Subota ujutro, Mokotów u Varšavi. Mir i tišina na ulicama – vlada vikend atmosfera – sasvim drugačija od one koja svakodnevno dominira užurbanom prijestolnicom. No, dovoljno je prijeći prag rehabilitacijskog centra u ulici Modzelewski da se nađete u sasvim drugom svijetu.

Glasno je, a duh uzbuđenja je u zraku, spremnost da proširite svoje znanje, stječu se novi prijatelji. Odrasli pričaju, razmjenjuju svoja iskustva, djeca se smiju i igraju, a opet djeluju smireno, ne trče. Zašto? Oboljeli su od miopatije, a roditelji su im često dolazili u Varšavu iz udaljenih mjesta u Poljskoj kako bi naučili kako pomoći svojoj djeci da se još bolje rehabilitiraju.
Jer iako je za prosječnu osobu pojam "miopatija" prilično beznačajan, za mamu i tatu djeteta koje boluje od nje, to je faktor koji određuje njihov svakodnevni život. Postoji mnogo različitih oblika bolesti i simptoma koji se nazivaju miopatija. To se vidi po djeci koja su se pojavila na sastanku: jedni hodaju sami, drugima je potrebna zaštita. Tu je dječak koji se kreće u invalidskim kolicima, ali sam diše, te djeca kojoj pomaže respirator. Miopatije su rijetke bolesti koje rezultiraju slabošću i atrofijom mišića - njihov tijek i prognozu je teško jasno klasificirati, bolest, kao i kod djece prisutne na sastanku, može biti kongenitalna (rezultat mutacije gena ili naslijeđene autosomno dominantne ili recesivne) ) ili stečene, na primjer, javljaju se kod nedovoljne aktivnosti štitnjače. Najčešće su oslabljeni mišići bedara i ruku, ali nije rijetkost i mišići vrata, lica, grla, nerazgovijetan govor, otežano gutanje i disanje – kada su oslabljeni i dišni mišići. Iako su mnoge vrste miopatija sada poznate, mnoge druge još uvijek čekaju klasifikaciju - mnogi ljudi možda neće čekati da postave ispravnu dijagnozu jer je velika većina miopatija još uvijek neistražena.

- U svom životu imao sam mnogo novorođenčadi na rukama, a ipak, kada se moj sin rodio i kada sam ga uzela u naručje, nisam ni na trenutak osjetila da je mlohaviji ili slabiji od drugih beba. Ubrzo nakon toga vidjeli smo prve simptome - sin je od tada na rehabilitacijiTijekom prvog tjedna života mislili smo da se radi o smanjenom mišićnom tonusu i da će uskoro sustići svoje vršnjake. Dugo nismo znali što mu je točno. U našem slučaju prva sumnja da naše dijete ima kongenitalnu miopatiju pojavila se u 13. mjesecu života našeg sina. Nismo vjerovali i demantirali smo, ali konačnu potvrdu smo dobili tek kada je dijete napunilo 6 godina i kada smo napravili biopsiju mišića. Tek nedavno smo saznali da ona pati od specifične vrste kongenitalne miopatije - uzrokovane mutacijom gena RYR1 - zahvaljujući studiji sekvenciranja genoma koju smo sami proveli - kaže Iwona Wawrentowicz, majka 11-godišnjeg Michała.

Miopatije se obično dijagnosticiraju elektrofiziološkim pregledom (EMG), biopsijom mišića i histopatološkim pregledom. Kod roditelja iz skupine povećanog rizika provode se genetske pretrage.

