Retinoblastom (latinski Retinoblastoma) je najčešća intraokularna maligna neoplazma u djece. Prvi simptom bolesti je pojava bijelog odsjaja u oku, što je roditeljima najlakše vidjeti na slikama djeteta. Koji su uzroci i drugi simptomi retinoblastoma? Kako se liječi ovaj rak oka? Kakva je prognoza?

Sadržaj:

  1. Retinoblastom - najčešća maligna neoplazma očne jabučice u djece
  2. Retinoblastom - uzrokuje
  3. Retinoblastom - simptomi
  4. Retinoblastom - dijagnoza
  5. Retinoblastom - liječenje
  6. Retinoblastom - prognoza

Retinoblastom(latinski retinoblastom) je maligna neoplazma oka, točnije intraokularni tumor, čiji je razvoj uzrokovan mutacijama koje deaktiviraju kopije gena RB1 koji kodira protein retinoblastoma. To je genetski uvjetovani rak.

Retinoblastom - najčešća maligna neoplazma očne jabučice u djece

Retinoblastom se javlja gotovo isključivo u djece, čineći 3% svih malignih neoplazmi u djece mlađe od 15 godina. Učestalost njegove pojave je oko 1 na 15 000 djece.

U 60% slučajeva retinoblastom je neoplazma koja zahvaća jednu očnu jabučicu.U slučaju jednostranog tumora, djeca u dobi od oko 2 godine često pate od bolesti. 15% ovih slučajeva su kongenitalni tumori. Bilateralni tumori, koji zahvaćaju obje očne jabučice, javljaju se ranije, oko 1 godine starosti, bilateralni tumori su obično kongenitalni.

Retinoblastom - uzrokuje

Retinoblastom je genetski uvjetovan rak. U ljudskom tijelu postoje geni koji inhibiraju razvoj određenih vrsta raka, tzv antionkogeni. Jedan od njih je antionkogen RB1, smješten na kromosomu 13 ljudskog genoma.

Mutacija ovog anti-onkogena uzrokuje razvoj retinoblastoma. U slučaju obiteljske povijesti retinoblastoma, vjerojatnost prijenosa mutacije na dijete je približno 50%.

Unatoč činjenici da je retinoblastom genetski uvjetovan rak, čak 60% djece oboljele od raka razvije rak unatoč nedostatku obiteljske povijesti ove bolesti.

To je zbog činjenice da se takav genetski poremećaj često javlja spontano u djetetovom genomu tijekom života, unatoč nedostatku defektnog gena koji su prenijeli roditelji.

Retinoblastom -simptomi

Najraniji simptom retinoblastoma je bijeli odsjaj zjenica, tzv. leukokorija. U ranoj fazi vidljiva je samo pod dobrom rasvjetom i pod određenim kutom. Često se rana leukokorija može vidjeti na bljeskalici.

Još jedan rani simptom je strabizam koji se prije nije javljao u djeteta. Ostali simptomi retinoblastoma uključuju gnojni eksudat ili krvarenje u prednju očnu komoru, kao i gušavost, tj. povećanje jedne očne jabučice zbog povećanog intraokularnog tlaka.

Također se može pojaviti upala orbitalnog vezivnog tkiva i egzoftalmus.

Simptomi retinoblastoma također ovise o vrsti rasta tumora, trajanju bolesti ili stupnju infiltracije okolnih tkiva.

Postoje 3 vrste rasta tumora:

  • Endofitski, kada se tumor rascijepi oko unutarnjeg sloja retine i raste prema stražnjem dijelu oka, tzv. staklasto tijelo
  • Egzofitni, gdje tumor raste u području unutarnjeg sloja mrežnice prema naprijed, uzrokujući njeno odvajanje, što često rezultira sljepoćom
  • Ravni infiltrat, karakteriziran difuznim rastom na površini mrežnice, takva se neoplazma dijagnosticira vrlo kasno, u obliku upale i postupalnih komplikacija.

