Subota ujutro, Mokotów u Varšavi. Mir i tišina na ulicama – vlada vikend atmosfera – sasvim drugačija od one koja svakodnevno dominira užurbanom prijestolnicom. No, dovoljno je prijeći prag rehabilitacijskog centra u ulici Modzelewski da se nađete u sasvim drugom svijetu.
Glasno je, a duh uzbuđenja je u zraku, spremnost da proširite svoje znanje, stječu se novi prijatelji. Odrasli pričaju, razmjenjuju svoja iskustva, djeca se smiju i igraju, a opet djeluju smireno, ne trče. Zašto? Oboljeli su od miopatije, a roditelji su im često dolazili u Varšavu iz udaljenih mjesta u Poljskoj kako bi naučili kako pomoći svojoj djeci da se još bolje rehabilitiraju.
Jer iako je za prosječnu osobu pojam "miopatija" prilično beznačajan, za mamu i tatu djeteta koje boluje od nje, to je faktor koji određuje njihov svakodnevni život. Postoji mnogo različitih oblika bolesti i simptoma koji se nazivaju miopatija. To se vidi po djeci koja su se pojavila na sastanku: jedni hodaju sami, drugima je potrebna zaštita. Tu je dječak koji se kreće u invalidskim kolicima, ali sam diše, te djeca kojoj pomaže respirator. Miopatije su rijetke bolesti koje rezultiraju slabošću i atrofijom mišića - njihov tijek i prognozu je teško jasno klasificirati, bolest, kao i kod djece prisutne na sastanku, može biti kongenitalna (rezultat mutacije gena ili naslijeđene autosomno dominantne ili recesivne) ) ili stečene, na primjer, javljaju se kod nedovoljne aktivnosti štitnjače. Najčešće su oslabljeni mišići bedara i ruku, ali nije rijetkost i mišići vrata, lica, grla, nerazgovijetan govor, otežano gutanje i disanje – kada su oslabljeni i dišni mišići. Iako su mnoge vrste miopatija sada poznate, mnoge druge još uvijek čekaju klasifikaciju - mnogi ljudi možda neće čekati da postave ispravnu dijagnozu jer je velika većina miopatija još uvijek neistražena.
- U svom životu imao sam mnogo novorođenčadi na rukama, a ipak, kada se moj sin rodio i kada sam ga uzela u naručje, nisam ni na trenutak osjetila da je mlohaviji ili slabiji od drugih beba. Ubrzo nakon toga vidjeli smo prve simptome - sin je od tada na rehabilitacijiTijekom prvog tjedna života mislili smo da se radi o smanjenom mišićnom tonusu i da će uskoro sustići svoje vršnjake. Dugo nismo znali što mu je točno. U našem slučaju prva sumnja da naše dijete ima kongenitalnu miopatiju pojavila se u 13. mjesecu života našeg sina. Nismo vjerovali i demantirali smo, ali konačnu potvrdu smo dobili tek kada je dijete napunilo 6 godina i kada smo napravili biopsiju mišića. Tek nedavno smo saznali da ona pati od specifične vrste kongenitalne miopatije - uzrokovane mutacijom gena RYR1 - zahvaljujući studiji sekvenciranja genoma koju smo sami proveli - kaže Iwona Wawrentowicz, majka 11-godišnjeg Michała.
Miopatije se obično dijagnosticiraju elektrofiziološkim pregledom (EMG), biopsijom mišića i histopatološkim pregledom. Kod roditelja iz skupine povećanog rizika provode se genetske pretrage.