Oko polovice roditelja i njihove djece čut će dijagnozu - zašto? Medicina još ne zna sve o miopatiji, a mnogi liječnici nemaju dovoljno znanja o toj bolesti, a roditelji mladih pacijenata često su im izvor informacija. Pretražuju internet u potrazi za rješenjima koja bi njihovoj djeci mogla olakšati svakodnevni život. Jer iako je miopatija neizlječiva, pacijentima je moguće olakšati svakodnevni život. A tih pomagača mora biti puno: između ostalog im je potrebna briga. neurolog, kardiolog, fizioterapeut ili logoped. Međutim, pogoditi stručnjake znanjem i predanošću nije najlakši zadatak:

- Liječenje djeteta zahtijeva puno samoodricanja i rada od strane njegove mame i tate. Nažalost, u slučaju miopatije postoji velika vjerojatnost da ćete pogoditi pogrešne liječnike ili fizioterapeute. Mnogi od nas - roditelja - puno ulažu u pomoć stručnjaka, ne državnih, već privatnih. Dječak koji je bio na rehabilitaciji pored Michała jednom je dobio fizioterapeuta u javnoj klinici, koji mu je dao šipku za vježbanje dok je stajao pored njega i pisao SMS-ove. Sada, godinama kasnije, znam što mogu očekivati ​​od fizioterapeuta i drago mi je što mogu sama odabrati određenog specijalista. Nažalost, muči nas i nedostatak liječnika specijaliziranih za ovu vrstu rijetke bolesti, pa informacije tražimo sami. Kao roditelji, učimo više čitajući poljske i strane publikacije na internetu i međusobno komunicirajući. Često iznenadimo liječnike s predloženim rješenjima za koja do sada nisu čuli. Teško mi je zamisliti situaciju roditelja koji žive u selima udaljenim od većih gradova, s još ograničenijim pristupom znanju,stručnjaci - dodaje Iwona.

Jedna od takvih specijalista je dr. Agnieszka Stępień, predsjednica Poljske udruge fizioterapeuta, koja je zajedno s cijelim timom fizioterapeuta organizirala susret za pacijente i njihove roditelje.

- Bavili smo se svim vrstama problema koje su prijavili pacijenti i njihove obitelji. Razgovarali smo između ostalih o tome kako vježbati mišiće lica, održavati ispravan položaj glave i kralježnice te kako trenirati dišne ​​mišiće i kako spriječiti kontrakture - kaže dr. Stępień i dodaje: - Shvaćam koliko teškoća, počevši od faze dijagnoze , suočavam se s pacijentima s miopatijom i drago mi je da smo uspjeli odgovoriti na mnoga pitanja koja muče roditelje.

Maciej (prvi čovjek s desne strane) pažljivo sluša naznake gospođe Agnieszke

Izvor fotografije: Centar za funkcionalnu rehabilitaciju Orthos

Liječenje bolesnog djeteta zahtijeva puno samoodricanja, ali još gore su mlade odrasle osobe s miopatijom. Jedan od takvih je 20-godišnji Maciej Reisch. Dječak je rođen u iznimno teškom stanju - u prvim trenucima nakon rođenja dobio je samo 1 bod na Apgarovoj ljestvici, što se ubrzo pretvorilo u cijela 3 boda. Tako se od prvih trenutaka na svijetu borio za život i zdravlje. Maciej se razvijao sporije od svojih vršnjaka - često je dobivao upalu pluća koja je zahtijevala hospitalizaciju, patio od kontraktura u zglobovima kuka i koljena. Tek 2004. godine dijagnosticirana mu je centronuklearna miopatija. Maciej ima traheotomijsku cijev, diše na respiratoru, a ujedno uči i razvija svoje interese. Čak izaziva… svoje roditelje. Kako im pojašnjava: "To je za vaše i moje zdravlje, jer kad ste zdravi i u formi, dulje ću ja biti zbrinut". Zato su sudjelovali na Varšavskom polumaratonu i vožnji kanuom Drwęca. Maciej dobro zna s kakvim se problemima bore njegovi roditelji i da je stalna rehabilitacija ključ njegove samostalnosti. No, oslanjajući se isključivo na javno zdravstvo, teško je govoriti o toj sustavnosti - Maciejevi roditelji posjetili su rehabilitacijsku kliniku u studenom 2022., gdje im je kao datum naručenih zahvata ponuđen lipanj 2022. godine. Maciejeva situacija je još teža jer je on već mlad punoljetan.