Retinoblastom ima tendenciju da metastazira uglavnom kroz krvotok, također može zahvatiti optički živac i tako se proširiti na mozak. Tumor također infiltrira orbitalne kosti. Udaljene metastaze najčešće se nalaze u mozgu i kostima lubanje, kao i u cervikalnim limfnim čvorovima.

Osim retinoblastoma, postoje i 3 druge vrste neoplazmi povezanih s rastom unutar retine.

Prvi je retinom, to je benigna neoplazma koja se nalazi u pacijenata s mutacijom RB1. To je tumor unutar retine koji se ne infiltrira niti povećava, te nema tendenciju maligniteta. Smatralo se blagom manifestacijom mutacije RB1.

Trostrani retinoblastom je vrsta retinoblastoma koja uključuje istovremeno zahvaćenost oba oka i prisutnost embrionalne bolesti epifize. To je tumor koji se javlja u epifizi, unutarnjoj žlijezdi u mozgu.

Glavni zadatak epifize je proizvodnja hormona - melatonina, koji regulira ljudski cirkadijalni ritam. Vrsta i struktura embrionalnog tumora epifize nalikuje retinoblastomu.

RB1 mutacija je prisutna u svim stanicama pacijenata, ne samo u retini. Njegova prisutnost povećava rizik od razvoja drugih neoplazmi, stoga, ako se pronađe retinoblastom, potrebno je provoditi redovite preventivne preglede.do kraja života. Najčešća mjesta tumora koji koegzistiraju s retinoblastomom uključuju:

  • meka tkiva glave (24%)
  • kosti lubanje (18%)
  • koža (15%)
  • mozak (8%)

Retinoblastom - dijagnoza

Osnovna dijagnostička metoda je pregled fundusa, tj. neizravna kolonoskopija. Na temelju ovog pregleda može se dijagnosticirati čak 85% slučajeva retinoblastoma. Od pomoći je i ultrazvučni pregled oka koji omogućuje procjenu veličine tumora i stupnja ablacije retine.

Kompjutorizirana tomografija omogućuje otkrivanje karakterističnih kalcifikacija unutar tumora i infiltracije izvan očne jabučice. Magnetska rezonancija nije metoda koja se koristi u dijagnozi retinoblastoma, jer ne otkriva prisutnost kalcifikacija, već samo potvrđuje prisutnost tumora unutar očne jabučice.

Magnetska rezonancija je, međutim, korisna u prepoznavanju infiltracije u tkiva izvan očne jabučice, kao i u otkrivanju udaljenih metastaza.

Budući da retinoblastom teži metastaziranju u kosti i mozak, nije neuobičajeno da se izvrši biopsija koštane srži ili CSF.

U slučaju dijagnoze retinoblastoma, također je važno identificirati prisutnost mutacije RB1. To je važno za liječenje bolesnika, ali i za brigu o braći i sestrama i, u budućnosti, djeci oboljelih.

Ako dijete pati od retinoblastoma i ima mutaciju RB1, treba razmotriti genetsko testiranje braće i sestara kako bi se isključila mutacija RB1.

Retinoblastom - liječenje

Moderne metode liječenja omogućuju ne samo očuvanje očne jabučice, već često i dobar vid. Trenutno ne postoji općenito korišteno liječenje retinoblastoma. Različiti centri imaju svoje vlastite režime liječenja u kojima se preferiraju različite metode. Čak i tako, opći principi liječenja su slični.

Postoje dvije osnovne metode liječenja: sustavno liječenje i lokalno liječenje.

U većini slučajeva liječenje počinje kemoterapijom, tj. sistemskom metodom koja ima za cilj smanjenje tumorske mase, a zatim primjenom odabrane lokalne metode kako bi se uništila preostala tumorska žarišta.

Iznimka su mali tumori smješteni oko periferije retine, tada se odmah koriste lokalne metode, bez kemoterapije.