Oko polovice roditelja i njihove djece čut će dijagnozu - zašto? Medicina još ne zna sve o miopatiji, a mnogi liječnici nemaju dovoljno znanja o toj bolesti, a roditelji mladih pacijenata često su im izvor informacija. Pretražuju internet u potrazi za rješenjima koja bi njihovoj djeci mogla olakšati svakodnevni život. Jer iako je miopatija neizlječiva, pacijentima je moguće olakšati svakodnevni život. A tih pomagača mora biti puno: između ostalog im je potrebna briga. neurolog, kardiolog, fizioterapeut ili logoped. Međutim, pogoditi stručnjake znanjem i predanošću nije najlakši zadatak:
- Liječenje djeteta zahtijeva puno samoodricanja i rada od strane njegove mame i tate. Nažalost, u slučaju miopatije postoji velika vjerojatnost da ćete pogoditi pogrešne liječnike ili fizioterapeute. Mnogi od nas - roditelja - puno ulažu u pomoć stručnjaka, ne državnih, već privatnih. Dječak koji je bio na rehabilitaciji pored Michała jednom je dobio fizioterapeuta u javnoj klinici, koji mu je dao šipku za vježbanje dok je stajao pored njega i pisao SMS-ove. Sada, godinama kasnije, znam što mogu očekivati od fizioterapeuta i drago mi je što mogu sama odabrati određenog specijalista. Nažalost, muči nas i nedostatak liječnika specijaliziranih za ovu vrstu rijetke bolesti, pa informacije tražimo sami. Kao roditelji, učimo više čitajući poljske i strane publikacije na internetu i međusobno komunicirajući. Često iznenadimo liječnike s predloženim rješenjima za koja do sada nisu čuli. Teško mi je zamisliti situaciju roditelja koji žive u selima udaljenim od većih gradova, s još ograničenijim pristupom znanju,stručnjaci - dodaje Iwona.
Jedna od takvih specijalista je dr. Agnieszka Stępień, predsjednica Poljske udruge fizioterapeuta, koja je zajedno s cijelim timom fizioterapeuta organizirala susret za pacijente i njihove roditelje.
- Bavili smo se svim vrstama problema koje su prijavili pacijenti i njihove obitelji. Razgovarali smo između ostalih o tome kako vježbati mišiće lica, održavati ispravan položaj glave i kralježnice te kako trenirati dišne mišiće i kako spriječiti kontrakture - kaže dr. Stępień i dodaje: - Shvaćam koliko teškoća, počevši od faze dijagnoze , suočavam se s pacijentima s miopatijom i drago mi je da smo uspjeli odgovoriti na mnoga pitanja koja muče roditelje.
Maciej (prvi čovjek s desne strane) pažljivo sluša naznake gospođe Agnieszke
Izvor fotografije: Centar za funkcionalnu rehabilitaciju Orthos
Liječenje bolesnog djeteta zahtijeva puno samoodricanja, ali još gore su mlade odrasle osobe s miopatijom. Jedan od takvih je 20-godišnji Maciej Reisch. Dječak je rođen u iznimno teškom stanju - u prvim trenucima nakon rođenja dobio je samo 1 bod na Apgarovoj ljestvici, što se ubrzo pretvorilo u cijela 3 boda. Tako se od prvih trenutaka na svijetu borio za život i zdravlje. Maciej se razvijao sporije od svojih vršnjaka - često je dobivao upalu pluća koja je zahtijevala hospitalizaciju, patio od kontraktura u zglobovima kuka i koljena. Tek 2004. godine dijagnosticirana mu je centronuklearna miopatija. Maciej ima traheotomijsku cijev, diše na respiratoru, a ujedno uči i razvija svoje interese. Čak izaziva… svoje roditelje. Kako im pojašnjava: "To je za vaše i moje zdravlje, jer kad ste zdravi i u formi, dulje ću ja biti zbrinut". Zato su sudjelovali na Varšavskom polumaratonu i vožnji kanuom Drwęca. Maciej dobro zna s kakvim se problemima bore njegovi roditelji i da je stalna rehabilitacija ključ njegove samostalnosti. No, oslanjajući se isključivo na javno zdravstvo, teško je govoriti o toj sustavnosti - Maciejevi roditelji posjetili su rehabilitacijsku kliniku u studenom 2022., gdje im je kao datum naručenih zahvata ponuđen lipanj 2022. godine. Maciejeva situacija je još teža jer je on već mlad punoljetan.
