke bolesti, unatoč tome što ih svrstavamo u ovu skupinu, javljaju se mnogo češće od drugih, što znači njihovo lakše prepoznavanje, a često i učinkovitije terapije.

Primjeri rijetkih bolesti

Multipla skleroza

Multipla skleroza (MS) je autoimuna bolest mozga i leđne moždine koja zahvaća središnji živčani sustav. Stopa incidencije ove bolesti je u prosjeku 90 na 100.000 ljudi, a u Poljskoj od nje boluje oko 50.000 pacijenata.

Prvi simptomi bolesti pojavljuju se u relativno mladoj dobi, između 20 i 40 godina, a mogu uključivati:

  • neravnoteža,
  • vrtoglavica,
  • utrnulost i trnci u nogama i rukama,
  • bolna ukočenost mišića,
  • oštećenje vida,
  • kronična slabost,
  • emocionalni poremećaji.

Kako bolest napreduje, simptomi se pogoršavaju i pacijenti pate od kroničnog drhtanja udova, smanjene pokretljivosti, pa čak i paralize jedne strane tijela. Bolest je neizlječiva, a dugoročno uzrokuje trajno oštećenje živaca i glijalnih stanica, što za sobom povlači i fizičke i psihičke promjene.

Točan uzrok multiple skleroze nije poznat, iako se kombinacija genetskih i okolišnih čimbenika (uključujući zagađenje okoliša i nedostatak vitamina D) smatra čimbenicima rizika. Dostupne terapije pomažu pacijentima da se nose s napadima i neugodnim simptomima bolesti.

Narkolepsija

Narkolepsija je neurološko stanje koje uključuje ozbiljan poremećaj prirodnog sna i pojavu nekontrolirane pospanosti tijekom dana. Ove simptome također prati:

  • napada gubitka mišića (također dok ste budni),
  • halucinacije i halucinacije,
  • oštećenje pamćenja,
  • noćne more.

Pogađa i muškarce i žene, može se pojaviti u bilo kojoj dobi i trajati tijekom života. Statistike pokazuju da narkolepsija u prosjeku pogađa 50 od 100 000 ljudi; međutim, ove informacije ne odražavaju nužno stvarni broj. Pogođene osobe godinama se bore sa simptomima prije postavljanja dijagnoze.

Narkolepsija otežava normalno funkcioniranje jer pacijenti mogu zaspati dok svakodnevno vježbajuaktivnosti, također imaju poteškoća u razlikovanju iskustava iz snova i stvarnosti. Točan uzrok narkolepsije nije poznat.

Vjerojatno najvažniju ulogu u njegovom razvoju imaju neke genetske mutacije i abnormalna reakcija imunološkog sustava koja može oštetiti neurone u mozgu.

Liječenje narkolepsije spada u tipične simptomatske terapije, gdje antidepresivi i lijekovi koji podržavaju pravilne faze spavanja. Korisne u ublažavanju simptoma mogu biti radikalne promjene u načinu života - izbjegavanje stimulansa u obliku kofeina, alkohola i smanjenje stresora.

Primarni kolangitis

Ranije je ovo stanje bilo poznato kao primarna ciroza jetre. Stopa primarnog kolangitisa je u prosjeku 40 na 100 000 ljudi. Mnogo se češće dijagnosticira kod žena (preko 90% slučajeva), uglavnom u dobi između 40 i 60 godina. Klinički simptomi su toliko malo specifični da se bolest razvija tijekom godina, a često se otkrije slučajno na krvnim pretragama. Simptomi primarnog kolangitisa uključuju:

  • kronični umor i slabost,
  • svrbež kože,
  • pojava žutih kožnih kvržica oko očiju (tzv. žutica).

Bolovi se javljaju relativno rijetko u području desne strane (hipohondrija). Geneza bolesti najvjerojatnije su autoimune promjene koje uključuju postupno uništavanje stanica malih žučnih vodova. Njihova razgradnja otežava lučenje i transport žuči, koja je neophodna za emulgiranje masti, reguliranje razine kolesterola i filtriranje metaboličkih produkata.

Ometani odljev žuči iz jetre i njezina stagnacija (tzv. kolestaza) dovode do njezinih ožiljaka, pa čak i ciroze. Medicina ne nudi lijek za suzbijanje uzroka primarne ciroze.

Važno je, međutim, identificirati simptome što je prije moguće, zahvaljujući čemu će biti moguće učinkovitije usporiti napredovanje bolesti (npr. farmakološkim potporama odljeva žuči).