Među lokalnim metodama razlikuju se sljedeće:

  • krioterapija - ova metoda je učinkovita za male tumore, do 3 mm. Sastoji se od brzog zamrzavanja tumora, što uzrokuje njegov razgradnju
  • laserska fotokoagulacija - metoda slična krioterapiji,međutim, umjesto niske temperature koristi se laserska zraka koja dodatno uništava vaskularizaciju tumora.
  • laserska termokemoterapija - uključuje korištenje diodnog lasera i laserske zrake slične infracrvenoj. Visoka temperatura uzrokuje nekrozu tumora. Kao pomoćna, prije zahvata primjenjuje se kemoterapija, a tumor se lasersko fotokoagulira pod mikroskopom, tj. njegovo lokalno uništavanje laserom.
  • radioterapija - u ovoj skupini izdvaja se brahiterapija, tj. postupak koji se sastoji od šivanja ploča radioaktivnim izotopom na očnu jabučicu. To je metoda koja se koristi za velike tumore kada manje invazivne metode nisu dale rezultate. Teleradioterapija se, s druge strane, sastoji u zračenju očne jabučice iz vanjskog polja. Ova metoda se koristi za velike tumore ili one koji se nalaze na stražnjem polu očne jabučice.

Najradikalnija metoda liječenja retinoblastoma je potpuno uklanjanje očne jabučice, tj. enukleacija. Ova metoda se koristi vrlo rijetko i pod strogo određenim uvjetima. Indikacije za uklanjanje očne jabučice podijeljene su na

  • apsolutno - kada se postupak treba izvesti bez obzira na stanje drugog oka. To uključuje:
    • retrobulbarni infiltrat pronađen u kompjuteriziranoj tomografiji
    • potpuno punjenje očne jabučice tumorom sa sekundarnim glaukomom i diseminacijom u prednjoj šupljini.
  • Relativno - kada je drugo oko zdravo ili se može uspješno liječiti. Takve naznake uključuju:
    • tumor koji ispunjava više od polovice gumba
    • potpuno odvajanje mrežnice
    • recidiv tumora duž baze staklastog tijela
    • diseminacija u staklastom tijelu.

U slučaju odstranjivanja očne jabučice kod djeteta izuzetno je važno koristiti orbitalni implantat koji omogućuje pravilan razvoj orbitalne šupljine i simetričan razvoj lica.

Retinoblastom - prognoza

Preživljavanje samo za retinoblastom sada je vrlo dobro u pacijenata s jednostranim ili bilateralnim tumorima; u zapadnim zemljama stopa izlječenja je oko 95%.

Individualna prognoza ovisi, između ostalog, o o stadiju neoplastičnih promjena, njihovoj lokaciji, podložnosti liječenju i prisutnosti sekundarnih neoplazmi.

Mnogo bolja prognoza je u obliku monokularne bolesti. Treba imati na umu da nakon liječenja retinoblastoma djecu treba pregledati oftalmolog svakih 3-6 mjeseci do 6. godine, a nakon toga svake godine.

Važno je da mutacija RB1 povećava rizik od razvoja drugih karcinoma, pa nakon završetka liječenja,ne zaboravite obaviti preventivne preglede u skladu s preporukama liječnika.

Retinoblastom je opasna bolest, ali se zahvaljujući pažljivom promatranju djeteta može uspješno uočiti u ranoj fazi. Ako primijetite uznemirujući odsjaj u očima, osobito na fotografijama s bljeskalicom, ili strabizam koji se prije nije javljao, obratite se pedijatru ili liječniku opće prakse koji će pažljivo pregledati dijete i naručiti odgovarajuće pretrage.

Pročitajte također:

  • Melanom oka: najčešća maligna neoplazma oka
  • Benigni karcinom oka - kako prepoznati njihove simptome?
  • Očne bolesti i defekti vida - simptomi, uzroci i liječenje
O autoruNakloniti se. Agnieszka MichalakDiplomirao je na Prvom medicinskom fakultetu na Medicinskom sveučilištu u Lublinu. Trenutno doktorica tijekom poslijediplomskog staža. U budućnosti planira započeti specijalizaciju iz dječje hematoonkologije. Posebno je zainteresirana za pedijatriju, hematologiju i onkologiju.

Pročitajte više članaka ovog autora

Kategorija:

Onkologija