- Poljska zdravstvena služba ima sve manje za ponuditi - kaže Maciejeva majka, Bożena. - Liječenje odraslih osoba s miopatijom praktički ne postoji. Dijete je zbrinuto do 18. godine, tada pacijent prestaje postojati za sustav. Ako dobijete odgovarajući nadzormedicinska skrb za dijete s miopatijom je izazov, u slučaju odraslih gotovo je nemoguće - dodaje žena.
Napretkom medicine pacijenti s miopatijom žive sve duže - nisu preživjeli djetinjstvo, danas mogu doživjeti starost, a mnogi od njih imaju priliku sami se nositi sa svojim životom.
- Tek kad je Michał imao 1,5 godinu, naš je fizioterapeut priznao da je ranije bio toliko mlohav da nije imao priliku ni naučiti sjediti. Sada ne samo da sjedi, već i hoda sa zaštitom, može se penjati i spuštati niskim stepenicama, vozi bicikl i pliva. Djeca s neuromuskularnim bolestima imaju problema s ustajanjem s poda – to smo prakticirali kod kuće. Plakala sam, majka je plakala, a Michał je pokušavao i na kraju uspio. Vježbamo svaki dan, plus 3 puta tjedno s fizioterapeutom i jednom tjedno u bazenu. Sretan sam što promatram prekretnice koje pravi moj sin. Za roditelje zdravog djeteta činjenica da dijete počne sjediti, puzati i hodati je nešto prirodno, za nas je to kao da dođemo do vrha Himalaje - malih bisera koje pokupimo iz svakodnevnog života - kaže gospođa Iwona
Michał i karta svijeta koju je sam sagradio od Lego kockica
Izvor fotografija: obiteljska arhiva
I sam Michał priznaje da je "poznato da umjesto da sudjeluje u rehabilitaciji, radije gradi od lego kockica", ali vidi koliko napreduje i to ga motivira da se potrudi. Dječak voli provoditi vrijeme u školi, kako kaže njegova majka, “da ima priliku, živio bi tamo”. Gospođa Iwona svaki dan ide sa sinom u školu, pomaže mu prelaziti iz razreda u razred, nositi torbu. Michałovi prijatelji ne gledaju na njega kroz prizmu invaliditeta, vide da je on jednostavno jedan od njih. A u mnogim područjima mu ide još bolje – najbolji je učenik u školi, dobio je medalju Diligentiae od predsjednika Białystoka. “Sin ima prosjek 6,0, po prirodi je najbolji od svojih vršnjaka u cijeloj Poljskoj”, kaže Michałova majka.
Roditelji djece s miopatijom ističu koliko je psihičko stanje njihove djece važno u tijeku ove bolesti. Da svatko želi biti prihvaćen, percipiran prema interesima i postignućima koji ima, a ne pokazan prstom zbog svoje tjelesnosti.
Roditelji, koji svoje potrebe često ostavljaju po strani, nemaju vremena za odmor, posvete ga sinu ili kćeri i traže nova rješenja koja mogu pomoći njihovoj djeci, također trebaju podršku u suočavanju s djetetovom bolešću. Stoga su odlučili udružiti snage i izboriti se za bolju zdravstvenu zaštitu svoje djece, pružiti jedni drugimapodrška.
Važno
Jeste li roditelj djeteta s miopatijom? Pridružite se ostalima!
Ako ste roditelj djeteta koje boluje od miopatije ili primijetite simptome koji bi mogli upućivati na to, možete se pridružiti grupi "kongenitalna miopatija" na Facebooku, gdje možete dobiti pomoć od drugih roditelja. web stranica za djecu s miopatijama
www.oswoicmiopatie.com- vrijedan izvor informacija o bolesti. Mjesto na internetu gdje možete kontaktirati druge roditelje kao i stručnjake koje oni preporučuju.
Anna SierantUrednik zadužen za sekcije psihologije i ljepote, kao i za glavnu stranicu Poradnikzdrowie.pl. Kao novinarka surađivala je između ostalih. s "Wysokie Obcasy", web stranice: dwutygodnik.com i entertheroom.com, tromjesečnik "G'RLS Room". Također je suosnivala online časopis "PudOWY Róż". On vodi blog jakdzżyna.wordpress.com.
Pročitajte više članaka ovog autora