Fabryjeva bolest

Ovo rijetko stanje pogađa otprilike 30 od 100 000 ljudi i pripada skupini bolesti skladištenja. Uzrokuju ga genetske promjene - točnije mutacija u genu koji kodira protein enzima α-galaktozidaze.

Nedostatak ovog enzima u tijelu uzrokuje taloženje derivata ceramida u tkivima i zidovima krvnih žila, što narušava rad mnogih organa.

Ova se bolest može naslijediti na spolno vezan način, a jače se manifestira kod muškaraca. Najizraženiji simptomi ove bolestibolesti su tzv Fabryjevi proboji - odnosno dugotrajni napadi vrlo jake, pekuće i nesnosne boli - pojavljuju se u početku oko zglobova ruku i nogu, a zatim u cijelom tijelu. Dodatno, tu su i:

  • osjećaj peckanja ili trnaca u rukama ili stopalima,
  • neravnoteža,
  • poremećaj srčanog ritma,
  • poremećaj lučenja znoja,
  • osjetljivost na hladnoću i toplinu,
  • oštećenje bubrega,
  • disfunkcija oka.

Postoje dvije vrste liječenja Fabryeve bolesti:

  • enzimska nadomjesna terapija (intravenskom primjenom enzima alfa-galaktozidaze)
  • ili uzimanje lijeka koji se zove migalastat. Terapija je, međutim, izuzetno skupa i zahtijeva višestruka ponavljanja.

Cistična fibroza

Cistična fibroza (CF), također poznata kao cistična fibroza, je genetska bolest u kojoj je poremećeno izlučivanje egzokrinih žlijezda. Organizam bolesnika proizvodi previše ljepljivu sluz, remeteći rad svih organa sa sluznim žlijezdama.

Stoga se najčešće promjene događaju unutar dva sustava - respiratornog (uzrokujući ponavljajuće infekcije i zatajenje dišnog sustava) i probavnog (oštećuju gušteraču i dovode do njenog zatajenja).

Cistična fibroza pogađa oko 25 od 100 000 ljudi i češća je u Europljana.

Popratni simptomi, koji se često javljaju od ranog djetinjstva, uključuju:

  • kronični i uporni kašalj,
  • rekurentni bronhitis i upala pluća,
  • pljuvanje krvi,
  • sinusitis,
  • prevelika, masna stolica u novorođenčadi,
  • bolovi u želucu,
  • crijevna opstrukcija.

U odraslih, cistična fibroza također utječe na neplodnost i kasniji razvoj sekundarnog dijabetesa. Liječenje cistične fibroze uglavnom se temelji na borbi protiv njenih simptoma. Kod plućnog oblika terapija se temelji na uklanjanju gustog sekreta iz respiratornog trakta i potpomaganju postojećih infekcija i upala antibioticima.

Među ostalim se ublažavaju simptomi probavnog trakta Enzimski dodaci za pomoć pri probavi i apsorpciji hranjivih tvari, te stroga dijeta.

Problemi s liječenjem rijetkih bolesti

Kao što se može vidjeti u gornjim primjerima, rijetke bolesti su vrlo heterogena skupina bolesti različite geneze, tijeka i prognoze. Iako zajedno pokrivaju značajan broj ljudi (do 3 milijuna građana u Poljskoj), specifični slučajevi rijetkih ili ultra rijetkih bolestipati nekoliko ili desetak ljudi. Njihovo liječenje zahtijeva interdisciplinarni pristup i pristup najnovijim medicinskim tehnologijama, često nedostupnim pacijentima iz financijskih razloga.

Tijekom godina, rijetke bolesti nikada nisu bile uključene na popise refundiranih ili prioritetnih programa - kako u Poljskoj, tako iu drugim europskim zemljama. Na sreću, ovaj pristup se postupno mijenja i sve se više prepoznaje potreba za intenzivnom potporom za ovu skupinu pacijenata. 2022. godine u našoj zemlji donesen je Plan rijetkih bolesti (planiran za 2022.-2023.) koji sadrži konkretne radnje za realno poboljšanje položaja pacijenata s rijetkim bolestima.

Dodatno, Agencija za medicinska istraživanja najavila je prvi program istraživanja i razvoja u srednjoj i istočnoj Europi, posebno namijenjen pacijentima koji boluju od rijetke bolesti. Čak 100 milijuna PLN dodijeljeno je za specijalističku dijagnostiku, razvoj kliničkih ispitivanja i moderne terapije lijekovima.

Kategorija:

Genetske bolesti