Apertov sindrom je jedna od najrjeđih bolesti uzrokovanih genetskom mutacijom. U Poljskoj se godišnje rodi 2 ili 3 djece s Apertovim sindromom, odnosno kraniofacijalnim sindromom. Glavna značajka ovog genetskog stanja je prerano spajanje kranijalnih šavova, što uzrokuje karakterističnu promjenu u obliku djetetove glave.

Sadržaj:

  1. Apertov sindrom - uzroci i nasljeđe
  2. Apertov sindrom - simptomi
  3. Apertov tim - istraživanje
  4. Apertov sindrom - liječenje
  5. Apertov sindrom - prognoza

Apertov sindrom(Apertov sindrom) može nalikovati Crouzonovom ili Pfeifferovom sindromu jer su sva ova stanja karakterizirana mutacijom istog gena (FGFR2) na dugom kraku kromosoma 10. Bolest je također karakterizirana prisutnošću drugih deformiteta, uključujući one šaka i stopala.

Apertov sindrom je izuzetno rijedak, javlja se u stopi od 1 na 165 000, genetsko stanje uzrokovano mutacijom gena FGFR2. Ovaj gen kodira informacije o strukturi receptora fibroblasta, tj. stanica samog vezivnog tkiva.

Ako ovaj receptor ne funkcionira ispravno, ima dramatične učinke na razvoj fetusa. Izaziva prerano izrastanje kranijalnih šavova, što znači da mozak u razvoju ima ograničen prostor za rast i pritiskom na lubanju uzrokuje prekomjerni rast kostiju na mjestima gdje nisu izrasli kranijalni šavovi. Ovaj proces daje bebinoj glavi neobičan oblik.

Tijekom bolesti također je poremećen proces selektivne stanične smrti u rukama i stopalima, što rezultira sraslim prstima na rukama i nogama. Apertov sindrom javlja se jednakom učestalošću kod dječaka i djevojčica.

Apertov sindrom - uzroci i nasljeđe

Uzrok Apertovog sindroma je genetska mutacija u genu FGFR2. Ova se mutacija obično pojavljuje de novo, što znači da nije naslijeđena ni od jednog roditelja. Čimbenici koji mogu povećati šanse za razvoj ove bolesti nisu u potpunosti shvaćeni.

Kao i kod Crouzonovog sindroma, rizik od razvoja Apertova sindroma raste s dobi oca. Nije poznato jesu li imale druge okolnosti, kao što je, na primjer, zračenje ili izloženost štetnim tvarimabilo kakav utjecaj na izvedbu ovog benda.

Poznati su vrlo rijetki slučajevi obiteljske pojave Apertovog sindroma. Mutantni gen FGFR2 nasljeđuje se na autosomno dominantan način.

To znači da su šanse za prenošenje bolesti na vaše potomstvo 50% i ne ovise o spolu djeteta.

Apertov sindrom - simptomi

Glavni simptomi Aperta sindroma uključuju:

Kraniosinostoza- ovo je prerano spajanje kranijalnih šavova. Kraniosinostoza vrlo jasno mijenja oblik djetetove lubanje, što će ovisiti o kojim se šavovima radi i u kojoj fazi razvoja je nastupila.

Sindaktilija- ovo su spojeni prsti na rukama i nogama novorođenčeta. Njihove uzroke možemo pronaći u poremećaju procesa apoptoze stanica kože (rjeđe i koštanih stanica) u rukama i stopalima, koje su u slučaju pravilnog odvijanja embriogeneze odgovorne za međusobno odvajanje prstiju. Sindaktilija može varirati u težini.

Ostali simptomi Apertovog sindroma su:

  • očni hipertelorizam, tj. povećanje udaljenosti između očnih jabučica
  • egzoftalmus - egzoftalmus
  • antimongoidni raspored praznina očnih kapaka
  • nedovoljno obrazovanje gornjih kapaka
  • ravan i široki most na nosu
  • razvojni defekti lubanje lica
  • rascjep nepca (kod 1/4 pacijenata)
  • malokluzija
  • niska cijena
  • deformacije udova
  • srčane mane - najčešće se radi o otvorenom ductus arteriosus of Botalla, atrezija plućne valvule s kontinuiranim interventrikularnim septumom
  • defekti dišnog sustava
  • maternica s dva roga kod djevojčica
  • hidronefroza
  • povećano znojenje i sklonost aknama

Apertov tim - istraživanje

Apertov sindrom može se dijagnosticirati tijekom trudnoće na temelju ultrazvuka. Pozornost liječnika tada privlači neuobičajeni oblik fetalne lubanje.

U slučajevima kada se stanje ne dijagnosticira prije poroda, dijagnoza urođene mane postavlja se nakon poroda, obično na temelju specifične strukture djeteta.

U slučaju djece s Apertovim sindromom, potrebno je napraviti slikovne studije glave kako bi se vizualizirale strukture mozga, stanje mozga, isključila ili potvrdila intrakranijalna hipertenzija i dijagnosticirao hidrocefalus.

Apertov sindrom - liječenje

Genetska mutacija koja dovodi do Apertovog sindroma ne može se izliječiti. Međutim, moguće je minimizirati neke simptome bolesti i spriječiti teške komplikacije.

WTijekom prvih 6 mjeseci djetetova života često je potrebna operacija za uklanjanje spojenih kranijalnih šavova. Ova operacija omogućuje mozgu da slobodno raste.

Liječenje također smanjuje rizik od intrakranijalne hipertenzije, što može dovesti do sljepoće ili čak smrti djeteta. Ne smije se zaboraviti na estetsku funkciju operacije, jer se njome vraća ispravan oblik lubanje, što će djetetu omogućiti normalno funkcioniranje u okruženju vršnjaka.

Spojeni prsti su kirurški odvojeni kako bi se djelomično vratila učinkovitost ruku ili stopala.

U slučaju velikih kraniofacijalnih deformiteta, rascjepa nepca ili teške malokluzije, možda će biti potrebno izvršiti zahvate maksilofacijalne kirurgije.

O djetetu s Apertovim sindromom moraju brinuti mnogi stručnjaci - neurolog, kardiolog, nefrolog, oftalmolog, ortoped i genetičar.

Apertov sindrom - prognoza

Mnogo ovisi o težini simptoma bolesti koju dijete pokazuje, ali i o uspješnosti operacije ili izvedenih postupaka liječenja.

Više od polovice pacijenata s Apertovim sindromom ima normalan IQ i njihov psihofizički razvoj nije narušen.

  • Downov sindrom - uzroci, tijek, dijagnoza
  • Edwardsov sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje Edwardsovog sindroma
  • Patauov sindrom: uzroci i simptomi. Kakav je tretman djece s trisomijom kromosoma 13?
  • Usherov sindrom je rijetka genetska bolest. Simptomi i liječenje Usherovog sindroma
O autoruAnna JaroszNovinarka koja se već više od 40 godina bavi popularizacijom zdravstvenog odgoja. Pobjednik mnogih natječaja za novinare koji se bave medicinom i zdravstvom. Dobila je između ostalih Nagrada „Zlatni OTIS“ povjerenja u kategoriji „Mediji i zdravlje“, St. Kamil je u povodu Svjetskog dana bolesnika dodijelio dvaput "Kristalno pero" na nacionalnom natjecanju za novinare koji promiču zdravlje, te mnoge nagrade i priznanja na natjecanjima za "Medicinskog novinara godine" u organizaciji Poljske udruge Novinari za zdravlje.

Pročitajte više članaka ovog autora

Kategorija:

Genetske bolesti