Kongenitalna analgezija je bolest u kojoj pacijent ne osjeća bolne podražaje. U teoriji bi to moglo izgledati povoljno, u praksi je obrnuto - bol nas upozorava na razne čimbenike, stoga zdrava osoba povlači ruku iz vatre, a pacijent s kongenitalnom analgezijom - ne osjeća bol povezanu s vatra - lako se može izgorjeti. Kongenitalna analgezija je stvarno opasna bolest - može li se nekako liječiti?

Kongenitalna analgezijaje rijetka bolest - do sada je opisano samo nekoliko desetaka slučajevakongenitalne neosjetljivosti na bol . Bol je jedno od osjetilnih iskustava koje različiti ljudi osjećaju potpuno različito – neki od nas su osjetljiviji na bol, dok su drugi puno manje. Čini se da bi bilo najbolje da uopće ne osjećate bol, ali zapravo su takvi osjećaji vrlo važni - bol (npr. bol u trbuhu) nas obavještava da imamo neku bolest. Osjećaj boli zaslužan je i za izbjegavanje nepovoljnih čimbenika – na primjer, kada slučajno stavimo ruku u posudu s kipućom vodom, refleksno – nakon što počnemo osjećati bol – povučemo je. Stoga je bol na neki način blagotvoran osjećaj, a nemogućnost da se osjeti tretira se kao … bolest. Neki ljudi uopće ne osjećaju bol, čak ni od trenutka rođenja – pacijenti s kongenitalnom analgezijom (koja se naziva i prirođena neosjetljivost na bol) bore se s ovom neobičnom bolešću.

Kongenitalna analgezija: uzrokuje

Kongenitalna neosjetljivost na bol je genetski uvjetovana bolest. Uzrokuju ga mutacije uglavnom u genu SCN9A, koji kodira jedan od naponski reguliranih natrijevih kanala. Ti se kanali nalaze u velikom broju u nociceptorima (tj. receptorima živčanih stanica odgovornih za percepciju osjeta boli), a u situaciji kada su njihove funkcije poremećene zbog mutacija, pacijenti mogu biti potpuno neosjetljivi na bol. Kongenitalna analgezija nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da se obje kopije abnormalnog gena moraju naslijediti kako bi se bolest razvila.

Slično poremećajima koji se javljaju tijekom tečajaKongenitalna analgezija ponekad je problem koji se nalazi u djece koja pate od autizma. Takvi bolesnici također pate od neosjetljivosti na bolne podražaje, iako zbog činjenice da je kod takvih bolesnika općenito poremećena percepcija različitih senzornih podražaja, u klasičnom pristupu autizmu ne spada u skupinu problema vezanih uz kongenitalnu neosjetljivost na bol.

Kongenitalna analgezija: simptomi

Osnovni poremećaj neosjetljivosti na bol je nemogućnost da se osjeti ovaj senzorni podražaj. Problemi s opisanom jedinicom postoje u bolesnika od rođenja, ali se mogu dijagnosticirati relativno kasno zbog činjenice da pacijent ne prijavljuje senzorne smetnje vezane uz podražaj koji mu je u principu potpuno stran.

U činjenicu da se pacijent bori s poremećajima osjeta boli mogu se uvjeriti različiti fenomeni. Kod djece se mogu primijetiti čak i brojni ugrizi za jezik ili obraze – ima ih svatko od nas, međutim, zbog popratnih bolova, skloni smo to izbjegavati. Osobe s urođenom neosjetljivošću na bol je ne osjećaju, pa se razne tjelesne ozljede - ponekad i same uzrokuju - pojavljuju mnogo češće. Pacijenti s kongenitalnom analgezijom također često doživljavaju opekline (bilo da se radi o opeklinama površine tijela ili opeklinama u ustima – ne smiju bježati od vrućih predmeta pijući kipuću tekućinu i možda neće osjećati bol kada dođu u dodir s vrućim predmetima). Brojne modrice ili ponekad čak i prijelomi kostiju također mogu privući pozornost - kod pacijenata s kongenitalnom analgezijom takvi su događaji češći jer ne dovode do boli, stoga su pacijenti jednostavno puno manje oprezni i stoga podložniji takvim događajima.

Kongenitalna analgezija: dijagnoza

Dijagnoza kongenitalne analgezije temelji se na prepoznavanju poremećaja karakterističnih za ovu osobu (tj. nemogućnost osjećaja podražaja boli). Postojanje ove bolesti kod bolesnika može se potvrditi provođenjem genetskih testova u kojima će se pronaći mutacije karakteristične za nasljednu neosjetljivost na bol.

Kongenitalna analgezija: liječenje

U osnovi, trenutno nisu dostupne opcije liječenja koje bi pacijentima s kongenitalnom analgezijom omogućile da osjete bol. U nekim studijama se pretpostavlja da je za nastanak ovog entiteta odgovorna prekomjerna proizvodnja endorfina (tzv. hormona sreće) u mozgu pacijenata. U vezi s ovom teorijom učinjeni su pokušaji da se u bolesnika koristi antagonist opioidnih receptora nalokson, štopotiskuje djelovanje endorfina na živčane stanice. Međutim, ova terapija danas nije u širokoj primjeni jer je samo kod nekih pacijenata omogućila postizanje očekivanih rezultata, a zbog činjenice da ne postoji lijek za kongenitalnu analgeziju, pacijente s ovom jedinicom potrebno je prije svega educirati o situaciji. što bi trebali izbjegavati. Riječ je o svim događajima koji dovode do takvog osjećaja kod osoba koje ispravno osjećaju bol – već u fazi ranog djetinjstva moraju se promatrati bolesnici s urođenom neosjetljivošću na bol, na pr. protiv ozljeda ili opeklina. Također je potrebno pažljivo promatrati bolesnika s kongenitalnom analgezijom - to je radi brzog prepoznavanja mogućih ozljeda (npr. prijeloma) i što ranijeg početka liječenja.

Kongenitalna analgezija: prognoza bolesnika

Sama činjenica da boluje od kongenitalne analgezije ne skraćuje život pacijenata, posljedice opterećenja ove jedinice mogu dovesti do preživljenja kraćeg od prosjeka. Veći rizik od smrti u bolesnika s kongenitalnom neosjetljivošću na bol povezan je s većom incidencom raznih ozljeda u ovoj skupini bolesnika Izvori: 1.Genetics Home Reference, U.S. Nacionalna medicinska knjižnica, on-line pristup: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Materijali Informacijskog centra za genetske i rijetke bolesti, on-line pristup: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

O autoruNakloniti se. Tomasz NęckiDiplomirala je na medicinskom fakultetu na Medicinskom sveučilištu u Poznańu. Obožavatelj poljskog mora (najradije šeta njegovim obalama sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima fokusira se na to da ih uvijek sasluša i provede onoliko vremena koliko im je potrebno.

Kategorija:

Genetske bolesti