Kallmannov sindrom je najčešći oblik izoliranog nedostatka gonadotropina. Bolest se javlja u obiteljima, obično u nekoliko svojih muških predstavnika. Kallmannov sindrom se liječi kroničnom primjenom testosterona.

Kallmannov sindromje autosomno dominantna ili X-vezana bolest (mutacija u Xp22.3 regiji gena KAL1). Bolest se dijagnosticira u otprilike 1 od 10 000 živorođenih muških potomaka. Postoje i slučajevi autosomno recesivnog nasljeđivanja.

Kallmannov sindrom jedan je od uzroka odgođenog puberteta. To znači da nema puberteta nakon 14. godine.

Kallmannov sindrom sastoji se od anosmije (anosmije) i hipogonadotrofnog hipogonadizma, koji uključuje hipogonadizam zbog nedostatka stimulacije njihovog rada gonadotropnim hormonima hipofize.

Drugim riječima, tijelu bolesne osobe nedostaju gonadoliberini koje proizvodi hipotalamus, što znači da hipofiza ne proizvodi luteinotropne (LH) i folikul-stimulirajuće hormone (FSH).

Posljedica ovog stanja je da spolne žlijezde ne ispunjavaju svoje hormonalne funkcije, jer je za to potrebno pravilno otpuštati hormone duž cijele osi.

Kallmannov sindrom i hipogonadizam

Kallmannov sindrom je jedan od uzroka muškog hipogonadizma. Što se prije otkrije, to bolje, jer rana dijagnoza omogućuje početak supstitucijskog liječenja i izbjegavanje simptoma hipogonadotrofnog hipogonadizma.

Kallmannov sindrom također je jedan od uzroka odgođenog puberteta. Simptomi bolesti su prvenstveno hipogonadotrofni hipogonadizam (tj. hipogonadizam zbog nedostatka gonadotropnih hormona hipofiznog podrijetla), kao i oslabljen osjet mirisa (hipoosmija) ili njegov izostanak (anosmija).

Stanje se obično dijagnosticira kod muškaraca mlađih od 18 godina.

Kallmannov sindrom - simptomi

Osnovni i lako uočljivi simptom bolesti je mali penis i kriptorhizam, koji se javlja već u ranom djetinjstvu. Ostali i rjeđi simptomi uključuju:

  • gubitak sluha
  • oštećenja bubrega
  • rascjep usne i nepca
  • prorez šarenice
  • poremećajapogledajte
  • malokluzija
  • defekti srednje linije
  • ginoidno tijelo (kratki torzo, dugi udovi, visoki)
  • ginekomastija, tj. povećanje mliječnih žlijezda
  • defekta kosti
  • srčane mane

Mala veličina penisa i kriptorhizam se nalaze u dječaka s Kallmannovim sindromom prilično rano, ali se potpuna dijagnostika obično provodi kada tinejdžer ili mlada odrasla osoba pokaže znakove odgođenog puberteta.

Glavni simptomi hipogonadizma su:

  • nerazvijenost vanjskih genitalija
  • bez mutacije glasa, povećanje grudi kod dječaka
  • bez zavoja
  • slab rast brade
  • bez akni i seboreje
  • anemija
  • osteoporoza
  • niska mišićna masa i snaga
  • mikropenis
  • nedostatak potencije
  • bez ejakulacije
  • malih nespuštenih testisa

Kallmannov sindrom - liječenje

Liječenje bolesnika s Kallmannovim sindromom, točnije hipogonadotrofnim hipogonadizmom, ovisi o dobi pacijenta. Najčešće terapija počinje davanjem testosterona.

Nakon nekoliko mjeseci možete privremeno prestati koristiti testosteron kako biste vidjeli je li hipotalamus spontano nastavio svoje prirodne funkcije.

U liječenju hipogonadizma, aspekt muške plodnosti je izuzetno važan. Za stimulaciju spermatogeneze, tj. proizvodnje muških reproduktivnih stanica, koriste se humani korionski gonadotropin (ekvivalent LH) i gonadotropin menopauze (ekvivalent FSH). Većina pacijenata može postići spermatogenezu.

Pacijenti koji se rano liječe imaju bolju kvalitetu života jer se pravilno razvijaju.

Hipogonadizam kod muškaraca - drugi uzroci

Hipogonadizam kod muškaraca može biti posljedica mnogih zdravstvenih stanja. Vrijedi dodati da je prirodno stanje muškog spola hipogonadizam koji proizlazi iz andropauze, tj. prirodnog starenja muškog reproduktivnog sustava. Ostali uzroci hipogonadizma su:

  • urođeni nedostatak testisa
  • nerazvijenost testisa
  • Klinefelterov sindrom
  • bilateralni kriptorhizam
  • rak testisa
  • kemoterapija i radioterapija
  • atrofija testisa zbog ozljeda ili upale
  • hemokromatoza

Čimbenici u hipofizi i hipotalamusu također mogu biti uzrok hipogonadotropnog hipogonadizma. Oni su:

  • tumori hipotalamusa i hipofize
  • sarkoidoza
  • tuberkuloza
  • infiltrati leukemije
  • infekcije
  • pothranjenost
  • urazy
  • vaskularni defekt
  • upotreba droga
O autoruAnna JaroszNovinarka koja se već više od 40 godina bavi popularizacijom zdravstvenog odgoja. Pobjednik mnogih natječaja za novinare koji se bave medicinom i zdravstvom. Dobila je između ostalih Nagrada „Zlatni OTIS“ povjerenja u kategoriji „Mediji i zdravlje“, St. Kamil je u povodu Svjetskog dana bolesnika dodijelio dvaput "Kristalno pero" na nacionalnom natjecanju za novinare koji promiču zdravlje, te mnoge nagrade i priznanja na natjecanjima za "Medicinskog novinara godine" u organizaciji Poljske udruge Novinari za zdravlje.

Pročitajte više članaka ovog autora

Kategorija:

Genetske bolesti