- Poljska zdravstvena služba ima sve manje za ponuditi - kaže Maciejeva majka, Bożena. - Liječenje odraslih osoba s miopatijom praktički ne postoji. Dijete je zbrinuto do 18. godine, tada pacijent prestaje postojati za sustav. Ako dobijete odgovarajući nadzormedicinska skrb za dijete s miopatijom je izazov, u slučaju odraslih gotovo je nemoguće - dodaje žena.

Napretkom medicine pacijenti s miopatijom žive sve duže - nisu preživjeli djetinjstvo, danas mogu doživjeti starost, a mnogi od njih imaju priliku sami se nositi sa svojim životom.

- Tek kad je Michał imao 1,5 godinu, naš je fizioterapeut priznao da je ranije bio toliko mlohav da nije imao priliku ni naučiti sjediti. Sada ne samo da sjedi, već i hoda sa zaštitom, može se penjati i spuštati niskim stepenicama, vozi bicikl i pliva. Djeca s neuromuskularnim bolestima imaju problema s ustajanjem s poda – to smo prakticirali kod kuće. Plakala sam, majka je plakala, a Michał je pokušavao i na kraju uspio. Vježbamo svaki dan, plus 3 puta tjedno s fizioterapeutom i jednom tjedno u bazenu. Sretan sam što promatram prekretnice koje pravi moj sin. Za roditelje zdravog djeteta činjenica da dijete počne sjediti, puzati i hodati je nešto prirodno, za nas je to kao da dođemo do vrha Himalaje - malih bisera koje pokupimo iz svakodnevnog života - kaže gospođa Iwona

Michał i karta svijeta koju je sam sagradio od Lego kockica

Izvor fotografija: obiteljska arhiva

I sam Michał priznaje da je "poznato da umjesto da sudjeluje u rehabilitaciji, radije gradi od lego kockica", ali vidi koliko napreduje i to ga motivira da se potrudi. Dječak voli provoditi vrijeme u školi, kako kaže njegova majka, “da ima priliku, živio bi tamo”. Gospođa Iwona svaki dan ide sa sinom u školu, pomaže mu prelaziti iz razreda u razred, nositi torbu. Michałovi prijatelji ne gledaju na njega kroz prizmu invaliditeta, vide da je on jednostavno jedan od njih. A u mnogim područjima mu ide još bolje – najbolji je učenik u školi, dobio je medalju Diligentiae od predsjednika Białystoka. “Sin ima prosjek 6,0, po prirodi je najbolji od svojih vršnjaka u cijeloj Poljskoj”, kaže Michałova majka.

Roditelji djece s miopatijom ističu koliko je psihičko stanje njihove djece važno u tijeku ove bolesti. Da svatko želi biti prihvaćen, percipiran prema interesima i postignućima koji ima, a ne pokazan prstom zbog svoje tjelesnosti.

Roditelji, koji svoje potrebe često ostavljaju po strani, nemaju vremena za odmor, posvete ga sinu ili kćeri i traže nova rješenja koja mogu pomoći njihovoj djeci, također trebaju podršku u suočavanju s djetetovom bolešću. Stoga su odlučili udružiti snage i izboriti se za bolju zdravstvenu zaštitu svoje djece, pružiti jedni drugimapodrška.

Važno

Jeste li roditelj djeteta s miopatijom? Pridružite se ostalima!

Ako ste roditelj djeteta koje boluje od miopatije ili primijetite simptome koji bi mogli upućivati ​​na to, možete se pridružiti grupi "kongenitalna miopatija" na Facebooku, gdje možete dobiti pomoć od drugih roditelja. web stranica za djecu s miopatijama
www.oswoicmiopatie.com- vrijedan izvor informacija o bolesti. Mjesto na internetu gdje možete kontaktirati druge roditelje kao i stručnjake koje oni preporučuju.

O autoruAnna SierantUrednik zadužen za sekcije psihologije i ljepote, kao i za glavnu stranicu Poradnikzdrowie.pl. Kao novinarka surađivala je između ostalih. s "Wysokie Obcasy", web stranice: dwutygodnik.com i entertheroom.com, tromjesečnik "G'RLS Room". Također je suosnivala online časopis "PudOWY Róż". On vodi blog jakdzżyna.wordpress.com.

Pročitajte više članaka ovog autora

Kategorija: